Abdominal circumference

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Abdominal circumference•1 Img

Ca bệnhSirenomelia (hội chứng người cá)

Sirenomelia (hội chứng người cá)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi25 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Bệnh nhân mang thai lần đầu đến khám siêu âm tầm soát dị tật định kỳ. Không có tiền sử hút thuốc, đái tháo đường thai kỳ hoặc sử dụng bất kỳ thuốc gây quái thai nào.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

Siêu âm tiền sản cho thấy thiểu ối nặng với không quan sát thấy hai thận, gợi ý không có thận hai bên (bilateral renal agenesis).

Cột sống thai nhi cho thấy chấm dứt đột ngột ở vùng thắt lưng-cùng, không có xương cùng, phù hợp với hội chứng suy thoái đoạn cùng (caudal regression).

Hai chi dưới dính liền nhau, tạo thành một chi dưới duy nhất dưới phát triển (hypoplastic), trong đó phát hiện một xương đùi đơn, kết thúc mù. Không quan sát thấy xương chày, xương mác và các xương bàn/ngón chân.

Việc quan sát các cấu trúc khác của thai nhi bị hạn chế do thiểu ối nặng.

Não thai nhi về cơ bản bình thường. Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) và chu vi bụng (AC) tương ứng với tuổi thai 20 tuần 2 ngày.

Xác thai cho thấy một chi dưới duy nhất, dưới phát triển (hypoplastic) và dính liền. Cơ quan sinh dục ngoài và lỗ hậu môn không xác định được. Hai chi trên hiện diện, có dính ngón tay hai bên (bilateral hand syndactyly - ngón dính).

[DISCUSSION]
Trường hợp này biểu hiện sirenomelia (hội chứng người cá), một dị tật bẩm sinh hiếm gặp và thường gây tử vong, đặc trưng bởi sự dính liền một phần hoặc toàn bộ hai chi dưới. Các yếu tố nguy cơ liên quan gồm hút thuốc, tiếp xúc với tác nhân gây quái thai và đái tháo đường mẹ. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được làm rõ.

Sirenomelia có thể đi kèm với nhiều dị tật khác như dưới phát triển phổi (pulmonary hypoplasia), dị tật tim, hậu môn kín (imperforate anus) và dị tật thành bụng. Bệnh có thể được chẩn đoán sớm từ tuần thai thứ 13 bằng siêu âm độ phân giải cao hoặc siêu âm Doppler màu.

Siêu âm tiền sản trong trường hợp này cho thấy không phát triển xương cùng (sacral agenesis), hai chi dưới dính liền và dưới phát triển (hypoplastic) với một xương đùi duy nhất. Không thấy xương chày, xương mác và các xương bàn/ngón chân. Đồng thời có không có thận hai bên (bilateral renal agenesis) kèm theo thiểu ối (anhydramnios).

Việc chẩn đoán trước sinh sớm là rất quan trọng để tư vấn kịp thời cho gia đình và quản lý thai kỳ một cách phù hợp.

Mã số cho phép: P-00024.

Chẩn đoán

Sirenomelia (hội chứng người cá)

Chẩn đoán phân biệt

1.Hội chứng suy thoái đoạn cùng
2.Không có thận hai bên
3.Hội chứng dải co thắt buồng ối

Điểm giảng dạy

“Sirenomelia là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự dính liền hai chi dưới, thường đi kèm các dị tật nghiêm trọng về hệ tiết niệu-sinh dục và tiêu hóa.”
“Phát hiện sớm bằng siêu âm trước sinh có thể thực hiện từ tuần thai thứ 13 nhờ siêu âm độ phân giải cao hoặc Doppler, giúp tư vấn và xử trí kịp thời.”
“Không có thận hai bên và thiểu ối nặng là những đặc điểm phổ biến, góp phần gây ra dị tật phổi dưới phát triển – nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh.”

Thảo luận

Sirenomelia, còn gọi là hội chứng người cá, là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp và thường gây tử vong, đặc trưng bởi sự dính liền một phần hoặc toàn bộ hai chi dưới. Bệnh xuất hiện khoảng 1 trên 60.000 đến 100.000 ca sinh sống và phổ biến hơn ở trẻ sinh đôi cùng trứng hoặc con của bà mẹ bị đái tháo đường. Cơ chế bệnh sinh được cho là do rối loạn tuần hoàn sớm, đặc biệt ở vùng trung mô đoạn cùng, dẫn đến sự phát triển không đầy đủ của cột sống dưới, thận và chi dưới. Các dấu hiệu chẩn đoán chính gồm chi dưới dính liền, không phát triển xương cùng, không có thận hai bên và các dị tật đi kèm như hậu môn kín và phổi dưới phát triển do thiểu ối mạn tính. Siêu âm trước sinh là công cụ chẩn đoán chính, với các phát hiện thường rõ ràng từ tam cá nguyệt đầu tiên. Chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng suy thoái đoạn cùng – có chung đặc điểm như xương cùng bất sản và dị tật chi dưới nhưng thường không có dính hoàn toàn chi, và hội chứng dải co thắt buồng ối – có thể gây co thắt chi nhưng biểu hiện không đều và bất đối xứng. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để tư vấn cho gia đình và đưa ra quyết định quản lý thai kỳ phù hợp.