Xơ cứng tim do amyloid - dạng hoang dại ATTR

Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)
Nhịp tim: 65-80 lần/phút, hematocrit: 0,38

Chất lượng hình ảnh: một số hình ảnh giả

Phân tích hình thái và chức năng (endo-volume):

• Cung lượng tim: 7,6 L/phút
• Chỉ số tim: 3,9 L/phút/m²
• Chỉ số khối cơ thất trái (không tính cơ cột): 88 g/m²
• Độ dày vách liên thất: 18 mm
• Nhược động lan tỏa; giãn tâm thất bất thường
• Nhĩ trái và nhĩ phải giãn to
• Vách liên nhĩ và thành nhĩ phải dày nhẹ
• Hẹn hở van hai lá và van ba lá
• Không thấy hình ảnh huyết khối trong buồng tim (no evidence of intracavitary thrombi)

Đặc tính mô cơ tim:

• Tín hiệu tăng nhẹ ở vách liên thất tim, gợi ý phù cơ tim (myocardial edema).
• Khó khăn trong việc triệt tín hiệu cơ tim bằng chuỗi look locker: hình ảnh 4 buồng muộn với gadolinium được lặp lại.
• Các chuỗi PSIR và IR-GE cho thấy hình ảnh máu trong buồng tim tối và hình ảnh tăng quang muộn ở lớp dưới nội tâm mạc, phân bố lan tỏa, không theo vùng cấp máu động mạch vành, rõ rệt ở các đoạn cơ tim đáy và thất phải, ví dụ như lớp dưới nội tâm mạc vách liên thất thất phải (right ventricular septal subendocardium).
• Bản đồ T1 tự nhiên (native T1): 1100-1180 ms (z-score: 3-6)
• Thể tích ngoại bào (extracellular volume - ECV): >40% (lên đến 60% ở đoạn trước-vách đáy)
• Bản đồ T2: 56-58 ms (z-score: 2-3) ở các đoạn giữa vách thất
• Giá trị tham chiếu bình thường dựa trên dữ liệu tại địa phương:
  • T1 tự nhiên: 940-1060 ms
  • ECV: <32%
  • T2: 44-56 ms
• Không thấy tăng quang màng ngoài tim. Dịch màng ngoài tim lượng nhỏ.

Kết luận hình ảnh cộng hưởng từ tim:

• Phì đại thất trái không tắc nghẽn kèm giảm nhẹ chức năng tâm thu
• Hình ảnh cộng hưởng từ tim phù hợp với xơ cứng tim do amyloid (cardiac amyloidosis)
• Các giá trị T1 tự nhiên (z-score: 3-6), thể tích ngoại bào (ECV) tăng và sự dày rõ rệt của vách liên thất gợi ý dạng ATTR hơn là AL trong xơ cứng tim do amyloid.

Tư liệu hình ảnh: Kirsten Fleckstein (kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh)

Xạ hình xương với Tc99m-HDP

• Hình ảnh máu trong lòng mạch cho thấy sự tích tụ đáng kể tại cơ tim.
• Hình ảnh toàn thân muộn cũng cho thấy sự tích tụ mạnh tại tim, vượt quá cường độ ở các xương sườn (tương ứng với điểm Perugini là 3).

→ Bằng chứng xạ hình về xơ cứng do amyloid ATTR có tổn thương tim (Perugini score 3).

Tư liệu: Tiến sĩ Juliane Mehler, Tiến sĩ Johannes Dvorak (bác sĩ chuyên khoa y học hạt nhân)

DISCUSSION:
Một trường hợp xơ cứng tim do amyloid với các đặc điểm điển hình trên cộng hưởng từ và chức năng tâm thu giảm nhẹ.
Hình ảnh tăng quang muộn ở lớp dưới nội tâm mạc phân bố lan tỏa và động học gadolinium bất thường gợi ý chẩn đoán, được hỗ trợ bởi thể tích ngoại bào tăng (1-3).
Các giá trị T1 tự nhiên tăng vừa (z-score: 3-6), thể tích ngoại bào tăng rõ rệt và vách liên thất dày rõ hỗ trợ chẩn đoán dạng ATTR hơn là AL trên cộng hưởng từ tim. Chẩn đoán được củng cố thêm bởi điểm Perugini 3 trên xạ hình xương, vắng mặt chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh và xét nghiệm miễn dịch điện di huyết thanh và nước tiểu âm tính.
Một sinh thiết cơ tim ban đầu âm tính cũng đã được bác bỏ một cách dứt điểm bằng sinh thiết lặp lại, và hiện bệnh nhân đang trong phác đồ điều trị.

Tác giả cùng góp sức: Tiến sĩ Juliane Mehler và Tiến sĩ Joannes Dvorak (bác sĩ chuyên khoa y học hạt nhân)