Longitudinal

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Longitudinal•1 Img

Ca bệnhChuỗi hội chứng acrania-exencephaly

Chuỗi hội chứng acrania-exencephaly

Nguồn gốc

Radiopaedia

Bệnh sử lâm sàng

Đau bụng. Chụp X-quang vô tình.

Chẩn đoán & Phát hiện

Bộ xương thai nhi được chiếu chồng lên vùng bụng và chậu của bệnh nhân, không thấy vòm sọ – nghi ngờ acrania (acrania).
Hình ảnh não dạng cấu trúc không đều, lồi tự do vào dịch ối, đi kèm với sự vắng mặt của vòm sọ.

[DISCUSSION]

Các dị tật ống thần kinh (neural tube defects - NTDs) gặp ở tần suất 2,6 trên 1000 ca sinh, trong đó nứt đốt sống (spina bifida) và vô sọ (anencephaly) chiếm 95% các trường hợp NTDs.
Vô sọ (anencephaly) là tình trạng vắng mặt các xương sọ, để lộ mô não nguyên thủy. Đa ối (polyhydramnios) thường đi kèm với vô sọ do thiếu sự điều hòa của tuyến yên trên quá trình tạo nước tiểu.
Vô sọ (anencephaly) phổ biến hơn ở các tầng lớp kinh tế xã hội thấp do thiếu bổ sung acid folic trong thai kỳ.

Chẩn đoán

Chuỗi hội chứng acrania-exencephaly (Acrania-exencephaly sequence)

Chẩn đoán phân biệt

1.Vô sọ
2.Nứt sọ kèm thoát não giai đoạn sớm
3.Dị sản sọ nặng (ví dụ: loạn sản xương kiểu loạn sản xương do thiếu collagen type II)

Điểm giảng dạy

"Chuỗi hội chứng acrania-thoát não là biểu hiện sớm của dị tật ống thần kinh, đặc trưng bởi sự vắng mặt vòm sọ và mô não lộ ra ngoài, bất thường về cấu trúc."
"Thoát não thường tiến triển thành vô sọ vào tam cá nguyệt thứ hai khi mô thần kinh lộ ra bị thoái hóa."
"Chẩn đoán hình ảnh trước sinh, đặc biệt là siêu âm, rất quan trọng để phát hiện sớm; dấu hiệu chính là vắng mặt vòm sọ và hình dạng não bất thường."

Thảo luận

Chuỗi hội chứng acrania-thoát não là một dị tật bẩm sinh gây tử vong, xảy ra do sự thất bại trong đóng kín ống thần kinh sọ trong giai đoạn phôi thai sớm, thường vào ngày thứ 24 của thai kỳ. Acrania là sự vắng mặt vòm sọ, trong khi thoát não là tình trạng mô não bất thường lồi ra qua khuyết sọ. Khi thai kỳ tiến triển, mô thần kinh lộ ra sẽ thoái hóa, dẫn đến chẩn đoán vô sọ ở giai đoạn sau. Tình trạng này nằm trong phổ rộng của các dị tật ống thần kinh (NTDs), vốn liên quan chặt chẽ đến thiếu hụt acid folic ở mẹ. Việc tầm soát trước sinh bằng alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP) và siêu âm dị tật chi tiết giúp phát hiện sớm. Đa ối là một phát hiện thứ phát phổ biến do rối loạn nuốt của thai nhi. Tư vấn di truyền và bổ sung acid folic trước khi mang thai là các chiến lược phòng ngừa thiết yếu.