Axial renal excretory phase

Xem toàn màn hình

MRI•Axial renal excretory phase•1 / 42

Ca bệnhHội chứng Von Hippel-Lindau - biểu hiện tại thận

Hội chứng Von Hippel-Lindau - biểu hiện tại thận

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi30 year

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Đã biết hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL). Đang sàng lọc các khối u thận. Bệnh nhân có bàng quang thần kinh. Chụp cộng hưởng từ (MRI) được thực hiện nhằm giảm phơi nhiễm tia phóng xạ.

Chẩn đoán & Phát hiện

Nhiều nang thận đơn thuần cũng như nhiều u thận tổn thương hỗn hợp đặc - nang.
Tuyến tụy cũng chứa một số lượng rất lớn các nang rải rác khắp nơi.

DISCUSSION:
Ca lâm sàng này biểu hiện đầy đủ các đặc điểm của hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL), bao gồm nhiều nang thận đơn thuần và nhiều u thận tổn thương hỗn hợp đặc - nang. Tuyến tụy cũng có rất nhiều nang lan tỏa.
Bệnh nhân đã từng được phẫu thuật cắt bỏ u mạch thần kinh đệm (hemangioblastoma) ở tủy sống, gây ra tình trạng bàng quang thần kinh (lưu ý hình ảnh cắt lớp ngang T2 cho thấy dấu hiệu của phẫu thuật cắt mảnh cung (laminectomy) vùng ngực và các thay đổi tại tủy sống).
Không thấy u tế bào ưa crôm (pheochromocytoma).

Chẩn đoán

Hội chứng Von Hippel-Lindau (Von Hippel-Lindau syndrome) - biểu hiện tại thận (renal manifestations)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh thận đa nang di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường
2.Hội chứng xơ cứng củ lao
3.Hội chứng u cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận

Điểm giảng dạy

"Hội chứng Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến đột biến gen VHL, dẫn đến các khối u và nang ở nhiều cơ quan."
"Biểu hiện tại thận bao gồm nhiều nang thận hai bên và ung thư biểu mô tế bào ống thận loại tế bào sáng, là nguyên nhân chính gây tử vong."
"Khuyến cáo theo dõi định kỳ bằng MRI hoặc chụp có cản quang để phát hiện và điều trị các khối u thận trước khi di căn."

Thảo luận

Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn hiếm di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p25. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành và ác tính ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện điển hình bao gồm u mạch thần kinh đệm ở hệ thần kinh trung ương và võng mạc, nang thận và ung thư biểu mô tế bào ống thận loại tế bào sáng, u tế bào ưa crôm, nang tụy và u thần kinh nội tiết, cùng các u túi nội dịch. Trong trường hợp này, bệnh nhân có nang thận hai bên và các khối u thận tổn thương hỗn hợp đặc - nang, phù hợp với bệnh lý thận liên quan VHL. Sự hiện diện của nhiều nang tụy càng củng cố chẩn đoán. U mạch thần kinh đệm tủy sống đã được cắt bỏ trước đó giải thích tình trạng bàng quang thần kinh. Việc phát hiện sớm thông qua theo dõi hình ảnh định kỳ là rất quan trọng, vì ung thư biểu mô tế bào ống thận là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân VHL. Phẫu thuật bảo tồn nhu mô thận hoặc đốt nhiệt thường được chỉ định cho các khối u thận có kích thước trên 3 cm và đang phát triển, nhằm cân bằng giữa kiểm soát ung thư và bảo tồn chức năng thận.