Hội chứng Caroli và bệnh thận đa nang thể khu trú nhiễm sắc thể thường lặn

• Thận to lên kèm theo các vùng nhỏ song song nhiều bên có độ cản âm thấp dạng nang, gợi ý bệnh thận đa nang thể khu trú nhiễm sắc thể thường lặn (autosomal recessive polycystic kidney disease - ARPKD).

• Nhiều vùng nang giảm tỷ trọng (hypodense) thấy ở thùy phải gan, có vẻ đồng nhất về độ cản quang với một số nhánh đường mật trong gan giãn dạng tuyến tính. Một số tổn thương cho thấy điểm ngấm thuốc trung tâm ("dấu chấm trung tâm – central dot sign"), gợi ý hội chứng Caroli (Caroli syndrome).

• Các phát hiện đi kèm gồm: thùy phải gan teo não (atrophy), thùy trái gan phì đại và lách to rõ rệt (do tăng áp lực tĩnh mạch cửa – portal hypertension).

• Số lượng lớn tĩnh mạch giãn quanh lách.

• Các nhánh đường mật trong gan ngoại biên giãn dạng nang và dãn rộng, thấy thông với hệ thống đường mật. Ống mật chủ (common bile duct) và ống gan chính (main hepatic duct) tương đối nổi bật, đo được 8–9 mm, tuy nhiên có viền đều, trơn và không thấy dãn rộng bất thường.

[DISCUSSION]

• Hội chứng Caroli (Caroli syndrome) có liên quan đến cả bệnh thận đa nang thể trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang thể lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD).
• Trường hợp này cho thấy sự kết hợp giữa bệnh thận đa nang thể khu trú nhiễm sắc thể thường lặn (autosomal recessive polycystic kidney disease) và hội chứng Caroli (Caroli syndrome).