U sọ hầu thể nhú

• Khối tăng quang rõ rệt vùng trên yên (vividly enhancing suprasellar mass), không có bằng chứng thuyết phục về vôi hóa (no convincing evidence of calcification).

• Hố yên (pituitary fossa) không có bất thường, các động mạch não trước (anterior cerebral arteries) dù bị khối u tiếp xúc nhưng không bị bao quanh (not encased).

• Không thấy thành phần dạng nang (no cystic component).

• Khối vùng trên yên chủ yếu dạng đặc, tăng quang, với thành phần nhỏ dạng nang ở phía sau, lệch trái, có tín hiệu thấp trên hình ảnh T1 (low T1 signal).

DISCUSSION:
Ca lâm sàng này thể hiện nhiều đặc điểm điển hình của u sọ hầu thể nhú (papillary craniopharyngioma): chủ yếu là khối đặc vùng trên yên (predominantly solid suprasellar mass), không có vôi hóa (without calcifications) và không có tăng tín hiệu trên T1 (without T1 hyperintensity).

Bệnh nhân sau đó đã được mổ mở sọ (craniotomy) và cắt bỏ khối u.

Giải phẫu bệnh (Histology)

• Các mẫu mô cho thấy tổn thương gồm biểu mô vảy, có xu hướng tạo thành lớp đáy rõ rệt, không thấy keratohyaline.
• Trong các lớp khác, các tế bào riêng lẻ tách biệt với nhau ở các mức độ khác nhau, kèm cầu nối bào tương rõ (prominent intercellular bridges).
• Biểu mô nằm trên nền mô đệm sợi mạch (fibrovascular stroma), trong đó có hiện tượng hóa hyalin ở mức độ khác nhau của mạch máu và mô đệm.
• Ở một số vùng, tổn thương kề mô nhu mô não (adjacent to brain parenchyma), cho thấy các tế bào hình sao phản ứng (reactive astrocytes), tế bào hình sao sợi (fibrillary astrocytes), và ở một số vùng thấy sợi Rosenthal (Rosenthal fibers).
• Thấy các ổ viêm mạn tính quanh mạch máu (focal perivascular chronic inflammatory infiltrates) ở một số vùng của mô đệm sợi mạch.
• Cũng thấy các đại thực bào chứa lipid (lipid-laden macrophages) rải rác trong mô đệm.
• Không thấy vùng keratin ướt (no areas of wet keratin).
• Không thấy hemosiderin hay tinh thể cholesterol.

Chẩn đoán cuối cùng (Final diagnosis)
U sọ hầu thể nhú (Papillary craniopharyngioma).

Ghi chú biên tập (Editorial comment)
Tại thời điểm ca lâm sàng này được đánh giá và thu thập, các yếu tố phân tử gây u sọ hầu thể nhú (molecular drivers of papillary craniopharyngioma) vẫn chưa được xác định. Các quy trình chẩn đoán hiện đại hiện nay sử dụng xét nghiệm đột biến BRAF V600E để khẳng định chẩn đoán và phân biệt với u sọ hầu thể adamantinomatous (adamantinomatous craniopharyngioma), loại này thay vào đó mang đột biến CTNNB1.

Do đó, mặc dù ca này có kèm báo cáo giải phẫu bệnh, mức độ chắc chắn chẩn đoán được đánh giá là gần như chắc chắn (almost certain).