REGATE 3 H TOMO , SPECT-PYP study

Xem toàn màn hình

Nuclear medicine•REGATE 3 H TOMO , SPECT-PYP study•1 / 60

Ca bệnhBệnh lý tinh thể amyloid tim

Bệnh lý tinh thể amyloid tim

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi60 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Khó thở tiến triển

Chẩn đoán & Phát hiện

Dày thành thất trái dạng vòng (circumferential thickening of left ventricular walls).
Tăng sinh các vách cơ khu trú ở thành bên vùng đỉnh, không đáp ứng tiêu chuẩn của bệnh cơ tim không hợp nhất (noncompaction).
Dày thành thất phải dạng đồng tâm nhẹ.
Dãn nhĩ trái.
Có hiện tượng tăng quang muộn lan tỏa ở cơ tim và dưới nội tâm mạc, phù hợp với bệnh lý tinh thể amyloid tim (cardiac amyloidosis). Vùng tăng quang dưới nội tâm mạc ảnh hưởng đến cả hai nhĩ và hai thất.
Hình ảnh bản đồ T1 tự nhiên (native T1-weighted mapping) kéo dài lan tỏa (đạt tới 1200 ms).
Hình ảnh bản đồ T1 sau tiêm thuốc đối quang (post-mapping) cho thấy rút ngắn T1 lan tỏa.
Hình ảnh thể tích ngoại bào bất thường (abnormal extracellular volume imaging - ECV).
Tăng quang dạng mảng ở lớp cơ tim giữa và dưới nội tâm mạc, ảnh hưởng phần lớn thất trái.
Gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ 3 (grade 3 diastolic dysfunction), biểu hiện bằng sóng A gần như mất.
Bệnh nhân được tiêm tĩnh mạch 22,6 mCi technetium-99m pyrophosphate. Sau thời gian chờ 3 giờ, thực hiện chụp phẳng trước 5 phút. Chụp SPECT tim có hiệu chỉnh suy giảm bằng CT.
Chụp SPECT cho thấy bắt xạ khu trú của thuốc đánh dấu phóng xạ ở tất cả các đoạn của thất trái. Có bắt xạ nhẹ ở thất phải.
Bắt xạ cơ tim của technetium pyrophosphate ở thất trái và thất phải phù hợp với bệnh tim do tinh thể amyloid loại ATTR (ATTR-amyloid heart disease).

DISCUSSION:

Các hình ảnh phù hợp với bệnh lý tinh thể amyloid tim, bao gồm phì đại cơ thất dạng đồng tâm và xơ hóa lan tỏa mức độ nặng ảnh hưởng cả 4 buồng tim.
Thể tích ngoại bào thất trái (LVECV) tăng nặng, từ 45–55%.
Có: suy chức năng tâm thu hai thất, phân suất tống máu thất trái (LVEF) 44% và phân suất tống máu thất phải (RVEF) 36%.
Gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ 3.
Vận tốc tâm thu đỉnh qua van hai lá là 48 cm/s (điều chỉnh VENC là 150 cm/s). Tỷ số E/A vượt quá 2 với sóng A gần như mất, gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ III (grade III diastolic dysfunction).
Công thức tính ECV = (1 - Hematocrit) × [ (1/T1 Myo post - 1/T1 Myo pre) / (1/T1 blood post - 1/T1 blood pre) ]

Histopathology (mô tả vi thể):

Có hiện tượng lắng đọng amyloid kẽ dạng mảng, mức độ vừa đến lan rộng; nhuộm Congo red xác nhận chẩn đoán.
Phân tích LC MS/MS phát hiện phổ peptide phù hợp với lắng đọng amyloid loại ATTR (trans-thyretin/prealbumin).

Chẩn đoán

Bệnh lý tinh thể amyloid tim (cardiac amyloidosis)

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh tim do tăng huyết áp
2.Bệnh cơ tim phì đại
3.Bệnh sarcoid

Điểm giảng dạy

"Bệnh lý tinh thể amyloid tim cần được nghi ngờ ở bệnh nhân có phì đại thất trái dạng đồng tâm không rõ nguyên nhân và chức năng tâm thu được bảo tồn hoặc giảm."
"Tăng quang muộn với kiểu dạng dưới nội tâm mạc hoặc xuyên thành ảnh hưởng cả hai thất và hai nhĩ là đặc trưng của bệnh lý tinh thể amyloid tim."
"Chụp xạ hình với technetium-99m pyrophosphate có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán bệnh amyloid tim loại ATTR, không cần sinh thiết cơ tim trong các trường hợp lâm sàng phù hợp."

Thảo luận

Các hình ảnh học và kết quả giải phẫu bệnh xác định chẩn đoán bệnh lý tinh thể amyloid tim, cụ thể là thể ATTR (trans-thyretin). Các dấu hiệu đặc trưng trên MRI bao gồm dày thành thất trái dạng vòng, tăng quang muộn dưới nội tâm mạc lan tỏa, thể tích ngoại bào tăng (ECV 45–55%) và bất thường trên bản đồ T1. Sự hiện diện của suy chức năng tâm thu hai thất (LVEF 44%, RVEF 36%) và rối loạn chức năng tâm trương độ III càng củng cố chẩn đoán. Chụp SPECT với technetium-99m pyrophosphate cho thấy bắt xạ cơ tim mạnh, xác nhận amyloid tim loại ATTR. Giải phẫu bệnh ghi nhận lắng đọng amyloid kẽ, được xác định bằng nhuộm Congo red và định kiểu peptide bằng LC-MS/MS. Trường hợp này nhấn mạnh vai trò của các kỹ thuật hình ảnh không xâm lấn trong chẩn đoán bệnh amyloid tim và phân biệt amyloid ATTR với AL, điều này có ý nghĩa quan trọng trong điều trị.