Quét thai kỳ lần thứ hai theo chuẩn routine để phát hiện bất thường.
Chẩn đoán & Phát hiện
DISCUSSION:
Bệnh nhân là bà bầu lần đầu (primigravida), không có triệu chứng (asymptomatic), và đang được theo dõi định kỳ, không có tiền sử bất thường trong các anh/chị/em ruột. Một kết nối nhĩ thất đơn (univentricular atrioventricular connection) mô tả một nhóm khuyết tật tim trong đó kết nối nhĩ thất chỉ hoặc chủ yếu hướng tới một buồng thất duy nhất. Tình trạng này còn được gọi là tim đơn (univentricular heart), thất nguyên thủy (primitive ventricle), thất chung (common ventricle), thất đơn (single ventricle), cor trilocular striatum, cor bilocular, và dominant ventricle 1.
Bệnh nhân đã mất liên lạc và không tiếp tục theo dõi (lost to follow‑up).
ICD‑11 Code LA89.0
Chẩn đoán
Nhị cửa vào phải thất (Double inlet right ventricle)
Chẩn đoán phân biệt
1.Teo van ba lá
2.Teo van hai lá
3.Khiếm khuyết vách nhĩ thất mất cân bằng
Điểm giảng dạy
"Nhị cửa vào phải thất là một dạng kết nối nhĩ thất đơn trong đó cả hai nhĩ đều kết nối chủ yếu vào thất phải."
"Đây là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp thường được phát hiện trong quá trình quét bất thường thai nhi định kỳ."
"Tình trạng này có liên quan đến nhiều tên đồng nghĩa bao gồm thất đơn và thất chung."
Thảo luận
Nhị cửa vào phải thất (Double inlet right ventricle - DIRV) là một bất thường tim bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi kết nối nhĩ thất đơn trong đó cả hai buồng nhĩ đều kết nối hoàn toàn hoặc chủ yếu vào thất phải về mặt hình thái. Tình trạng này nằm trong phổ của các bệnh tim đơn thất, bao gồm cả thất đơn và thất chung. Về mặt hình thái, bệnh thường liên quan đến thất trái phát triển kém (thấp nhỏ). DIRV thường được phát hiện trước sinh trong quá trình sàng lọc thai kỳ thứ hai, như trong trường hợp bệnh nhân mang thai lần đầu này. Chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để tư vấn và lập kế hoạch cho các can thiệp sau sinh, chẳng hạn như phẫu thuật giảm nhẹ theo từng giai đoạn dẫn đến tuần hoàn Fontan. Tiên lượng phụ thuộc vào các bất thường tim kèm theo và tính khả thi của việc phẫu thuật chỉnh sửa.
