Tetralogy of Fallot (Tứ chứng Fallot)

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là tình trạng tim bẩm sinh gây xanh tím phổ biến nhất, và có thể được xác định thông qua siêu âm tiền sản. Các khiếm khuyết về cấu trúc bao gồm động mạch chủ cưỡi, hẹp đường ra thất phải (RVOTO) và thông liên thất (VSD) lớn, dẫn đến phì đại thất phải.

Thuật ngữ

TOF hiện nay được công nhận là một phần của phổ các bất thường về căn chỉnh đường ra (khiếm khuyết phễu động mạch).

Dịch tễ học

Tứ chứng Fallot chiếm từ 5 đến 10% trong tổng số các bệnh tim bẩm sinh và có tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1 trên 2000 ca sinh 10.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện phụ thuộc vào mức độ hẹp đường ra thất phải (RVOTO) và luồng thông từ phải sang trái. Thông thường, mức độ này là đáng kể, gây ra tình trạng xanh tím ở trẻ sơ sinh. Trong những trường hợp hẹp đường ra tối thiểu, tình trạng xanh tím có thể không rõ ràng (tứ chứng hồng - pink tetralogy); khoảng 10% có thể được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nguồn lực y tế 28.

Bệnh lý

Tứ chứng Fallot điển hình được đặc trưng bởi bốn đặc điểm là:

thông liên thất (VSD) lớn

có thể đa hình trong khoảng 5% trường hợp 6

hẹp đường ra thất phải (RVOTO) do:

hẹp phễu, hoặc
vòng van động mạch phổi kém phát triển, hoặc
van động mạch phổi hai lá, và/hoặc
kém phát triển động mạch phổi

động mạch chủ cưỡi
phì đại thất phải (tiến triển, do các khiếm khuyết cấu trúc nêu trên) 6

Di truyền học

Các khiếm khuyết phễu động mạch như TOF, thất phải hai đường ra, thân chung động mạch kéo dài, và chuyển vị đại động mạch (TGA) có chung nguồn gốc phát triển và di truyền. Có tới 25% trường hợp TOF có bất thường nhiễm sắc thể có thể xác định được. Các hội chứng phổ biến nhất là:

mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge/velocardiofacial), TOF kèm động mạch phổi kém phát triển, khoảng 15% trường hợp 13
trisomy 21 (hội chứng Down), TOF kèm thông sàn nhĩ thất (AVSD)

Các liên kết ít phổ biến hơn bao gồm:

trisomy 18
trisomy 13
hội chứng Alagille (đột biến JAG1)
VACTERL

TOF không hội chứng có liên quan đến các biến thể hiếm gặp trong các gen như NKX2-5, GATA4, HAND2, NOTCH1, FLT4 và TBX1.

Các liên kết

liên kết tim mạch
cung động mạch chủ bên phải: thấy trong khoảng 25% trường hợp
kém phát triển phổi hoặc hẹp động mạch phổi
không có van động mạch phổi (pseudotruncus arteriosus) 8,9
thông liên nhĩ (ASD), (ngũ chứng Fallot)
còn ống động mạch (PDA)
các động mạch bàng hệ chủ-phổi lớn (MAPCAs)
bất thường động mạch vành: thấy trong 3% trường hợp 6
tĩnh mạch chủ trên bên trái tồn tại
liên kết ngoài tim: có thể hiện diện trong khoảng 15% trường hợp 10
khí phế thũng thùy bẩm sinh
hội chứng DiGeorge
hội chứng rubella thai nhi
hội chứng bụng mận (prune belly syndrome)
rò khí quản-thực quản 12
liên kết VACTERL 12
liên kết hiếm gặp:
hội chứng không có van động mạch phổi 20
tĩnh mạch chủ trên bên trái tồn tại 21
bất thường nguồn gốc động mạch vành phải từ động mạch phổi (ARCAPA) 21
túi thừa thất phải 22

Đặc điểm hình ảnh học

X-quang quy ước

X-quang ngực điển hình có thể cho thấy hình ảnh tim "hình chiếc ủng" với mỏm tim hếch lên do phì đại thất phải và đoạn động mạch phổi lõm. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh bị tứ chứng Fallot có thể không cho thấy dấu hiệu này 2.

Giảm tưới máu phổi xảy ra do giảm dòng chảy động mạch phổi. Cung động mạch chủ bên phải được thấy trong 25%.

