MRI

Xem toàn màn hình

MRI•MRI•1 / 118

Ca bệnhBệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa

Bệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi45 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Tiền sử rung nhĩ và dày thành thất với chức năng tâm thu thất trái được bảo tồn (LVEF) ghi nhận trên siêu âm tim.

Chẩn đoán & Phát hiện

Các dãy hình cine cho thấy hình ảnh đặc trưng dạng "quả tạ" (dumbbell) của bệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa (midventricular hypertrophic cardiomyopathy - HCM), với tình trạng dày thành vách gần như toàn chu vi tại các đoạn giữa buồng tim, trong khi các đoạn cơ sở và đỉnh tim tương đối được bảo tồn.
Cụ thể, độ dày thành tại các đoạn giữa buồng tim: vách dưới – trước (inferoseptal), thành trước – bên (anterolateral) và dưới – bên (inferolateral) lần lượt là 15 mm, 20 mm và 24 mm.
Có một vài vùng tăng quang khu trú ở thành giữa (mid-wall enhancement), bao gồm tại các đoạn cơ sở trước (basal anterior), trước – vách (anteroseptal) và đoạn giữa buồng tim dưới – bên (mid-cavity inferolateral), với khối lượng tăng quang muộn (LGE) chiếm khoảng 4% khối cơ thất trái.
Kèm theo là giãn hai tâm nhĩ.
Có tràn dịch màng ngoài tim mức độ trung bình và tràn dịch màng phổi hai bên.
Chuyển động thành tim trong giới hạn bình thường.
Không thấy giãn phình dạng phình mạch ở đỉnh tim (apical aneurysmal dilatation).
Không thấy hiện tượng di động bất thường của van hai lá (SAM) hay tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT obstruction).

[DISCUSSION]
Có một số kiểu hình (phenotype) của HCM: dạng bất đối xứng (vách), dạng đỉnh, dạng đối xứng, dạng khối, dạng buồng tim giữa và dạng không liên tục (noncontiguous). Trong hầu hết các trường hợp, HCM dạng buồng tim giữa thường được báo cáo trong bối cảnh tắc nghẽn buồng tim giữa kèm theo hình thành phình mạch đỉnh tim. Tuy nhiên, siêu âm tim trong trường hợp này không ghi nhận hình ảnh tắc nghẽn động lực học do dày thành tại đoạn giữa buồng tim, và cũng không thấy phình mạch đỉnh tim.

Bệnh nhân được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa (dạng không tắc nghẽn – nonobstructive subtype). Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến ở các gen MYPN và SCN5A. Mặc dù đây không phải là những đột biến di truyền phổ biến nhất trong HCM, nhưng đột biến MYPN đã được ghi nhận là có liên quan trong một số nghiên cứu, trong khi đột biến SCN5A đã được mô tả ít nhất trong một trường hợp HCM gia đình.

Chẩn đoán

Bệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa (midventricular hypertrophic cardiomyopathy)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh cơ tim phì đại dạng đỉnh
2.Bệnh thoái hóa amyloid tim
3.Thất trái không hợp nhất
4.Bệnh tim do tăng huyết áp

Điểm giảng dạy

"HCM dạng buồng tim giữa là một kiểu hình hiếm, đặc trưng bởi tình trạng phì đại khu trú ở các đoạn giữa thất trái, tạo hình dạng 'quả tạ' trên hình ảnh học."
"Việc không có tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT) và không có phình mạch đỉnh tim xác định dạng không tắc nghẽn, có nguy cơ biến chứng thấp hơn so với các dạng tắc nghẽn."
"Tăng quang muộn (LGE) ở dạng thành giữa, đặc biệt tại các đoạn không phải vách, gợi ý xơ cơ tim và có thể liên quan đến nguy cơ rối loạn nhịp."

Thảo luận

Bệnh cơ tim phì đại buồng tim giữa (HCM) là một dạng riêng biệt của HCM, đặc trưng bởi sự dày lên khu trú ở các đoạn giữa thất trái, tạo nên hình dạng 'quả tạ' trên hình ảnh tim. Khác với dạng phì đại vách bất đối xứng phổ biến hơn, HCM dạng buồng tim giữa có thể dẫn đến tắc nghẽn tại buồng tim giữa và hình thành phình mạch đỉnh tim, tuy nhiên trường hợp này thuộc dạng không tắc nghẽn và không có biến chứng này. Sự hiện diện của tăng quang muộn (LGE) ở thành giữa cho thấy xơ cơ tim khu trú, là nền tảng tiềm ẩn cho các rối loạn nhịp thất. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến ở gen MYPN và SCN5A – các đột biến ít gặp hơn nhưng đã được ghi nhận trong HCM. Đột biến MYPN liên quan đến rối loạn chức năng sarcomere, trong khi SCN5A thường liên quan đến các bệnh lý kênh natri và hội chứng rối loạn nhịp. Trường hợp này nhấn mạnh vai trò của hình ảnh đa phương thức (cộng hưởng từ tim) trong việc xác định kiểu hình HCM và đánh giá mức độ xơ, từ đó hỗ trợ phân tầng nguy cơ và hướng điều trị.