Bệnh Von Hippel-Lindau với u mạch bào ở tủy sống

Cộng hưởng từ (MRI) cột sống cho thấy tổn thương nội tủy có ngấm thuốc ở đoạn cổ và thắt lưng, liên quan đến chứng giãn tủy hình ống (syringomyelia).

Cộng hưởng từ (MRI) sau 3 năm
Bệnh nhân tái khám sau 3 năm với triệu chứng đau đầu nặng. Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não cho thấy nhiều tổn thương ở tiểu não có ngấm thuốc, tổn thương lớn nhất nằm ở tiểu não trái, có khả năng tương ứng với nốt nhỏ có ngấm thuốc quan sát thấy 3 năm trước. Kèm theo là tình trạng giãn não thất cấp (acute hydrocephalus). Ngoài ra, lại thấy tổn thương có ngấm thuốc ở nhãn cầu trái và tổn thương mới xuất hiện ở nhãn cầu phải, có thể đại diện cho các u mạch bào võng mạc (retinal hemangioblastomas).

Có nhiều tổn thương dạng nang ở tụy và thận. Hầu hết các nang này có vẻ đơn giản, ngoại trừ nang ở cực dưới thận phải có hình ảnh phức tạp hơn và nghi ngờ ác tính (theo dõi sau không có sẵn).

[DISCUSSION]
Tổn thương ở thắt lưng lúc ban đầu đã được cắt bỏ bằng phẫu thuật và kết quả giải phẫu bệnh xác nhận là u mạch bào (hemangioblastoma).

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não tại thời điểm đầu tiên cho thấy một tổn thương nhỏ đơn độc có ngấm thuốc ở bán cầu tiểu não trái. Các tổn thương hốc mắt hai bên có ngấm thuốc có khả năng là u mạch bào võng mạc (retinal hemangioblastomas), và các tổn thương này có liên quan mạnh đến hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) (84%).

U mạch bào ở tủy sống ít gặp hơn so với các u ở bán cầu tiểu não (chiếm 80% các u loại này). Chúng thường nằm ở mặt sau của tủy sống và 70% liên quan đến giãn tủy hình ống (syringomyelia) hoặc thành phần nang. Cộng hưởng từ (MRI) có tiêm thuốc giúp tối ưu hóa việc phát hiện các nốt nhỏ ở thành tổn thương (mural nodules).

Sự kết hợp giữa nhiều u mạch bào (hemangioblastomas), tổn thương võng mạc và nhiều nang ở thận và tụy là đặc trưng của bệnh Von Hippel-Lindau (Von Hippel-Lindau disease).