Sagittal

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Sagittal•1 Img

Ca bệnhDãy bất thường không có sọ não - lộ não - vô não

Dãy bất thường không có sọ não - lộ não - vô não

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi25

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Siêu âm sản khoa 15 tuần.

Chẩn đoán & Phát hiện

THẢO LUẬN: Dãy bất thường không có sọ não – lộ não – vô não (acrania–exencephaly–anencephaly sequence) đại diện cho phổ các khuyết tật ống thần kinh sọ nghiêm trọng do thất bại trong quá trình di chuyển của trung mô và vôi hóa của vòm sọ.

Không có sọ não (acrania) là giai đoạn sớm nhất, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn của vòm sọ, với mô não được bảo tồn tương đối nhưng không được bảo vệ.

Lộ não (exencephaly) diễn ra sau đó, trong đó mô não bị lộ ra trở nên mất trật tự và phình to do tiếp xúc liên tục với nước ối, tạo ra hình dạng đặc trưng dạng "súp lơ".

Vô não (anencephaly) là giai đoạn cuối, nơi sự thoái hóa tiến triển dẫn đến sự thiếu hụt gần hoàn toàn mô não, chỉ để lại các tàn dư não nguyên thủy.

Dãy bất thường này gây tử vong đồng loạt, với sự phá hủy mô thần kinh tiến triển xảy ra trong suốt thai kỳ. Chẩn đoán trước sinh sớm là rất quan trọng để tư vấn và quản lý kịp thời.

Chẩn đoán

Dãy bất thường không có sọ não - lộ não (acrania exencephaly sequence)

Chẩn đoán phân biệt

1.Dị tật ống thần kinh sọ nghiêm trọng
2.Thất bại vôi hóa vòm sọ
3.Hội chứng dây rốn nước ối

Điểm giảng dạy

"Không có sọ não (Acrania) là giai đoạn sớm nhất của dãy bất thường không có sọ não - lộ não - vô não, đặc trưng bởi sự thiếu hụt vòm sọ nhưng mô não vẫn được bảo tồn tương đối."
"Lộ não (Exencephaly) diễn ra sau không có sọ não, nơi mô não bị lộ ra trở nên mất trật tự và có hình dạng 'súp lơ' do tiếp xúc với nước ối."
"Vô não (Anencephaly) là giai đoạn cuối, đặc trưng bởi sự thiếu hụt gần hoàn toàn mô não và tình trạng này gây tử vong đồng loạt."

Thảo luận

Dãy bất thường không có sọ não – lộ não – vô não (acrania–exencephaly–anencephaly sequence) đại diện cho phổ các khuyết tật ống thần kinh sọ nghiêm trọng do thất bại trong quá trình di chuyển của trung mô và vôi hóa của vòm sọ. Không có sọ não (acrania) là giai đoạn sớm nhất, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn của vòm sọ, với mô não được bảo tồn tương đối nhưng không được bảo vệ. Lộ não (exencephaly) diễn ra sau đó, trong đó mô não bị lộ ra trở nên mất trật tự và phình to do tiếp xúc liên tục với nước ối, tạo ra hình dạng đặc trưng dạng 'súp lơ'. Vô não (anencephaly) là giai đoạn cuối, nơi sự thoái hóa tiến triển dẫn đến sự thiếu hụt gần hoàn toàn mô não, chỉ để lại các tàn dư não nguyên thủy. Dãy bất thường này gây tử vong đồng loạt, với sự phá hủy mô thần kinh tiến triển xảy ra trong suốt thai kỳ. Chẩn đoán trước sinh sớm là rất quan trọng để tư vấn và quản lý kịp thời.