Exencephaly với omphalocele

Exencephaly là một dị tật nghiêm trọng của vòm sọ xảy ra sớm trong giai đoạn phôi thai, do sự thất bại trong việc đóng ống thần kinh. Khác với não vô sinh (anencephaly), nơi não phần lớn bị thiếu hoặc thoái hóa, exencephaly biểu hiện với khối não tương đối phát triển nhưng lại lộ ra ngoài và chỉ được bao phủ bởi một màng mạch máu phong phú. Tình trạng này thường được chẩn đoán trong ba tháng đầu thai kỳ thông qua siêu âm. Sự hiện diện của omphalocele đi kèm, như thấy trong trường hợp này, gợi ý một sự rối loạn phức tạp hơn của sự phát triển phôi thai, có khả năng liên quan đến các cấu trúc giữa dòng. Tiên lượng luôn là tử vong, và tư vấn về việc quản lý thai kỳ là rất cần thiết.