Siêu âm

Siêu âm tim cho phép quan sát trực tiếp giải phẫu bất thường và vẫn là phương pháp chính để chẩn đoán tứ chứng Fallot. Phương pháp này có những hạn chế trong việc đánh giá các bất thường ngoài tim đi kèm (ví dụ: hẹp và không có van động mạch phổi ngoại vi). Các đặc điểm chính có thể được đánh giá trong một chuỗi các mặt cắt siêu âm tim qua thành ngực tiêu chuẩn bao gồm 16:

mặt cắt trục dọc cạnh ức
kích thước/chức năng thất trái và thất phải
mức độ cưỡi của động mạch chủ
mức độ cưỡi của gốc động mạch chủ lên trên thông liên thất (VSD) phải ít hơn một nửa đường kính động mạch chủ 17
phân tích thông liên thất (VSD)
cường độ và hướng của luồng thông qua VSD bằng Doppler phổ và Doppler màu
xác nhận sự liên tục giữa động mạch chủ và van hai lá
sự thiếu hụt liên tục sợi giữa van động mạch chủ và van hai lá là không phù hợp với tứ chứng Fallot, và có thể gợi ý thất phải hai đường ra (DORV) 18
mặt cắt trục ngắn cạnh ức
vị trí của thông liên thất (VSD)
giải phẫu của đường ra thất phải
có thể quan sát thấy sự giãn đường ra thất phải (RVOT)
có thể ghi nhận tình trạng tắc nghẽn động của RVOT, do sự lấn vào của phễu vào đường ra
Doppler sóng liên tục qua RVOT có thể cho thấy một bao vận tốc cao, đỉnh muộn, phù hợp với tắc nghẽn động
áp lực tâm thu thất phải (RVSP) cũng có thể được định lượng bằng vận tốc của dòng hở van ba lá nếu nhìn thấy được
van động mạch phổi
số lượng lá van và mức độ di động
kích thước của vòng van
khảo sát Doppler phổ để xác định sự hiện diện và phân độ hở hoặc hẹp van động mạch phổi đi kèm
sự hiện diện hoặc vắng mặt của các bất thường động mạch vành đi kèm
mặt cắt 4 buồng từ mỏm
đánh giá kích thước và chức năng thất trái và thất phải
phì đại thất phải có thể được đánh giá bằng cách đo thành tự do của thất phải

CT ngấm thuốc hữu ích trong việc thể hiện hình thái tim mạch phức tạp của tứ chứng Fallot, đặc biệt là giải phẫu của động mạch phổi và động mạch vành cũng như xác định các động mạch bàng hệ chủ-phổi lớn (MAPCAs). CT có thể được sử dụng để đánh giá các thay đổi sau phẫu thuật (ví dụ: sự thông thoáng của các shunt giảm nhẹ) và các biến chứng.

MRI

MRI có ưu điểm lớn là cung cấp cả chi tiết giải phẫu tinh xảo và thông tin chức năng mà không gây bức xạ ion hóa. Việc đánh giá chi tiết động mạch phổi có tầm quan trọng đặc biệt vì việc sửa chữa các khiếm khuyết tim mà không giải quyết tình trạng kém phát triển hoặc hẹp động mạch phổi sẽ mang lại kết quả kém 8.

Đường kính động mạch phổi chính hoặc động mạch phổi phải nên được so sánh với đường kính động mạch chủ lên. Tỷ lệ <0,3 thường cho thấy việc sửa chữa ban đầu sẽ không thành công, và một phẫu thuật shunt bắc cầu có thể mang lại lợi ích 8.

Đánh giá nguồn gốc động mạch vành cũng rất thiết yếu cho việc lập kế hoạch phẫu thuật.

Điều trị và tiên lượng

Duy trì sự thông thoáng của ống động mạch bằng prostaglandin E1 là thiết yếu trong trường hợp TOF phụ thuộc ống động mạch cho đến khi có thể thực hiện can thiệp phẫu thuật hoặc can thiệp qua catheter dứt điểm. Tuy nhiên, còn ống động mạch (PDA) cũng có thể dẫn đến quá tải thể tích phổi và suy tim hoặc giảm tưới máu hệ thống, tùy thuộc vào sự cân bằng giữa sức cản mạch máu hệ thống và mạch máu phổi 26.

Sửa chữa ban đầu hiện nay là khả thi nhờ chẩn đoán tiền sản cùng với kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc chu phẫu được cải thiện, với tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật 30 ngày vượt quá 99% và tỷ lệ sống sót theo tính toán trên 95% sau ba năm. Phẫu thuật thường được thực hiện từ 3 đến 11 tháng tuổi, tuy nhiên shunt Blalock-Taussig cải tiến, đặt stent đường ra thất phải, hoặc đặt stent ống động mạch có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhẹ cân, hoặc những trẻ có giải phẫu phức tạp hoặc hội chứng di truyền. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng xanh tím là một yếu tố để can thiệp sớm và vòng van động mạch phổi nhỏ là chỉ định để sửa chữa muộn hơn, nhằm tạo thời gian cho sự phát triển.

Shunt Blalock-Taussig cải tiến kết nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi thông qua một mảnh ghép và vẫn đang được sử dụng.

Trong các trường hợp phức tạp, chẳng hạn như TOF kèm không có van động mạch phổi và các động mạch bàng hệ chủ-phổi lớn (MAPCAs), có thể thực hiện phẫu thuật tập trung hóa (unifocalization) thành một shunt. Việc này hợp nhất tất cả các MAPCAs có thể tiếp cận được và các động mạch phổi nguyên thủy để tạo thành một cây động mạch phổi trung tâm và tạo điều kiện cho việc sửa chữa hoàn toàn sau đó.

