Tuổi thai 13 tuần 6 ngày (13 weeks 6 days gestational age)
Không có triệu chứng (No complaints)
Chẩn đoán & Phát hiện
Chú giải chưa gắn khảo sát
THẢO LUẬN:
Trường hợp cho thấy exencephaly với omphalocele (exencephaly with omphalocele).
Chẩn đoán
Exencephaly với omphalocele (Exencephaly with omphalocele)
Chẩn đoán phân biệt
1.Não vô sinh (Anencephaly)
2.Hội chứng dây rốn amiotic (Amniotic band syndrome)
3.Dòng não sọ (Cranial meningocele)
Điểm giảng dạy
“Exencephaly là khiếm khuyết ống thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu vắng vòm sọ và xương sọ, với mô não tiếp xúc trực tiếp với nước ối.”
“Nó được coi là tiền đề của não vô sinh (anencephaly) vì mô não lộ ra ngoài sẽ bị thoái hóa do chấn thương cơ học và tiếp xúc hóa học.”
“Omphalocele là khiếm khuyết thành bụng giữa, nơi mà nội tạng bụng thoát vị vào cuống rốn, được bao phủ bởi một màng.”
Thảo luận
Exencephaly là một dị tật nghiêm trọng của vòm sọ xảy ra sớm trong giai đoạn phôi thai, do sự thất bại trong việc đóng ống thần kinh. Khác với não vô sinh (anencephaly), nơi não phần lớn bị thiếu hoặc thoái hóa, exencephaly biểu hiện với khối não tương đối phát triển nhưng lại lộ ra ngoài và chỉ được bao phủ bởi một màng mạch máu phong phú. Tình trạng này thường được chẩn đoán trong ba tháng đầu thai kỳ thông qua siêu âm. Sự hiện diện của omphalocele đi kèm, như thấy trong trường hợp này, gợi ý một sự rối loạn phức tạp hơn của sự phát triển phôi thai, có khả năng liên quan đến các cấu trúc giữa dòng. Tiên lượng luôn là tử vong, và tư vấn về việc quản lý thai kỳ là rất cần thiết.
