Bệnh Von Hippel Lindau

• Nhiều tổn thương nội sọ bắt thuốc (enhancing intracerebral lesions), chủ yếu ở vùng hố sau.

• Các tổn thương có dạng đặc, thay vì dạng nang với nốt đặc thành nang (cystic with a solid mural nodule).

• Nhiều tổn thương bắt thuốc trong màng cứng dọc theo cột sống cổ - ngực.

• Hình ảnh tương tự như các tổn thương trong não.

• Khối đặc ở cực dưới thận trái, nằm ở vùng vỏ thận, nghi ngờ cao là khối u (high suspicion of tumor).

• Các nang đơn giản ở thận.

• Nhiều nang thận hai bên.

• Nhiều nang nhỏ ở tụy.

• Khối bắt thuốc ở cực dưới thận trái.

[DISCUSSION]
Bệnh Von Hippel-Lindau (vHL) là một rối loạn hệ thống đa cơ quan, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u lành tính và ác tính cũng như một số tổn thương không phải ung thư.

Khối u thần kinh đặc trưng là u mạch máu nhân dạng tế bào (hemangioblastoma), có thể xuất hiện ở não hoặc tủy sống.

U tế bào ống thận (Renal cell carcinoma - RCC) có thể xuất hiện ở đến 40% trường hợp và là một trong những biến chứng đáng lo ngại nhất. RCC ở bệnh nhân vHL thường xuất hiện ở độ tuổi sớm hơn, như trong trường hợp này là bệnh nhân ở độ tuổi 20.

Tổn thương thận đã được xác nhận là u tế bào ống thận dạng nang (cystic renal cell carcinoma) qua sinh thiết định hướng CT.