Hội chứng VACTERL

X-quang bụng và ngực thẳng tư thế trước-sau:

• Có hiện tượng chướng bụng kèm theo không có hơi trong ruột đoạn xa (absence of distal bowel gas).
• Ống thông dạ dày qua đường mũi được nhìn thấy cuộn lại ở thực quản đoạn giữa ngực (nasogastric tube is seen coiled in the mid thoracic esophagus), không thể tiến vào dạ dày.
• Có các bất thường cột sống đi kèm, bao gồm nhiều đốt sống bán phân (multiple hemivertebrae) dẫn đến vẹo cột sống ngực-thắt lưng.

Sau khi bơm thuốc cản quang tan trong nước qua ống thông đường ruột, có sự hiện hình của túi thực quản đoạn gần với điểm kết thúc dạng túi cùng (opacification of the proximal esophageal pouch with blind-ending termination), phù hợp với teo thực quản.

Hình ảnh theo dõi sau phẫu thuật sửa chữa cho thấy sự tái lập liên tục của thực quản (restoration of esophageal continuity) với thuốc cản quang đi vào dạ dày và ruột đoạn xa. Một điểm rò rỉ thuốc cản quang khu trú nhỏ (small focal contrast leak) được xác định tại vị trí nối thực quản, phù hợp với rò miệng nối thể tích thấp.

DISCUSSION: Hội chứng VACTERL là một nhóm các dị tật bẩm sinh đặc thù được xác định bởi sự hiện diện của ít nhất ba bất thường trong một danh sách cụ thể: khiếm khuyết cột sống (vertebral defects), dị tật hậu môn trực tràng (anorectal malformations), khiếm khuyết tim (cardiac defects), rò khí quản-thực quản (tracheoesophageal fistula) (có hoặc không kèm theo teo thực quản), bất thường thận (renal anomalies), và bất thường chi (limb abnormalities). Việc chẩn đoán tình trạng này chủ yếu dựa trên lâm sàng và bao gồm việc loại trừ các hội chứng rối loạn khác có thể biểu hiện các đặc điểm tương tự.

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá trẻ sơ sinh mắc tình trạng này. Ví dụ, khi ống thông dạ dày qua đường miệng không thể đưa vào sâu hơn và cuộn lại trong túi thực quản đoạn gần trên X-quang ngực, dấu hiệu này gợi ý sự hiện diện của teo thực quản. Trong trường hợp này, các bất thường phân đoạn cột sống bổ sung, đốt sống bán phân, hậu môn không thủng và thận móng ngựa đã góp phần đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán cho hội chứng VACTERL.

X-quang quy ước thường là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tiên vì nó có thể nhanh chóng xác định các tình trạng như teo thực quản và bất thường cột sống. Để đảm bảo đánh giá toàn diện, các chẩn đoán hình ảnh tiếp theo như siêu âm bụng và siêu âm tim cũng là cần thiết, vì nó giúp xác định bất kỳ khiếm khuyết thận và tim đi kèm nào, điều này rất quan trọng cho tiên lượng và lập kế hoạch can thiệp phẫu thuật.

Sau phẫu thuật sửa chữa teo thực quản và rò khí quản-thực quản, theo dõi bằng chụp thực quản có thuốc cản quang cho thấy một điểm rò miệng nối nhỏ, một phát hiện hậu phẫu đã biết. Để theo dõi các biến chứng như vậy, đánh giá bằng chiếu X-quang tăng sáng có thuốc cản quang được ưu tiên hơn.

Case co-authors:

• Dr. Adrián Taco Vásquez, Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora, Ecuador
• Dr. Andrés Jiménez Falconí, Universidad San Francisco de Quito, Ecuador