Axial FLAIR

Xem toàn màn hình

MRI•Axial FLAIR•1 / 18

Ca bệnhU sọ hầu thể nhú

U sọ hầu thể nhú

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi50 year

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Mờ mắt.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não cho thấy một khối dạng đặc, tăng quang mạnh ở vùng trung tuyến tại vùng trên yên/giá của não thất ba, kích thước khoảng 15 x 17 x 21 mm. Vị trí giá của não thất ba được ưu tiên hơn do khối này làm đầy ngách thị và đẩy các thể nhục xuống phía dưới.
Trên hình ảnh T2 cắt ngang, khối làm tách rộng và đẩy xuống dưới các đường dẫn thị giác, củng cố thêm vị trí khối u tại giá não thất ba.
Khối có khuếch tán thuận lợi (facilitated diffusion).
Cuống nối yên (infundibulum) được thấy nằm dưới tổn thương, kéo dài xuống đến một tuyến yên (pituitary gland) bình thường.
Hố yên (sella turcica) không có gì bất thường.
Không thấy thành phần mỡ hoặc dạng nang trong khối.

DISCUSSION:
Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt bỏ tổn thương.

Giải phẫu bệnh

Các mẫu mô cho thấy biểu mô vảy trưởng thành không sừng hóa, phủ lên các trụ xơ mạch.

Kết quả xét nghiệm miễn dịch hóa học học (Immunohistochemical Study):

PDL1: dương tính
CK5/6: dương tính
p63: dương tính
PanCK: dương tính
GFAP: âm tính
SMA: âm tính

Chẩn đoán cuối cùng
Adenoma dạng nhú của craniopharyngioma, phân loại CNS WHO độ I.

Ghi chú biên tập
Tại thời điểm ca lâm sàng này được đánh giá và thu thập, các yếu tố gây bệnh phân tử của adenoma dạng nhú craniopharyngioma vẫn chưa được xác định. Các quy trình chẩn đoán hiện đại hiện nay sử dụng xét nghiệm đột biến BRAF V600E để khẳng định chẩn đoán và phân biệt với adenoma craniopharyngioma dạng adamantinomatous, loại này thay vào đó mang đột biến CTNNB1.

Do đó, mặc dù ca bệnh này có kèm báo cáo giải phẫu bệnh, mức độ chắc chắn chẩn đoán được đánh giá là gần như chắc chắn (almost certain).

Chẩn đoán

Adenoma dạng nhú của craniopharyngioma (Papillary craniopharyngioma)

Chẩn đoán phân biệt

1.Nang khe Rathke
2.U tuyến yên kích thước lớn
3.U craniopharyngioma dạng adamantinomatous

Điểm giảng dạy

"U craniopharyngioma dạng nhú thường biểu hiện như một khối đặc, tăng quang mạnh ở vùng trên yên ở người lớn và không có thành phần nang hoặc vôi hóa trên hình ảnh học."
"Hiện tượng khuếch tán thuận lợi trên MRI giúp phân biệt với các tổn thương nang hoặc壞 tử khác."
"Chẩn đoán xác định hiện nay dựa vào xét nghiệm đột biến BRAF V600E, có độ đặc hiệu cao đối với u craniopharyngioma dạng nhú."

Thảo luận

U craniopharyngioma dạng nhú là một khối u hiếm, phát triển chậm, phân loại WHO độ I, bắt nguồn từ các mảnh còn sót lại của biểu mô túi Rathke, thường nằm ở vùng trên yên hoặc đáy não thất ba. Khối u chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn và gây rối loạn thị giác do chèn ép giao thoa thị giác. Trên cộng hưởng từ (MRI), khối u hiện lên như một tổn thương đặc, tăng quang mạnh, có khuếch tán thuận lợi và không có vôi hóa hay thành phần nang – những đặc điểm giúp phân biệt với thể adamantinomatous, thể này phổ biến hơn ở trẻ em và thường có vôi hóa, thành phần nang. Về mặt giải phẫu bệnh, khối u gồm biểu mô vảy biệt hóa tốt, không sừng hóa. Việc phát hiện đột biến BRAF V600E đã cách mạng hóa chẩn đoán và điều trị đích, cho phép xác nhận chẩn đoán phân tử và phân biệt với các tổn thương mô học tương tự. Cắt bỏ phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chính, mặc dù nguy cơ tái phát vẫn tồn tại.