Axial C+ portal venous phase

Xem toàn màn hình

CT•Axial C+ portal venous phase•1 Img

Ca bệnhU mạch bào – hội chứng von Hippel-Lindau

U mạch bào – hội chứng von Hippel-Lindau

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Chẩn đoán & Phát hiện

Tổn thương dạng nang ở tiểu não với thành nang không ngấm thuốc và nốt thành nang tăng sinh mạch rõ rệt bắt thuốc mạnh: u mạch bào (hemangioblastoma)
Mô tả vi thể:
- Các tiêu bản cho thấy mẫu vật gồm một khối u mạch máu đi kèm các mảnh mô tiểu não nhỏ.
- Khối u đặc trưng bởi thành phần mao mạch, các cấu trúc mạch máu giãn rộng và các thành phần nang chứa dịch giàu protein.
- Các cấu trúc này nằm trong nền mô đệm của khối u, gồm các tế bào trong với nhân nhỏ, tròn.
- Tại một số vùng, quan sát thấy hiện tượng xâm nhập khu trú vào mô tiểu não.

Chẩn đoán

U mạch bào – hội chứng von Hippel-Lindau (hemangioblastoma - von Hippel-Lindau syndrome)

Chẩn đoán phân biệt

1.Ung thư biểu mô tế bào thận di căn
2.U sao bào dạng nang cuộn
3.Áp xe tiểu não với viền tăng đậm rõ

Điểm giảng dạy

"U mạch bào là những khối u giàu mạch máu, thường liên quan đến hội chứng von Hippel-Lindau (VHL), một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nhiều u tân sinh như u mạch bào võng mạc và hệ thần kinh trung ương, nang thận và u tế bào ưa crôm."
"Chẩn đoán hình ảnh thường cho thấy tổn thương nang ở tiểu não với nốt thành nang tăng đậm rõ rệt, dấu hiệu điển hình của u mạch bào."
"Giải phẫu bệnh cho thấy các tế bào nền trong giàu lipid và mạng lưới mao mạch phong phú, thường bao quanh mạch máu; các tế bào nền này là ác tính, trong khi các thành phần tế bào khác là phản ứng."

Thảo luận

U mạch bào là một khối u lành tính, giàu mạch máu ở hệ thần kinh trung ương, thường xuất phát ở tiểu não. Khối u này thường liên quan đến hội chứng von Hippel-Lindau, một bệnh lý di truyền do đột biến gen VHL trên nhiễm sắc thể 3p. Các trường hợp tự phát chiếm khoảng 60–70% tổng số u mạch bào, trong khi 30–40% còn lại xảy ra trong bối cảnh hội chứng VHL, thường biểu hiện với nhiều khối u và khởi phát sớm hơn. Về hình ảnh học, u mạch bào điển hình hiện diện như một tổn thương nang với nốt thành nang tăng đậm rõ rệt, phản ánh tính chất giàu mạch của khối u. Chẩn đoán phân biệt bao gồm di căn (đặc biệt từ ung thư biểu mô tế bào thận), u sao bào dạng nang cuộn và áp xe. Chẩn đoán xác định được thực hiện qua giải phẫu bệnh, cho thấy các tế bào nền có bào tương trong và mạng lưới mao mạch phong phú. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ, thường mang tính chữa khỏi, đặc biệt với các tổn thương đơn độc. Với bệnh nhân VHL, cần theo dõi lâu dài do nguy cơ phát triển thêm các khối u khác.