Xơ cứng tinh thể tim

• Kích thước tim ranh giới. Vôi hóa động mạch chủ.
• Tăng tưới máu phổi với hiện tượng đảo ngược tuần hoàn tĩnh mạch phổi thùy trên, gợi ý tình trạng ứ huyết tim mạn tính nhẹ.
• Nhịp tim: ~60 lần/phút, hematocrit: 0,4

Chất lượng hình ảnh: tốt, có một số artefact nhỏ

Phân tích hình thái và chức năng (endo-volume):

• Lưu lượng tim: 7,4 L/phút
• Chỉ số tim: 3,9 L/phút/m²
• Chỉ số khối cơ thất trái (không tính cơ cột): 89 g/m²
• Độ dày vách liên thất: 22 mm
• Nhược động toàn bộ. Rối loạn giãn cơ thất.
• Vách liên nhĩ và thành tâm nhĩ phải dày nhẹ.
• Hở van hai lá.
• Không thấy tăng quang màng ngoài tim.
• Tràn dịch màng phổi (pleural effusion) hai bên lượng ít.

Đặc tính mô cơ tim:

• Tín hiệu tăng nhẹ toàn bộ cơ tim trên hình STIR, phù hợp với phù cơ tim (myocardial edema).
• Rối loạn động học gadolinium, thể hiện trên chuỗi look locker khi cơ tim được triệt tiêu trước buồng máu.
• Buồng máu tối trên hình PSIR và hồi phục đảo ngược, kèm tăng quang muộn (late gadolinium enhancement) dưới nội tâm mạc lan tỏa, phân bố không theo vùng cấp máu động mạch vành, chủ yếu ở các đoạn cơ tim đáy, dưới nội tâm mạc thất phải và thành tâm nhĩ.
• Bản đồ T1 tự nhiên (native T1): 1090–1180 ms – (z-score: 3–6)
• Thể tích ngoại bào (extracellular volume – ECV): >50%
• Bản đồ T2: 53–56 ms – (z-score: 1–2)

Giá trị tham chiếu bình thường theo dữ liệu nội bộ:
T1 tự nhiên: 940–1060 ms; ECV: <32%; T2: 44–56 ms

• Phì đại thất trái không tắc nghẽn kèm rối loạn chức năng tâm thu nhẹ.
• Hình ảnh cộng hưởng từ tim (cardiac MRI) phù hợp với xơ cứng tinh thể tim (cardiac amyloidosis).
• Giá trị T1 tự nhiên (z-score: 3–6), thể tích ngoại bào (ECV) tăng và độ dày rõ rệt của vách liên thất gợi ý dạng ATTR hơn là AL trong xơ cứng tinh thể tim.

Hình ảnh cung cấp bởi: Kirsten Fleckstein (kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh)

• Hình ảnh toàn thân muộn cũng cho thấy sự tích tụ thuốc rõ rệt tại tim, bằng hoặc thậm chí cao hơn cường độ ở các xương sườn (tương ứng điểm Perugini là 2 trên 3).
• Kết quả xạ hình xương phù hợp với tổn thương tim do xơ cứng tinh thể ATTR (Perugini score 2/3).

Chuyển giao bởi: Tiến sĩ Gerit Granatyr, Tiến sĩ Johannes Dvorak (bác sĩ y học hạt nhân)

DISCUSSION (THẢO LUẬN):
Một trường hợp điển hình của xơ cứng tinh thể tim với các đặc điểm cộng hưởng từ và rối loạn chức năng tâm thu nhẹ.
Thể tích ngoại bào tăng đáng kể, vách liên thất dày và giá trị T1 tự nhiên tăng lan tỏa mức độ trung bình (z-score: 3–6) trên cộng hưởng từ tim gợi ý dạng ATTR hơn là AL. Xạ hình xương đã xác nhận nghi ngờ xơ cứng tinh thể ATTR với điểm Perugini 2/3. Cần thực hiện các xét nghiệm định lượng chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh, điện di miễn dịch huyết thanh và nước tiểu, cũng như phân tích kiểu gen.