Ung thư biểu mô vú thể nhú

• Một khối lớn, tỷ trọng hơi tăng trên CT, làm giãn rộng hố yên và lan lên vùng trên yên. Không thấy vôi hóa. Không giãn não thất (hydrocephalus). Không xuất huyết (hemorrhage).
• Trên cộng hưởng từ (MRI): khối trong yên lớn, tín hiệu hỗn hợp tăng trên cả dãy T1 và T2, có nốt tăng quang (enhancing nodule) ở thành trước của khối.
• Khối chèn ép và đẩy lệch giao thoa thị giác (optic chiasm).
• Không xâm lấn tại chỗ vào nền sọ (clivus), xoang sàng (sphenoid sinus) hay xoang hang (cavernous sinus).

DISCUSSION:
Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật qua đường sàng (transsphenoidal surgery).

Giải phẫu bệnh (Histology)

• Các tiêu bản cho thấy một nang được lót bởi sự kết hợp của các tế bào biểu mô trụ có lông chuyển và tế bào biểu mô vảy, trong đó có các tế bào biểu mô tiết nhầy (goblet cells).
• Tách biệt với nang là cấu trúc đặc gồm biểu mô vảy trưởng thành bao quanh các trục xơ mạch (fibrovascular cores).
• Không thấy hình ảnh phân chia tế bào (mitotic figures) hay vùng hoại tử (necrosis).
• Các đặc điểm này phù hợp với ung thư biểu mô vú thể nhú (papillary craniopharyngioma).

Chẩn đoán cuối cùng (Final diagnosis)
Ung thư biểu mô vú thể nhú (papillary craniopharyngioma)

Thảo luận (Discussion)

• Trường hợp này thể hiện hình ảnh hình ảnh học bất thường của một ung thư biểu mô vú thể nhú (papillary craniopharyngioma).
• Tín hiệu nội tại cao trên T1 thường thấy hơn ở ung thư biểu mô vú thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngiomas) hoặc các adenoma tuyến yên thể hoại tử lớn (necrotic pituitary macroadenomas).
• Đặc biệt, khối này dường như xuất phát từ hố yên (pituitary fossa), làm tăng nghi ngờ về chẩn đoán phân biệt.
• Tương tự, tuổi khởi phát chỉ 20 tuổi là tương đối trẻ đối với ung thư biểu mô vú thể nhú (papillary craniopharyngioma), vì thể này thường gặp ở người trưởng thành trung niên.

Ghi chú biên tập (Editorial comment)

• Tại thời điểm đánh giá và thu thập ca bệnh này, các yếu tố gây đột biến phân tử của ung thư biểu mô vú thể nhú (papillary craniopharyngioma) chưa được xác định.
• Các quy trình chẩn đoán hiện đại hiện nay sử dụng xét nghiệm đột biến BRAF V600E để khẳng định chẩn đoán và phân biệt với ung thư biểu mô vú thể adamantinomatous, thể này thường mang đột biến CTNNB1.
• Do đó, mặc dù ca bệnh này có báo cáo giải phẫu bệnh, mức độ chắc chắn chẩn đoán được đánh giá là gần như chắc chắn (almost certain), đặc biệt khi hình ảnh học có phần không điển hình.