U sọ hầu thể nhú (Papillary craniopharyngiomas) là các khối u độ 1 theo phân loại của WHO ở vùng tuyến yên, thường biểu hiện như các khối chủ yếu là đặc ở người lớn. Đây là một thực thể hoàn toàn riêng biệt với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngioma), loại phổ biến hơn nhiều và gặp ở mọi lứa tuổi nhưng đặc biệt ở trẻ em 1,2.
Thuật ngữ
Trước khi xuất bản Phiên bản thứ 5 (2021) về phân loại khối u hệ thần kinh trung ương (CNS) của WHO, u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) và u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) được xem là các thể bệnh phụ của một thực thể duy nhất, gọi là ung thư biểu mô vú (craniopharyngioma - theo cách gọi trước đây) 1. Hiện nay, chúng được xem là hai thực thể riêng biệt.
Dịch tễ học
U sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) hiếm gặp hơn nhiều so với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) và rất ít khi gặp trước tuổi trung niên, thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi 4,6. Không có sự ưu thế về giới hay sắc tộc nào được ghi nhận 4.
Điều quan trọng là mặc dù u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) được xem là khối u của trẻ em, trong khi u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) được xem là khối u của người lớn, nhưng u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) lại phổ biến hơn u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) ở mọi lứa tuổi 4,6.
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng thay đổi tùy theo vị trí và kích thước khối u. Các triệu chứng khởi phát bao gồm:
-
Đau đầu và tăng áp lực nội sọ
-
Triệu chứng về thị giác
-
Rối loạn nội tiết
-
Giảm ham muốn tình dục
-
Vô kinh
-
Đái tháo nhạt
Giải phẫu bệnh
U sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) gồm các khối mô biểu mô vảy đơn hình với nhân xơ mạch ở trung tâm và các tế bào miễn dịch rải rác 3.
Khác với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas), không thấy "keratin ướt" và vôi hóa 5.
Mặc dù có thể hình thành nang, nhưng nang không phải là đặc điểm nổi bật, và khối u thường chủ yếu là dạng đặc 5.
Di truyền học
Bằng chứng phân tử cho thấy phần lớn (>90%) u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) có các đột biến đặc hiệu của gen BRAF, và điều này rất hữu ích để phân biệt chúng với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) vốn có đột biến CTNNB1, trong khi đột biến BRAF rất hiếm khi xảy ra đồng thời 1-3,10,11.
Thông thường, đột biến BRAF V600E có thể được đánh giá bằng miễn dịch hóa học (immunohistochemistry) hoặc giải trình tự thế hệ mới (next-generation sequencing) 10.
Đặc điểm hình ảnh học
U sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) chủ yếu là các khối u vùng trên yên, với thành phần nhỏ trong yên chỉ xuất hiện ở một số ít trường hợp. Vị trí hoàn toàn trong yên là hiếm gặp. Đôi khi, chúng xuất hiện như các khối trong não thất ba 5,6.
U sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) thường có hình cầu hơn và thường chủ yếu là dạng đặc hoặc chứa một vài nang nhỏ 5,6.
Chụp CT
-
Nang
-
Nhỏ và không phải là đặc điểm nổi bật
-
Mật độ gần giống dịch não tủy (CSF)
-
Thành phần đặc
-
Mật độ mô mềm
-
Tăng quang rõ rệt
-
Vôi hóa
-
Hiếm/gặp ít
Chụp MRI
-
Nang
-
Khi có mặt, tín hiệu thay đổi
-
T1: 85% là giảm tín hiệu trên T1 4
-
Thành phần đặc
-
T1: đồng tín hiệu đến hơi giảm tín hiệu so với nhu mô não
-
T1 C+ (Gd): tăng quang rõ rệt
-
T2: tín hiệu thay đổi/không đồng nhất
-
Phổ cộng hưởng từ (MR spectroscopy): nội dung nang không cho thấy phổ lipid rộng do chứa dịch nước
Điều trị và tiên lượng
Điều trị chủ yếu là phẫu thuật kết hợp xạ trị, đặc biệt hữu ích trong trường hợp cắt bỏ không hoàn toàn. Đường vào phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước và mức độ lan vào vùng yên hay trên yên. Một số tổn thương có thể tiếp cận qua đường xuyên bướm (transsphenoidal), trong khi những tổn thương khác cần mổ sọ (craniotomy).
Mặc dù đường mổ nội soi mở rộng (expanded endoscopic approach) liên quan đến tỷ lệ rò dịch não tủy cao hơn, nhưng các biến chứng sau mổ về vùng dưới đồi, kết quả nội tiết được báo cáo là tương đương giữa đường nội soi và đường mổ sọ. Suy giảm thị lực phổ biến hơn ở nhóm tiếp cận qua đường mổ sọ. Ngoài ra, đường mổ nội soi mở rộng còn được ghi nhận là vượt trội hơn trong việc giảm tái phát khối u theo dõi dài hạn 7.
Hơn nữa, do phần lớn u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) có đột biến BRAF V600E, việc điều trị bằng ức chế BRAF-MEK (ví dụ: phối hợp vemurafenib-cobimetinib hoặc dabrafenib-trametinib) đã được thử nghiệm ở những bệnh nhân còn tổn dư sau phẫu thuật với kết quả tích cực ban đầu 8.
Tiên lượng được báo cáo khác nhau 4,12. Nói chung, u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngiomas) thường có tiên lượng tốt hơn và tỷ lệ tái phát thấp hơn so với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) 12.
Chẩn đoán phân biệt
Các chẩn đoán phân biệt hình ảnh học tổng quát bao gồm:
-
Adenoma tuyến yên kích thước lớn (pituitary macroadenoma)
-
Có thể trông rất giống nhau
-
Thường có tâm tổn thương trong yên kèm giãn hõm yên, khác với tâm tổn thương trên yên
-
Pituicytoma
-
Thường nhỏ hơn, liên quan chặt chẽ đến cuống yên (infundibulum)
-
Chordoid glioma
-
Khởi phát từ thành trước của não thất ba
-
Meningioma
-
Đôi khi có thể có nang quanh khối u
[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/papillary-craniopharyngioma[/SOURCE]