Myelomeningocoele

Myelomeningocele là một dị tật ống thần kinh nặng do sự thất bại trong việc đóng kín ống thần kinh vào tuần thứ tư của quá trình phôi thai. Bệnh biểu hiện với một túi thoát vị chứa tủy sống và màng não qua khe hở ở cột sống, thường gặp ở vùng thắt lưng hoặc thắt lưng-cùng cụt. Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện đáng tin cậy bằng siêu âm, thường vào tuần thai 18–22. Các dấu hiệu siêu âm đặc trưng gồm dấu hiệu 'quả chanh' (do xương trán bị lõm) và dấu hiệu 'quả chuối' (tiểu não thoát vị xuống lỗ chẩm, chèn ép thân não). Những dấu hiệu này là hậu quả của dị dạng Chiari II, gần như luôn xuất hiện trong các trường hợp myelomeningocele. Các phát hiện đi kèm có thể gồm giãn não thất, bất thường giải phẫu hố sau sọ và dị tật chi dưới. Việc phát hiện sớm giúp tư vấn cho cha mẹ, lên kế hoạch sinh tại cơ sở y tế chuyên sâu và xem xét phẫu thuật tiền sản trong một số trường hợp nhất định, từ đó giảm nhu cầu dẫn lưu não thất – phúc mạc và cải thiện chức năng vận động sau sinh.