Thiếu hụt dọc xương quay (Radial longitudinal deficiency)

• Phim X-quang đứng và nghiêng của bàn tay phải cho thấy vắng mặt hoàn toàn của xương métacarph đầu tiên và các xương ngón (ngón cái) (first metacarpal and phalanges (thumb)). Không có cấu trúc xương hoặc mô mềm sơ khai nào ở vị trí dự kiến của ngón cái.
• Chỉ xương métacarph thứ hai đến thứ năm được nhìn thấy, và chúng có hình dạng và thẳng hàng bình thường.
• Ngón trỏ (index finger) có độ lệch ulnar nhẹ (mild ulnar deviation).
• Xương trapezium và scaphoid cũng vắng mặt. Các xương carpal còn lại có đường viền, hình dạng và mật độ bình thường, và khớp được nhìn thấy cũng bình thường.
• Xương bán trụ (distal radius) ngắn hơn nhẹ so với xương cẳng tay (ulna), gợi ý hypoplasia xương quay (radial hypoplasia).
• Không có dấu hiệu gãy xương, trật khớp, hoặc tổn thương xương nào trên phim.

DISCUSSION

• Các phim X-quang của bệnh nhân cho thấy vắng mặt bẩm sinh (aplasia) của ray đầu tiên của bàn tay phải, bao gồm vắng mặt hoàn toàn của xương métacarph đầu tiên và các xương ngón của ngón cái ở vị trí opponens.
• Kèm theo vắng mặt của hàng xương carpal phía xương quay, bao gồm scaphoid (ở hàng gần) và trapezium (ở hàng xa), dẫn đến thiếu hụt carpal phía xương quay và hypoplasia xương quay nhẹ.
• Các đặc điểm tổng thể gợi ý thiếu hụt dọc xương quay (radial longitudinal deficiency) mức độ nặng, có khả năng thuộc loại Blauth type IV.
• Không có bằng chứng của gãy xương cấp tính hoặc bất kỳ tổn thương xương nào khác.