Axial C+ arterial phase

Xem toàn màn hình

CT•Axial C+ arterial phase•1 / 66

Ca bệnhBệnh Von Hippel-Lindau (vHL)

Bệnh Von Hippel-Lindau (vHL)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi25 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Đau bụng.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chụp CT cho thấy nhiều nang tụy không ngấm thuốc và các u cơ mỡ mạch thận hai bên, đây là những dấu hiệu rất gợi ý bệnh Von Hippel-Lindau. Ngoài ra, còn thấy một tổn thương nhỏ ngấm thuốc, mọc ra ngoài ở cực trên thận phải; cần loại trừ ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinoma).

Thảo luận:
Bệnh nhân mắc bệnh VHL có nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô tế bào thận, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào trong (clear cell RCC). Chẩn đoán sau đó đã được xác nhận (ung thư biểu mô tế bào trong thận) và tổn thương ở cực trên thận phải đã được cắt bỏ bằng phẫu thuật.

Các nang tụy hiếm khi là tổn thương đơn độc. Ở đây được bàn luận về chẩn đoán phân biệt rộng.

Chẩn đoán

Bệnh Von Hippel-Lindau (vHL)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
2.Ung thư tế bào ưa mỡ cơ mạch thận do xơ cứng củ
3.Ung thư biểu mô tế bào thận không liên quan di truyền

Điểm giảng dạy

"Bệnh Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan, đặc trưng bởi sự hình thành các khối u lành tính và ác tính ở nhiều cơ quan, đặc biệt là thận, tụy và hệ thần kinh trung ương."
"Sự hiện diện của u cơ mỡ mạch thận hai bên ở người lớn cần được đánh giá để loại trừ xơ cứng củ hoặc bệnh Von Hippel-Lindau."
"Việc theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học là rất quan trọng ở bệnh nhân VHL để phát hiện và điều trị sớm ung thư biểu mô tế bào thận, nguyên nhân hàng đầu gây tử vong."

Thảo luận

Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn hiếm gặp, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển nhiều khối u như u mạch đệm ở hệ thần kinh trung ương, u mạch võng mạc, ung thư biểu mô tế bào trong thận, nang tụy và u thần kinh nội tiết tụy, cùng với u tế bào ưa sắc. Các dấu hiệu hình ảnh như u cơ mỡ mạch thận hai bên và nhiều nang tụy rất gợi ý bệnh VHL, đặc biệt khi không có đặc điểm của xơ cứng củ. Các tổn thương thận trong VHL thường nhỏ, nhiều, hai bên và có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào trong. Do đó, việc theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học ổ bụng là cần thiết. Sự hiện diện của khối tổn thương thận ngấm thuốc, mọc ra ngoài cần loại trừ ung thư biểu mô tế bào thận, điều này đã được xác nhận trong trường hợp này và xử trí bằng phẫu thuật. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời rất quan trọng để cải thiện tiên lượng sống.