Hội chứng thiểu sản tim trái (hypoplastic left heart syndrome - HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh có tím, trong đó các cá thể bị ảnh hưởng có thể bị tím tái nặng và suy tim. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất khiến trẻ sơ sinh nhập viện với tình trạng suy tim sung huyết và là dị tật tim thường gặp thứ 4 biểu hiện trong năm đầu đời. Sự hiện diện của thông liên nhĩ và/hoặc tồn tại lỗ bầu dục (PFO) đóng vai trò quan trọng đối với chức năng tim còn lại. Hội chứng thiểu sản tim trái sẽ dẫn đến tử vong nếu không được điều trị.
Dịch tễ học
Dị tật này được cho là chiếm khoảng 2-4% các dị tật tim bẩm sinh. Có sự ưu thế rõ rệt ở nam giới. Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 trên 10.000 trẻ sinh ra.
Yếu tố nguy cơ
-
Nam giới
-
Các rối loạn di truyền
-
Hội chứng Turner
-
Hội chứng Holt-Oram
-
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
-
Hội chứng Noonan
-
Tam bội thể 13
-
Tam bội thể 18
-
Tam bội thể 21
Bệnh học
Hội chứng thiểu sản tim trái là kết quả của sự kém phát triển của các cấu trúc tim trái bao gồm:
-
Thất trái
-
Van hai lá: hẹp/tịt
-
Van động mạch chủ: tịt/thiểu sản
-
Gốc/cung động mạch chủ lên
Các bệnh lý kết hợp
-
Hẹp eo động mạch chủ đồng thời (67 đến 80%)
-
Xơ chun nội mạc cơ tim
Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh
X-quang quy ước
-
Bóng tim tổng thể có thể nhỏ, bình thường hoặc lớn
-
Cũng có thể cho thấy bằng chứng của sung huyết tĩnh mạch phổi
-
Bờ nhĩ phải có thể nổi rõ
Siêu âm
Mặt cắt bốn buồng đặc biệt hữu ích trong đánh giá ban đầu trong tử cung. Nó có thể cho thấy động mạch chủ lên nhỏ, và thất trái nhỏ nhưng thành dày trong khi các buồng tim phải có thể giãn lớn. Sự vận động của van hai lá cũng có thể bị hạn chế đáng kể.
Cắt lớp vi tính (CT)
CT cho phép quan sát trực tiếp dị tật và giải phẫu mạch máu. Các cấu trúc tim phải bao gồm thất phải, nhĩ phải và thân động mạch phổi thường giãn lớn do hiệu ứng bù trừ.
Cộng hưởng từ (MRI)
Cho phép quan sát trực tiếp giải phẫu, trong khi các chuỗi xung SSFP có thể được sử dụng để cung cấp thêm đánh giá động.
Điều trị và tiên lượng
Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được dung nạp tốt trong tử cung do thất phải của thai nhi là buồng tim chiếm ưu thế và ống động mạch còn mở.
Mặc dù trước đây tỷ lệ tử vong sau sinh là 100%, triển vọng đã được cải thiện phần nào với các chiến lược phẫu thuật mới bao gồm:
-
Phẫu thuật Norwood: phẫu thuật tạm thời ban đầu thường được thực hiện nhất trong giai đoạn sơ sinh
-
Nối thông tĩnh mạch chủ - động mạch phổi hai hướng (BDCPA) hoặc phẫu thuật hemi-Fontan
-
Ghép tim
Prostaglandin E1 có thể được chỉ định như một lựa chọn xử trí ban đầu để giữ cho ống động mạch luôn mở.
Chẩn đoán phân biệt
Các cân nhắc chung bao gồm:
-
Hẹp eo động mạch chủ thể nhũ nhi (cũng có thể là một bệnh lý kết hợp)
-
Gián đoạn cung động mạch chủ: cần cân nhắc chẩn đoán phân biệt trên siêu âm tim thai mặt cắt bốn buồng khi thấy thất phải thai nhi giãn.
[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/hypoplastic-left-heart-syndrome[/SOURCE]