Tứ chứng Fallot và rò khí quản - thực quản

Tứ chứng Fallot (TOF) là một bất thường tim thuộc nhóm nón động mạch, đặc trưng bởi bốn đặc điểm cụ thể: khiếm khuyết thất nhĩ (VSD) lớn không hạn chế, động mạch chủ cưỡi ngựa, tắc nghẽn dòng ra thất phải (thường là hẹp động mạch phổi) và phì đại thất phải sau đó. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh tim bẩm sinh tím tái ngoài giai đoạn sơ sinh. TOF thường xuất hiện cùng với các bất thường ngoài tim khác, đặc biệt là một phần của hội chứng xóa đoạn 22q11.2. Đáng chú ý, có mối liên hệ đã được công nhận với rò khí quản - thực quản, đây là một thành phần của liên kết VACTERL (bất thường Cột sống, Hậu môn, Tim mạch, Khí quản - Thực quản, Thận và Chi). Sự hiện diện của rò khí quản - thực quản ở bệnh nhân TOF đòi hỏi cách tiếp cận đa ngành để quản lý cả bệnh lý tim mạch và tiêu hóa.