Hội chứng Von Hippel Lindau

Bụng
Các tổn thương thận dạng đặc - nang tăng âm hai bên. Phân biệt vỏ tủy thận bình thường và không có ứ nước thận.

Bụng
Các tổn thương thận bắt thuốc tăng cường hai bên, lớn nhất ở cực giữa bên phải. Không có bằng chứng xâm lấn tĩnh mạch thận hay tuyến thượng thận. Các tổn thương nang ở thân và đuôi tụy. Nhiều tổn thương tăng tưới máu trong tủy sống.

Não
Tổn thương tiểu não phải lớn, bắt thuốc tăng cường, gây giãn não thất do tắc nghẽn và phù não. Các tổn thương tiểu não trái nhỏ hơn, bắt thuốc tăng cường, kèm thành phần nang. Khối tổn thương vôi hóa trong hốc mắt phải, phù hợp với u mạch máu thần kinh đệm đã được điều trị. Không thấy u túi nội dịch.

Chụp mạch não
Nhiều tổn thương tăng tưới máu ở tiểu não trái và tiểu não phải. Tổn thương lớn ở tiểu não phải có nhiều mạch máu chạy về phía nó. Tổn thương dạng thùy, bắt thuốc tăng cường, nằm ngoài trục tại lỗ chẩm lớn. Nhiều tổn thương dạng thùy, tăng tưới máu trong ống sống cổ.

Não
Xác nhận nhiều khối u mạch máu ở tiểu não với tín hiệu tăng trên FLAIR bất thường bao quanh các khối u và lan xuống hành não. Chụp MRA cho thấy nhiều động mạch nuôi dưỡng. Cầu mắt phải biến dạng với tín hiệu không đồng nhất.

Cột sống
Hiện diện nhiều khối u bắt thuốc tăng cường trong và ngoài tủy tại các đoạn cổ, ngực và thắt lưng. Nhiều khoảng trống dòng chảy trong và quanh các tổn thương, liên quan đến các mạch máu cạnh cột sống giãn và hiện tượng ăn mòn nhẹ mặt sau các thân đốt sống. Tủy sống giãn rộng với nhiều nang tủy riêng rẽ. Nhiều tổn thương thận hai bên.

[DISCUSSION]
Các hình ảnh học điển hình cho hội chứng Von Hippel Lindau, phân tích di truyền xác nhận đột biến mất đoạn exon 3 dị hợp tử trên gen ức chế khối u VHL (VHL tumor suppressor gene).