Ít phổ biến hơn, đặt stent đường ra thất phải được sử dụng như một phương án giảm nhẹ thay thế cho shunt phẫu thuật, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, để thúc đẩy sự phát triển của động mạch phổi và trì hoãn việc sửa chữa hoàn toàn.

Các loại shunt sau đây từng phổ biến trong quá khứ và vẫn có thể gặp 6:

shunt Blalock-Taussig cổ điển: nối trực tiếp động mạch dưới đòn với động mạch phổi
shunt Waterston: nối bên-bên giữa động mạch chủ lên và động mạch phổi phải; hiếm khi được sử dụng do nguy cơ biến dạng động mạch phổi và tăng huyết áp phổi
shunt Pott: nối bên-bên giữa động mạch chủ xuống và động mạch phổi trái; cũng hiếm khi được sử dụng vì những lý do tương tự

Các biến chứng sau phẫu thuật thường gặp bao gồm 6,27:

hở van động mạch phổi (PR) là biến chứng dài hạn phổ biến nhất sau sửa chữa phẫu thuật, đặc biệt khi sử dụng miếng vá xuyên vòng van và có thể gây rối loạn chức năng thất phải
loạn nhịp tim bao gồm nhịp nhanh thất và rung nhĩ
tắc nghẽn RVOT tồn dư hoặc tái phát và hẹp động mạch phổi phân nhánh
thông liên thất (VSD) tồn dư trong 10–20% trường hợp
rối loạn chức năng thất phải và suy tim có thể phát triển do quá tải thể tích mạn tính từ PR hoặc quá tải áp lực từ tắc nghẽn tồn dư
phình mạch tại vị trí miếng vá RVOT và hiếm khi bị vỡ
huyết khối (thrombosis) và tắc mạch (occlusion) shunt sau các thủ thuật shunt giảm nhẹ, đặc biệt là trong giai đoạn ngay sau phẫu thuật
hẹp shunt, biến dạng động mạch phổi, và kém phát triển (hypoplasia) thường gặp sau shunt Blalock-Taussig cải tiến
tăng tưới máu phổi và suy tim có thể là kết quả của dòng shunt quá mức
nhiễm trùng (bao gồm viêm nội tâm mạc) và chảy máu

Những biến chứng này đòi hỏi sự theo dõi suốt đời và quản lý đa chuyên khoa.

Có tới 25% bệnh nhân cần các thủ thuật bổ sung trong vòng năm năm sau khi sửa chữa hoàn toàn.

Tỷ lệ tử vong thấp nhưng các ca tử vong sớm sau phẫu thuật vẫn xảy ra, đặc biệt ở trẻ sơ sinh nguy cơ cao hoặc những trẻ có hội chứng di truyền.

Khoảng 90% bệnh nhân tứ chứng Fallot không được điều trị sẽ tử vong trước 10 tuổi 6.

Lịch sử và từ nguyên

Bệnh được đặt tên theo Étienne-Louis Arthur Fallot(1850-1911) 19, một bác sĩ người Pháp, người đã mô tả bộ bốn khiếm khuyết này vào năm 1888 14.

Chẩn đoán phân biệt

Các dấu hiệu trên X-quang ngực thường không đặc hiệu, và nên xem xét các bệnh tim bẩm sinh gây xanh tím khác.

Các tình trạng khác bao gồm một đường ra cưỡi lên một VSD là 15:

không có van động mạch phổi kèm thông liên thất (VSD): được coi là một dạng cực đoan của tứ chứng Fallot, van động mạch phổi bị tắc nghẽn với dòng chảy xuôi; ống động mạch ngoằn ngoèo với dòng chảy ngược trong các động mạch phổi; phẫu thuật và tiên lượng liên quan đến giải phẫu của các động mạch phổi
loại 1 có một vách ngăn đơn giản tại vòng van động mạch phổi
loại 2 không có thân động mạch phổi nhưng các động mạch phổi được bảo tồn
loại 3 giống loại 2 nhưng cũng kèm theo các động mạch phổi bị teo
loại 4 không có bất kỳ động mạch phổi nào mà là sự tưới máu hệ thống-phổi thông qua các động mạch bàng hệ chủ-phổi lớn (MAPCAs)
hội chứng không có van động mạch phổi:
cũng có thể là một đặc điểm đi kèm với tứ chứng Fallot
gốc động mạch chủ cưỡi nhưng không giãn; ngược lại, thân động mạch phổi rất lớn với dòng chảy đi-về do cả hẹp và hở; ống động mạch điển hình là không có hoặc bị teo
thân chung động mạch: động mạch phổi xuất phát từ mạch máu cưỡi, van chung thường bị hở
thất phải hai đường ra: mô phỏng chuyển vị đại động mạch, kết hợp với một thông liên thất (VSD)

[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/tetralogy-of-fallot[/SOURCE]

Tứ chứng Fallot

Knowledge Check

Related Cases

Tags