Axial C+ arterial phase

Xem toàn màn hình

CT•Axial C+ arterial phase•1 / 36

Ca bệnhBệnh Von Hippel-Lindau - pheochromocytoma hai bên

Bệnh Von Hippel-Lindau - pheochromocytoma hai bên

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi20 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Đau hông trái.

Chẩn đoán & Phát hiện

Bụng và chậu

Có khối tổn thương dị dạng lớn nằm trong giường tuyến thượng thận trái, trên thì tĩnh mạch cửa thấy ngấm thuốc thì tĩnh mạch cửa dị dạng và chủ yếu ngấm thuốc viền (lên đến 170 HU). Phần trung tâm khối tổn thương lớn không thấy ngấm thuốc rõ ràng.
Chỉ số Hounsfield tự nhiên đo được khoảng 20, không phù hợp với mỡ vĩ mô.
Trên thì trễ, tổn thương vẫn còn ngấm thuốc.
Tổn thương không tách rời khỏi tuyến thượng thận trái.
Không rõ ràng là tổn thương xuất phát từ thận trái liền kề, thận trái này ngấm thuốc bình thường.
Có nốt ngấm thuốc kích thước 9 mm ở cánh trong của tuyến thượng thận phải. Quá nhỏ để đo chính xác chỉ số Hounsfield trên chụp không tiêm thuốc cản quang.
Thận phải bình thường.
Không có bệnh lý hạch sau phúc mạc.

Kết luận: Khối sau phúc mạc trái có khả năng có nguồn gốc từ tuyến thượng thận. Chẩn đoán phân biệt bao gồm pheochromocytoma và ung thư tuyến thượng thận, tuy nhiên tính chất tổn thương hai bên làm cho khả năng ung thư tuyến thượng thận ít có khả năng hơn.

Bụng/chậu – 6 tháng sau

Dấu chỉ khâu phẫu thuật ở vùng thượng thận trái và vùng bể thận trái.
Thấy dụng cụ double-J (stent) bên trái còn tại vị trí.
Thấy tổn thương tăng tỷ trọng ở mỏm móc tụy, kích thước 0,5 cm x 0,7 cm. Không thấy thải thuốc (washout) trên thì trễ của nghiên cứu.
Không giãn ống tụy hoặc ống mật chủ (CBD).
Biên giới rõ giữa tổn thương và TM mạc treo tràng trên (SMV).
Tổn thương không liên tục với mạch máu nào.
Tổn thương tuyến thượng thận phải trước đó thấy tăng nhẹ về kích thước.
Thấy ổ chứa dịch ở hõm lách-thận và không gian quanh thận sau, đo được kích thước.
Không thấy khối liên quan đến ruột hay dày thành ruột.
Không có hạch bụng hoặc chậu đáng kể.

[DISCUSSION]
Ca lâm sàng này minh họa pheochromocytoma hai bên (pheochromocytoma bên trái được xác nhận bằng giải phẫu bệnh) và một khối u thần kinh nội tiết tụy nhỏ nghi ngờ, trong bối cảnh bệnh Von Hippel-Lindau.

Chụp ban đầu cho thấy các tổn thương tuyến thượng thận tăng tưới máu hai bên, ở nhóm tuổi này, gần như chắc chắn là pheochromocytoma (so với ung thư tuyến thượng thận sẽ không xuất hiện hai bên và di căn rất hiếm gặp trong nhóm dịch tễ này). Quy tắc 10% đối với pheochromocytoma nhắc nhở chúng ta rằng chúng có thể xuất hiện hai bên, đồng thời cũng có thể là biểu hiện của một bệnh lý di truyền nền.

Chẩn đoán

Bệnh Von Hippel-Lindau - pheochromocytoma hai bên (Von Hippel-Lindau disease - bilateral pheochromocytomas)

Chẩn đoán phân biệt

1.U tế bào ưa crôm (pheochromocytoma)
2.Ung thư vỏ thượng thận
3.Di căn lên tuyến thượng thận

Điểm giảng dạy

"Pheochromocytoma thượng thận hai bên thường liên quan đến các hội chứng di truyền, đặc biệt là bệnh Von Hippel-Lindau."
"Quy tắc '10%' của pheochromocytoma bao gồm 10% tổn thương hai bên, 10% ác tính, 10% ngoài thượng thận và 10% có tính gia đình – cần đánh giá di truyền."
"Các tổn thương tụy phát hiện tình cờ ở bệnh nhân VHL cần được theo dõi kỹ lưỡng do nguy cơ tiến triển thành u thần kinh nội tiết."

Thảo luận

Ca lâm sàng này thể hiện pheochromocytoma hai bên và một khối u thần kinh nội tiết tụy nhỏ trong bối cảnh bệnh Von Hippel-Lindau (VHL), một rối loạn hiếm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen VHL. Hội chứng VHL làm tăng nguy cơ mắc nhiều khối u, bao gồm u mạch dạng nội mô hệ thần kinh trung ương, u mạch võng mạc, ung thư biểu mô tế bào thận và pheochromocytoma. Pheochromocytoma hai bên là đặc điểm điển hình, xảy ra ở đến 50% bệnh nhân VHL. Chụp hình thường cho thấy các khối thượng thận tăng tưới máu, tăng ngấm thuốc không đồng nhất và ngấm thuốc kéo dài ở thì trễ—những đặc điểm thấy trong ca này. Sự hiện diện của tổn thương tụy nhỏ không thải thuốc gợi ý u thần kinh nội tiết, một biểu hiện khác liên quan đến VHL. Chẩn đoán sớm và theo dõi định kỳ rất quan trọng để ngăn ngừa biến chứng do tăng catecholamine và tiến triển khối u.