Coronal T1

Xem toàn màn hình

MRI•Coronal T1•1 / 15

Ca bệnhU sọ hầu thể nhú

U sọ hầu thể nhú

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi60 year

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Khối tổn thương nội sọ vùng trên yên (suprasellar) tiến triển trong 10 năm qua.

Chẩn đoán & Phát hiện

Có khối tổn thương vùng trên yên (suprasellar mass), tín hiệu không đồng nhất (heterogeneous), một phần tăng tín hiệu (partially hyperintense). Không thấy hình ảnh vôi hóa (no calcification).
Khối trên yên (suprasellar mass) cho thấy tín hiệu hỗn hợp và tăng quang (enhancement) không đều, dạng mảng (patchy heterogeneous enhancement) sau tiêm gadolinium. Ngoài ra, có tăng quang viền (rim enhancement). Khối tiếp xúc và đẩy lên giao thoa thị giác (optic chiasm), liên quan mật thiết với cuống tuyến yên (pituitary stalk) và nội dung tuyến yên (pituitary contents).
Không thấy hạn chế khuếch tán (no restriction or diffusion).
Các mẫu mô học cho thấy khối u dạng nhú (papillary tumor) gồm biểu mô vảy trưởng thành với tổ chức đệm phía dưới. Biểu mô không có lớp tế bào hạt (granular cell layer), nhưng thấy các tế bào biểu mô tiết nhầy (goblet cells) rải rác và bạch cầu trung tính. Không thấy cấu trúc phụ của da (no skin adnexal structures). Tổ chức đệm lỏng lẻo, có hình ảnh phù (edematous). Không thấy lưới sao (stellate reticulum). Không thấy hình ảnh ác tính (no evidence of malignancy).

→ Chẩn đoán mô bệnh học: U sọ hầu thể nhú (Papillary craniopharyngioma).

[DISCUSSION]

U sọ hầu thể nhú (Papillary craniopharyngiomas) hầu như chỉ gặp ở người lớn, được cấu tạo bởi các khối tế bào vảy hóa sinh (metaplastic squamous cells). Các nang (cysts) có thể hình thành nhưng ít rõ rệt, và khối u thường có thành phần đặc (solid) nhiều hơn, thường không vôi hóa (lacking calcification).

Ghi chú biên tập

Tại thời điểm ca lâm sàng này được đánh giá và thu thập, các yếu tố gây đột biến phân tử (molecular drivers) của u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngioma) vẫn chưa được xác định. Các quy trình chẩn đoán hiện đại ngày nay sử dụng xét nghiệm đột biến BRAF V600E để khẳng định chẩn đoán và phân biệt với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngioma), loại này mang đột biến CTNNB1.
Do đó, mặc dù ca bệnh này có kèm theo mô bệnh học, mức độ chắc chắn chẩn đoán được đánh giá là gần như chắc chắn (almost certain).

Chẩn đoán

U sọ hầu thể nhú (Papillary craniopharyngioma)

Chẩn đoán phân biệt

1.U craniopharyngioma dạng adamantinomatous
2.Nang khe Rathke
3.U tuyến yên kích thước lớn

Điểm giảng dạy

"U craniopharyngioma dạng nhú chủ yếu xuất hiện ở người lớn và thường có thành phần đặc với ít tổn thương nang."
"Việc không thấy vôi hóa trên hình ảnh là đặc điểm quan trọng giúp phân biệt dạng nhú với dạng adamantinomatous."
"Đột biến BRAF V600E là dấu ấn chẩn đoán của u craniopharyngioma dạng nhú và cho phép điều trị trúng đích."

Thảo luận

U craniopharyngioma dạng nhú là một khối u vùng trên yên hiếm gặp, phát triển chậm, bắt nguồn từ biểu mô còn sót lại của túi Rathke. Khối u chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn, có cấu trúc đặc, không vôi hóa và trên mô học không thấy keratin ướt hay lưới sao. Khác với thể adamantinomatous thường gặp ở trẻ em, thể nhú mang đột biến BRAF V600E, hiện được sử dụng trong chẩn đoán và điều trị. Chụp MRI thường cho thấy khối u trên yên không đồng nhất, tăng quang, đẩy lên giao thoa thị giác. Phẫu thuật cắt bỏ là điều trị chính, mặc dù nguy cơ tái phát cao. Sự xuất hiện của các thuốc ức chế BRAF đã cải thiện tiên lượng ở các trường hợp không cắt bỏ được hoặc tái phát.