Axial renal parenchymal phase

Xem toàn màn hình

CT•Axial renal parenchymal phase•1 / 113

Ca bệnhbệnh von Hippel-Lindau (vHL)

bệnh von Hippel-Lindau (vHL)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi30 year

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Bệnh von Hippel-Lindau đã biết. Đã cắt bỏ thận trái do ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinoma).

Chẩn đoán & Phát hiện

Phát hiện nhiều nang ở thận phải, trong đó ít nhất hai tổn thương cho thấy ngấm thuốc thì động mạch (arterial enhancement) sớm và thải thuốc nhanh (rapid-washout) ở thì trễ, gợi ý khả năng có các ung thư biểu mô tế bào thận nhỏ (small renal cell carcinomas).
Các nang tụy (pancreatic cysts) cũng được ghi nhận, đây là một đặc điểm đặc trưng khác của hội chứng von Hippel-Lindau (von Hippel-Lindau syndrome).

DISCUSSION:
Hội chứng von Hippel-Lindau (von Hippel-Lindau syndrome) với các tổn thương bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, nang thận và nang tụy.

Chẩn đoán

bệnh von Hippel-Lindau (vHL)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh đa nang thận di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường
2.Hội chứng xơ cứng củ
3.U tuyến nang nước tụy

Điểm giảng dạy

"Bệnh von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến tổn thương nhiều cơ quan, đặc biệt là thận, tụy và hệ thần kinh trung ương."
"Các tổn thương thận trong vHL bao gồm nang và ung thư biểu mô tế bào ưa ánh sáng, trên hình ảnh học cho thấy ngấm thuốc sớm ở thì động mạch và thải thuốc nhanh ở thì muộn."
"Tổn thương tụy trong vHL thường biểu hiện dưới dạng nhiều nang hoặc u tuyến nang nước, thường lành tính nhưng cần theo dõi định kỳ."

Thảo luận

Bệnh von Hippel-Lindau (vHL) là một rối loạn di truyền trội hiếm gặp do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p25. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành tính và ác tính ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện điển hình bao gồm u mạch dạng nội mô ở hệ thần kinh trung ương, ung thư biểu mô tế bào ưa ánh sáng ở thận, nang tụy và u thần kinh nội tiết, u tế bào ưa crôm, và u túi nội bạch huyết. Trong trường hợp này, hình ảnh học cho thấy nhiều nang thận với ít nhất hai tổn thương tăng ngấm ở thì động mạch và thải thuốc nhanh—đặc điểm đặc trưng của ung thư biểu mô tế bào thận nhỏ. Ngoài ra, còn có nhiều nang tụy, thường gặp trong bệnh vHL và thường lành tính. Việc theo dõi định kỳ bằng chụp cắt lớp bụng được khuyến cáo để phát hiện sớm các khối u ác tính ở thận, nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân vHL.