Bệnh Von Hippel-Lindau

Chụp trước mổ có khung định vị không gian (sterotaxis frame)
Khối tổn thương nang ở tiểu não bên phải, vị trí cận trung tuyến.

Chụp cộng hưởng từ định vị không gian (sterotactic MR), 6 tháng sau
Khối nang dạng thùy kích thước 3 cm ở hố sau bên phải, vị trí cận trung tuyến, chèn ép não thất IV, có ngấm thuốc thì động mạch dạng nốt khu trú ở thành khối.

Khối nang dạng thùy lan xuống dưới qua lỗ chẩm lớn, chèn ép hành não và tủy sống.

Chụp DTPA trước mổ để đánh giá chức năng thận
Chức năng bài tiết hai bên đối xứng.

Giãn nhẹ các đài ở cực trên thận phải.

Nhiều khối u thận đặc và các nang tăng tỷ trọng (hyper-attenuating cysts).

Chụp CT sau mổ để loại trừ xuất huyết
Hình ảnh phù hợp với thay đổi sau mổ.

Các kẹp phẫu thuật ghi nhận đã thực hiện nhiều phẫu thuật cắt thận một phần bảo tồn nhu mô.

Tụy to do nhiều nang đơn thuần.

Thay đổi sau phẫu thuật.

Di căn theo dịch não tủy (CSF tumor seeding) dọc theo các nếp cuộn tiểu não (cerebellar folia).

Hai khối u trong tủy sống bắt thuốc, mỗi khối liên quan đến một khoang rỗng tủy (syrinx).

Các động mạch tủy sống giãn to liên quan đến tổn thương trung ngực.

Nhiều ổ bắt thuốc trên bề mặt màng tủy (pial surface), gợi ý di căn lan tỏa.

Nhiều vùng dày lên và ngấm thuốc ở màng não mềm (leptomeningeal thickening and enhancement).

DISCUSSION (THẢO LUẬN):

• Giải phẫu bệnh xác nhận u mạch đệm (hemangioblastomas) ở hố sau và tủy sống.

• 5 khối u thận đã được cắt bỏ, giải phẫu bệnh cho thấy ung thư biểu mô tế bào trong (clear cell RCC), trong đó có 4 trường hợp dạng nhú (papillary).

U mạch đệm là biểu hiện thường gặp của bệnh Von Hippel-Lindau, và ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là nguyên nhân tử vong phổ biến. Bệnh nhân nam này cũng có u mạch võng mạc (retinal angioma).