Bại liệt tủy sống mở ở thai nhi

• Tiểu não dạng quả chuối (banana shape cerebellum)
• Mất hình ảnh thanh ray (loss of rail road appearance)
• Khuyết tật ở vùng thắt lưng của tủy sống (defect in the lumbar region of the spinal cord)
• Hình ảnh 3D của bại liệt tủy sống (3D image of spina bifida)

THẢO LUẬN:
Siêu âm cho thấy sọ dạng quả chanh (lemon-shaped skull), dấu hiệu chuối (banana sign) ở tiểu não và mất hình ảnh thanh ray của cột sống. Chẩn đoán bại liệt tủy sống mở (open spina bifida) được xác định, hỗ trợ bởi siêu âm 3D và nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) huyết thanh mẹ tăng cao. Nồng độ AFP là 320 ng/ml, vượt quá ngưỡng tham chiếu theo tuổi thai (ngưỡng tham chiếu: 10–150 ng/ml). Tiếc rằng thai phụ chuyển dạ tự phát lúc 22 tuần thai và trẻ sơ sinh tử vong trong vòng vài phút sau sinh. Thai nhi có khuyết tật ở cột sống thắt lưng, chỉ được che phủ bởi một màng mỏng.

Tật nứt đốt sống (neural tube defect - NTD) là một dạng dị tật hệ thần kinh trung ương (CNS malformation) xảy ra do bất thường trong quá trình tạo ống thần kinh (neurulation). Neurulation là quá trình hình thành ống thần kinh từ các tế bào ngoại bì trong phôi ba lớp 1. NTD được phân loại kinh điển thành hai dạng: “mở” hoặc “kín”, dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của tổ chức thần kinh 2.

Dấu hiệu chanh (Lemon sign) được biểu hiện bằng sự lõm vào của xương trán, tạo hình dạng giống quả chanh. Dấu hiệu này thường liên quan đến dị tật Chiari II và xuất hiện ở 90–98% trường hợp thai nhi bị bại liệt tủy sống. Khi đánh giá dấu hiệu này, cần tránh nghiêng đầu dò về phía trước (anterior angulation) vì hốc mắt có thể tạo hình ảnh giả giống dấu hiệu chanh 3.

Tiểu não bình thường ở thai nhi có hình dạng giống quả tạ (dumbbell-shaped), gồm hai bán cầu bên và thùy giun tương đối nhỏ. Sự sa xuống của các cấu trúc hố sau và tình trạng dính tủy sống dẫn đến mất khoang tiểu não (cistern magna). Hậu quả là tiểu não không phát triển hoặc có dạng cong bất thường về phía trước, tạo nên hình ảnh “dấu hiệu chuối” (banana sign) 4.

Chẩn đoán NTD được xác nhận bằng cách khảo sát hệ thống từng cung thần kinh theo hướng đầu – đuôi (crania-caudal) trên mặt phẳng dọc và ngang. Trên mặt phẳng ngang, cung thần kinh bình thường có hình tròn kín, được da che phủ đầy đủ. Trong NTD, cung thần kinh có dạng hình chữ “U”, có thể kèm theo phồng lên: nếu có màng mỏng bao bọc là thoát vị màng não (meningocele), nếu trong khối phồng có chứa tổ chức thần kinh là thoát vị màng não tủy (meningomyelocele). Chiều dài khuyết tật được đánh giá trên mặt phẳng dọc 5.

Alpha-fetoprotein (AFP) là protein huyết thanh chính trong thời kỳ thai nhi và được bài tiết qua nước tiểu vào dịch ối. Trong NTD dạng mở, AFP rò rỉ từ huyết thanh thai nhi và dịch não tủy vào dịch ối, sau đó khuếch tán vào máu mẹ, làm tăng nồng độ AFP huyết thanh mẹ 6.