Iniencephaly

• Chiều dài đầu mông (crown–rump length) tương ứng khoảng 10 tuần 3 ngày, không phù hợp với tuổi thai dựa trên ngày kinh cuối là 12 tuần.
• Đầu thai nhi nằm ở tư thế ngửa ngược cố định, rõ rệt, với mất đi đường viền cổ bình thường.
• Có sự liên tục bất thường giữa vòm sọ và cột sống cổ, tạo nên tư thế đặc trưng "nhìn lên trời" (star-gazing).
• Ghi nhận vùng phình dạng nang phía sau tại vùng sọ-cổ, và vòm sọ có hình dạng bất thường, phù hợp với khuyết tật ống thần kinh nặng (severe neural tube defect).

DISCUSSION:
Iniencephaly là một dạng khuyết tật ống thần kinh (neural tube defect) hiếm gặp và gây tử vong, đặc trưng bởi tình trạng ngửa ngược cực độ của đầu thai nhi (extreme retroflexion of the fetal head), vắng mặt hoặc ngắn cổ nặng, và sự liên tục bất thường giữa xương chẩm và cột sống cổ. Bệnh lý này xảy ra do thất bại trong việc đóng ống thần kinh tại vùng cervico-occipital trong giai đoạn phôi thai sớm.

Trên siêu âm, phát hiện đặc hiệu là tư thế "nhìn lên trời" (star-gazing) cố định, do đầu ngửa ngược rõ rệt kèm theo mất đường cong cổ bình thường. Các dấu hiệu hỗ trợ thêm bao gồm hình thành bất thường vòm sọ (abnormal cranial vault formation) và phình nang phía sau tại vùng nối sọ-đốt sống cổ (posterior cystic dilatation at the cranio-cervical junction), như được thể hiện trong trường hợp này. Những phát hiện này giúp phân biệt iniencephaly với các nguyên nhân khác gây duỗi quá mức thai nhi (fetal hyperextension).

Siêu âm âm đạo vào tam cá nguyệt thứ nhất cho phép chẩn đoán sớm và đáng tin cậy, thường trước 12 tuần tuổi thai. Việc phát hiện sớm là rất quan trọng vì iniencephaly luôn gây tử vong và thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác. Chẩn đoán kịp thời giúp thực hiện tư vấn y học tiền sản sớm, xác nhận chẩn đoán và hỗ trợ tư vấn cho gia đình một cách phù hợp.