Bệnh Von Hippel-Lindau

Bệnh Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính và ác tính ở nhiều cơ quan. Tam chứng điển hình gồm u mạch đệm hệ thần kinh trung ương, ung thư tế bào ống thận và u tế bào ưa crôm. Trong trường hợp này, hình ảnh học cho thấy nhiều tổn thương nội tủy có ngấm thuốc và kèm theo ống rỗng tủy, rất gợi ý u mạch đệm, được xác nhận nhờ đặc điểm tăng tưới máu rõ rệt trên chụp mạch. Ngoài ra, khối ở thận trái phù hợp với ung thư tế bào ống thận, củng cố tính chất toàn thân của bệnh. Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm gen và theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học là rất quan trọng để kiểm soát biến chứng và cải thiện tiên lượng. U mạch đệm có thể gây rối loạn thần kinh do hiệu ứng chèn ép hoặc hình thành ống rỗng tủy, trong khi ung thư tế bào ống thận là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân VHL.