Longitudinal

Xem toàn màn hình

Longitudinal

Ultrasound•Longitudinal•1 Img

Ca bệnhAcrania

Acrania

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi35

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

G2 P1. Tuổi thai 13 tuần. Không có khiếu nại.

Chẩn đoán & Phát hiện

DISCUSSION:
Trường hợp cho thấy acrania (acrania) thai ở tuổi thai 13 tuần.

Chẩn đoán

Acrania (acrania)

Chẩn đoán phân biệt

1.Não không phát triển (Anencephaly)
2.Hội chứng dây rốn amiotic
3.Dịch não màng não sọ

Điểm giảng dạy

"Acrania là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ các xương sọ (xương sọ phẳng)."
"Đây là khiếm khuyết ống thần kinh nguyên phát do sự thất bại trong việc đóng neuropore phía trước (rostral neuropore) trong tuần thứ 3 hoặc thứ 4 của quá trình phôi thai."
"Các bán cầu não thường tồn tại nhưng không được bao phủ bởi xương hoặc lớp cứng phát triển đầy đủ, khiến chúng tiếp xúc với nước ối dẫn đến thoái hóa."
"Acrania được coi là tiền đề của não không phát triển (anencephaly); khi thai kỳ tiến triển, mô não tiếp xúc sẽ bị hoại tử và tái hấp thu, dẫn đến hình ảnh điển hình của anencephaly."
"Chẩn đoán thường được thực hiện qua siêu âm trong ba tháng đầu (11-14 tuần) bằng cách trực quan hóa sự vắng mặt của vòm sọ phía trên hốc mắt."

Thảo luận

Acrania là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và gây tử vong liên quan đến sự thiếu hụt của vòm sọ. Nó xảy ra do sự thất bại trong quá trình di chuyển của mô trung mô từ mào thần kinh để hình thành vòm sọ. Mô não bên dưới ban đầu có mặt nhưng không được bảo vệ. Theo thời gian, chấn thương cơ học từ nước ối và sự thiếu vỏ bọc bảo vệ khiến mô não thoái hóa, một quá trình cuối cùng biến đổi acrania thành não không phát triển (dãy exencephaly-anencephaly). Tình trạng này không tương thích với sự sống. Siêu âm tiền sản là công cụ chẩn đoán chính, thường cho thấy sự vắng mặt của mũ sọ với các bán cầu não trôi nổi trong nước ối. Các xương mặt và nền sọ thường vẫn còn nguyên vẹn. Phát hiện sớm cho phép tư vấn phù hợp về việc quản lý thai kỳ.