Bệnh Von Hippel-Lindau

Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một hội chứng hiếm, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành và ác tính, đặc biệt là u mạch đệm ở hệ thần kinh trung ương, u mạch võng mạc, ung thư biểu mô tế bào ưa sáng ở thận, u tế bào ưa crôm và các nang tụy hoặc u thần kinh nội tiết. Các dấu hiệu hình ảnh trong trường hợp này — nhiều nang tụy và các khối tổn thương thận song phương, đa ổ có ngấm thuốc cản quang — rất điển hình cho bệnh VHL. Các tổn thương ở thận là nguyên nhân chính gây tử vong và biến chứng, do đó việc phát hiện sớm thông qua chụp hình định kỳ là rất quan trọng. Nang tụy thường gặp và phần lớn lành tính, nhưng nếu có thành phần đặc cần nghĩ đến u thần kinh nội tiết, có thể cần can thiệp. Xét nghiệm di truyền và tầm soát cho người thân là thành phần thiết yếu trong quản lý bệnh.