Xơ cứng tinh thể tim (Cardiac amyloidosis)

Nhịp tim: ~90 lần/phút, hematocrit 0.41

Chất lượng hình ảnh: tốt, thỉnh thoảng có artefact

Phân tích hình thái và chức năng (endo-volume):

• Cung lượng tim: 5,2 L/phút
• Chỉ số tim: 2,7 L/phút/m²
• Chỉ số khối cơ thất trái (không tính cơ cột): 58 g/m²
• Độ dày vách liên thất: 13 mm
• Độ dày vách liên nhĩ: ~7 mm
• Rối loạn chức năng tâm trương với hình ảnh giãn thất bất thường trên quan sát trực tiếp
• Thành cơ tim thất trái và thất phải dày nhẹ, kèm theo vách liên nhĩ và thành tâm nhĩ phải dày
• Không có tổn thương van tim đáng kể
• Tràn dịch màng ngoài tim, đặc biệt quanh đỉnh tim và thành tự do thất phải
• Tràn dịch màng phổi hai bên (phải ~15 mm, trái ~20 mm)

Đặc tính mô cơ tim:

• STIR: tín hiệu tăng lan tỏa ở cơ tim, đặc biệt ở các đoạn vách và mặt dưới, gợi ý phù cơ tim (myocardial edema)
• Look-Locker: cơ tim được triệt tiêu trước buồng máu, gây khó khăn trong việc xác định thời gian đảo ngược (inversion time)
• PSIR/DIR: buồng máu tối và bắt thuốc muộn bằng gadolinium lan tỏa, một phần dưới nội tâm mạc, phân bố không theo vùng cấp máu động mạch vành, ảnh hưởng đến thành thất phải và tâm nhĩ
• Bản đồ T1 tự nhiên (native T1): 1175–1235 ms (z-score: 6–8)
• Thể tích ngoại bào (ECV): 46–52%
• Bản đồ T2: 58–62 ms (z-score: 3–4)

*Giá trị tham chiếu bình thường dựa trên dữ liệu tại địa phương:
T1 tự nhiên: 940–1060 ms; ECV: >32%; T2: 44–56 ms

• Hình ảnh cộng hưởng từ tim (cardiac MRI) phù hợp với xơ cứng tinh thể tim (cardiac amyloidosis)
• Rối loạn chức năng tâm trương, gợi ý suy tim với phân suất tống máu bảo tồn (heart failure with preserved ejection fraction – HFpEF)
• Phù cơ tim trong bối cảnh xơ cứng tinh thể AL mang tiên lượng xấu

*Hình ảnh do: Kirsten Fleckstein, Jeanette Moses (kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh)

Theo dõi sau 8 tháng

Chất lượng hình ảnh: một số artefact, không có hạn chế khác

Phân tích chức năng: không có thay đổi đáng kể so với lần khám trước

• Rối loạn chức năng tâm trương với giãn thất bất thường trên quan sát trực tiếp
• Thành cơ tim thất trái và thất phải, vách liên nhĩ và thành tâm nhĩ phải vẫn dày nhẹ
• Tràn dịch màng ngoài tim mức độ nhẹ và tràn dịch màng phổi nhỏ, nhưng ít hơn so với lần trước

Đặc tính mô cơ tim:

• STIR: tín hiệu tăng lan tỏa ở cơ tim, đặc biệt ở các đoạn vách và mặt dưới
• Look-Locker: cơ tim được triệt tiêu trước buồng máu như lần trước (và như mong đợi)
• PSIR: buồng máu tối và bắt thuốc muộn bằng gadolinium lan tỏa, dưới nội tâm mạc
• Bản đồ T1 tự nhiên: 1100–1160 ms (z-score: 3–5)
• Thể tích ngoại bào (ECV): 40–50%
• Bản đồ T2: 56–60 ms (z-score: 2–3)

*Giá trị tham chiếu bình thường dựa trên dữ liệu tại địa phương:
T1 tự nhiên: 940–1060 ms; ECV: >32%; T2: 44–56 ms

• Xơ cứng tinh thể AL đang điều trị
• Chức năng tâm thu hạn chế nhẹ và rối loạn giãn tâm thất
• Giá trị T1 tự nhiên, T2 và thể tích ngoại bào bất thường như dự kiến, nhưng có cải thiện nhẹ so với lần khám trước trong quá trình điều trị

[DISCUSSION]
Ca lâm sàng này minh họa các đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của xơ cứng tinh thể tim ở bệnh nhân đã biết bị xơ cứng tinh thể AL.
Phì đại thất trái và thất phải, thành tâm nhĩ dày, động học gadolinium bất thường trong buồng máu và phân bố tổn thương không theo vùng cấp máu động mạch vành hỗ trợ chẩn đoán xơ cứng tinh thể tim1–4, và loại trừ sẹo cơ tim hoặc các tổn thương trong bệnh động mạch vành.

Sự gia tăng nhẹ độ dày vách liên thất, khối cơ thất trái vẫn trong giới hạn bình thường, thể tích ngoại bào 46–52% (không quá cao), và đặc biệt là liên quan đến hội chứng thận hư, là những đặc điểm gợi ý xơ cứng tinh thể AL hơn là ATTR5.

Bằng chứng phù cơ tim trên hình ảnh bản đồ T2 và STIR cho thấy tiên lượng xấu hơn6.

Ngay sau khi chẩn đoán xơ cứng tinh thể tim, bệnh nhân được chẩn đoán kèm theo đa u tủy tiềm ẩn (smoldering multiple myeloma) sau sinh thiết tủy xương. Bệnh nhân được điều trị hóa trị và miễn dịch trị liệu phù hợp.

Khám theo dõi sau 8 tháng cho thấy cải thiện nhẹ các giá trị T1, T2 bất thường và thể tích ngoại bào dưới điều trị.