Ung thư biểu mô vú thể nhú - não thất ba

• Một khối tròn lớn, có mật độ tương tự như nhu mô não lân cận, nằm ở phần trước não thất ba và lan tới lỗ Monro. Khối này gây tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy, dẫn đến giãn não thất do tắc nghẽn (obstructive hydrocephalus).

• Khối không có vôi hóa hoặc sản phẩm máu rõ thấy.

• Không làm xóa bể gian yên (suprasellar cistern), cũng không lan vào hố yên (pituitary fossa).

• Không có phù mô não xung quanh để gợi ý lan rộng vào nhu mô.

• Khối dường như nằm chính giữa não thất ba, không có bằng chứng chắc chắn về xâm lấn nhu mô. Cần đánh giá thêm bằng cộng hưởng từ (MRI).

• Trên cộng hưởng từ, khối tròn nằm trong não thất ba, hình ảnh rõ nhất trên cắt dọc T1, cho thấy rõ phần đáy não thất ba và giao thoa thị giác (optic chiasm) bị đẩy xuống.

• Bể gian yên không bị xóa, và tuyến yên (pituitary gland) tách biệt rõ ràng.

• Tín hiệu khối hơi không đồng nhất (heterogeneous): giảm tín hiệu trên T1 (hypointense), tăng tín hiệu trên T2 (hyperintense), có hình ảnh lấm tấm, và tăng quang mạnh (vividly enhancing).

• Khối có khuếch tán thuận lợi (facilitated diffusion), không có vôi hóa, nhưng có các sản phẩm máu dạng lấm tấm ở vùng rìa, được xác nhận trên ảnh pha (phase imaging).

• Chẩn đoán phân biệt của khối trong não thất ba bao gồm:

  • Papillary craniopharyngioma (ung thư biểu mô vú thể nhú)
  • Chordoid glioma
  • Pilocytic astrocytoma (vị trí và nhóm tuổi bất thường)
  • Choroid plexus papilloma (vị trí bất thường)
  • Ependymoma (vị trí bất thường)

DISCUSSION:
Bệnh nhân sau đó được mổ mở sọ (craniotomy) theo đường liên bán cầu – xuyên thể chai (interhemispheric transcallosal approach).

Giải phẫu bệnh lý (Histology):

• Các tiêu bản cho thấy các dây và tấm biểu mô vảy nối thông với nhau, có sắp xếp viền ngoài theo kiểu palisade, bao quanh các trung tâm sợi mạch lỏng lẻo chứa các đại thực bào dạng bọt (foamy macrophages).
• Không thấy vôi hóa hoặc keratin. Không thấy phân chia tế bào (mitoses).

Miễn dịch hóa học (Immunohistochemistry):

• Các tế bào bất thường bắt thuốc dương tính với BRAF V600E, và nhuộm dương tính ở màng với Beta-catenin.
• Không thấy nhuộm dương tính ở nhân với Beta-Catenin.
• CK7 cho thấy nhuộm từng mảng, chủ yếu ở lớp bề mặt của các tế bào vảy.
• Chỉ số Ki-67 là 2%.

Chẩn đoán cuối cùng:
Papillary craniopharyngioma (Ung thư biểu mô vú thể nhú) – WHO độ I

Thảo luận:
Mặc dù craniopharyngioma thường được coi là các khối u nằm ở vùng gian yên (suprasellar), nhưng chúng có thể nằm hoàn toàn trong não thất ba. Điều này, đúng là hiếm gặp. Trong những trường hợp như vậy, khối u xuất phát từ phần đáy não thất ba, thường là thể nhú (papillary type), và thường gặp ở người lớn¹.