Longitudinal

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Longitudinal•1 Img

Ca bệnhBệnh thận đa nang tự trội lặn - sàng lọc thai nhi

Bệnh thận đa nang tự trội lặn - sàng lọc thai nhi

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi35

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Phụ nữ mang thai 34 tuần được bác sĩ sản khoa giới thiệu để sàng lọc thai nhi về bất kỳ bất thường bẩm sinh nào.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

THẢO LUẬN:

Các phát hiện siêu âm trong tam cá nguyệt cuối cùng cho thấy giai đoạn tiến triển của dạng tiền sinh của bệnh thận đa nang tự trội lặn, kèm theo anhydramnios (anhydramnios) và bàng thận trống (empty urinary bladder).
Thường xuyên có nguy cơ cao hơn cho hypoplasia phổi (pulmonary hypoplasia), và 75 % bệnh nhân tử vong trong vòng 24 giờ sau sinh; như trong trường hợp của chúng tôi, dạng tiền sinh này là lethal (nghiêm trọng) cả trong tử cung hoặc trong giai đoạn sơ sinh do hypoplasia phổi.
Trường hợp này được nộp hợp tác với bác sĩ sản khoa Yemen, Dr. Halimah Aldabiany.

Chẩn đoán

Bệnh thận đa nang tự trội lặn - sàng lọc thai nhi (Autosomal recessive polycystic kidney disease - fetal screening)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh thận đa nang tự trội lặn
2.Suy thận hai bên bẩm sinh
3.Hội chứng Meckel-Gruber

Điểm giảng dạy

“Các phát hiện siêu âm trong tam cá nguyệt thứ ba cho thấy giai đoạn tiến triển của bệnh thận đa nang tự trội lặn (ARPKD) dạng tiền sinh.”
“Các đặc điểm hình ảnh chính bao gồm thận to, tăng vang, thiếu ối và bàng quang trống rỗng.”
“Tình trạng này liên quan đến nguy cơ cao phát triển phổi kém (tế bào phổi kém phát triển), đây là nguyên nhân chính gây tử vong trong giai đoạn sơ sinh.”

Thảo luận

Bệnh thận đa nang tự trội lặn (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển tiến triển của các nang trong thận và ống thu thập. Dạng tiền sinh, thường có thể phát hiện qua siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba, biểu hiện bằng hai thận to, tăng vang do các nang nhỏ. Thiếu ối hoặc không ối (anhydramnios) là kết quả của lượng nước tiểu thai nhi kém, dẫn đến phổi kém phát triển (hypoplasia). Tiên lượng cho dạng tiền sinh sơ sinh là rất nghiêm trọng, với tỷ lệ tử vong cao ngay sau khi sinh do suy hô hấp.

Ca bệnh liên quan

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) - antenatal (Bệnh thận đa nang tự phát lặn (ARPKD) - tiền sinh)

Caroli Syndrome and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (Hội chứng Caroli và bệnh thận đa nang thể khu trú nhiễm sắc thể thường lặn)

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) - antenatal MRI (Bệnh thận đa nang tự phát lặn (autosomal recessive polycystic kidney disease) - MRI tiền sinh)

Chẩn đoán phân biệt

Sirenomelia (Mermaid Syndrome) (Sirenomelia (hội chứng người cá))

Tricuspid regurgitation with bilateral renal agenesis (antenatal ultrasound) (Hở van ba lá với không phát sinh thận hai bên (siêu âm tiền sinh))

Ileocolic intussusception (Intussusception ileocolic)

Nhãn

Anhydramnios Autosomal recessive polycystic kidney disease Meckel-Gruber syndrome Abdomen & Pelvis Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease Ultrasound Bilateral renal agenesis Pulmonary hypoplasia

Thảo luận (0)

Đang tải thảo luận...