Von Hippel Lindau - nang tụy

Bệnh Von Hippel Lindau (VHL) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các nang và khối u ở nhiều cơ quan như hệ thần kinh trung ương (u mạch dạng nội mô), thận (ung thư biểu mô tế bào thận), tuyến thượng thận (pheochromocytoma) và tụy. Tổn thương tụy khá phổ biến, gặp ở đến 70% bệnh nhân, bao gồm nang đơn giản, u nang tuyến nước và u thần kinh nội tiết. Sự hiện diện của nhiều nang tụy vô số ở bệnh nhân trẻ tuổi cần gợi ý đánh giá khả năng mắc bệnh VHL. Chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là cộng hưởng từ (MRI), đóng vai trò quan trọng trong việc mô tả đặc điểm tổn thương và phân biệt với các khối u nang ác tính tiềm năng như tổn thương nang nhầy hoặc u nhầy nội ống. Xét nghiệm di truyền và tầm soát cho người thân được khuyến cáo khi chẩn đoán xác định.