Bệnh cơ tim phì đại - dạng phì đại vách liên thất và thành trước

Trường hợp này mô tả một dạng biến thể của bệnh cơ tim phì đại do đột biến protein cơ, đặc trưng bởi tình trạng phì đại ở vách liên thất và thành trước thất trái nhưng không ảnh hưởng đến đỉnh tim – đây là kiểu hình ít gặp hơn so với các dạng điển hình như phì đại vách hoặc phì đại đỉnh. Việc không có tắc nghẽn đoạn ra thất trái cho thấy đây là dạng không tắc nghẽn, tuy nhiên sự hiện diện của các vùng tăng quang muộn dạng mảng ở lớp giữa thành tim trên cộng hưởng từ cho thấy xơ hóa khu trú – một yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ đối với các rối loạn nhịp thất ác tính và đột tử tim. Cộng hưởng từ tim đóng vai trò then chốt trong việc xác định kiểu hình bệnh, phân tầng nguy cơ và định hướng điều trị, bao gồm chỉ định đặt máy khử rung tim nội soi (ICD). Việc phân biệt bệnh này với các tình trạng phì đại sinh lý (ví dụ: tim vận động viên) hoặc các nguyên nhân khác gây phì đại như bệnh tim do tăng huyết áp hay bệnh thoái hóa tinh thể ở tim là rất quan trọng, thường dựa vào hình ảnh học, lâm sàng và các dấu ấn sinh học.