Bệnh Lhermitte-Duclos

Bệnh Lhermitte-Duclos, còn gọi là u tăng sản hạch thần kinh tiểu não, là tình trạng tăng trưởng bất thường lành tính của vỏ tiểu não. Đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Cowden, một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen PTEN, làm tăng nguy cơ u tổ chức nhân và ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung. Hình ảnh học thường rất điển hình: bán cầu tiểu não giãn to lan tỏa, tăng tín hiệu trên trọng T2, không tăng quang, gây hiệu ứng khối và giãn não thất do tắc nghẽn. Hình ảnh 'sọc hổ' trên cộng hưởng từ T2 cắt ngang – do các lá tiểu não xen kẽ tăng và đồng tín hiệu – là đặc hiệu. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh học, nhưng sinh thiết có thể cần thiết trong các trường hợp không điển hình. Điều trị bao gồm theo dõi các ung thư liên quan, xử trí triệu chứng và giải áp phẫu thuật nếu có hiệu ứng khối hoặc giãn não thất nặng.