Thu, Jul 9
AI Trực tuyến
Series (2)
Frontal
X-ray•Frontal•1 Img
Ca bệnhThiếu hụt dọc xương quay (Radial longitudinal deficiency)
Thiếu hụt dọc xương quay (Radial longitudinal deficiency)
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi25 year
Giới tínhFemale
Bệnh sử lâm sàng
Bệnh nhân là trường hợp đã biết về sự vắng mặt bẩm sinh của ngón tay cái phải. Một phim X-quang đã được thực hiện nhằm mục đích cấp giấy chứng nhận khuyết tật.
Chẩn đoán & Phát hiện
- Phim X-quang đứng và nghiêng của bàn tay phải cho thấy vắng mặt hoàn toàn của xương métacarph đầu tiên và các xương ngón (ngón cái) (first metacarpal and phalanges (thumb)). Không có cấu trúc xương hoặc mô mềm sơ khai nào ở vị trí dự kiến của ngón cái.
- Chỉ xương métacarph thứ hai đến thứ năm được nhìn thấy, và chúng có hình dạng và thẳng hàng bình thường.
- Ngón trỏ (index finger) có độ lệch ulnar nhẹ (mild ulnar deviation).
- Xương trapezium và scaphoid cũng vắng mặt. Các xương carpal còn lại có đường viền, hình dạng và mật độ bình thường, và khớp được nhìn thấy cũng bình thường.
- Xương bán trụ (distal radius) ngắn hơn nhẹ so với xương cẳng tay (ulna), gợi ý hypoplasia xương quay (radial hypoplasia).
- Không có dấu hiệu gãy xương, trật khớp, hoặc tổn thương xương nào trên phim.
DISCUSSION
- Các phim X-quang của bệnh nhân cho thấy vắng mặt bẩm sinh (aplasia) của ray đầu tiên của bàn tay phải, bao gồm vắng mặt hoàn toàn của xương métacarph đầu tiên và các xương ngón của ngón cái ở vị trí opponens.
- Kèm theo vắng mặt của hàng xương carpal phía xương quay, bao gồm scaphoid (ở hàng gần) và trapezium (ở hàng xa), dẫn đến thiếu hụt carpal phía xương quay và hypoplasia xương quay nhẹ.
- Các đặc điểm tổng thể gợi ý thiếu hụt dọc xương quay (radial longitudinal deficiency) mức độ nặng, có khả năng thuộc loại Blauth type IV.
- Không có bằng chứng của gãy xương cấp tính hoặc bất kỳ tổn thương xương nào khác.
Chẩn đoán
Thiếu hụt dọc xương quay (Radial longitudinal deficiency)
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Hội chứng giảm tiểu cầu - thiếu xương quay (TAR)
- 2.Hội chứng VACTERL
- 3.Hội chứng Holt-Oram
Điểm giảng dạy
- "Thiếu hụt dọc xương quay (RLD) liên quan đến sự vắng mặt hoặc phát triển kém của các cấu trúc xương quay, xương cổ tay và ngón tay ở phía bên quay của chi trên."
- "Tình trạng này thường được phân loại theo hệ thống Blauth (Loại I-V) dựa trên mức độ nghiêm trọng của sự tham gia của xương quay và ngón cái."
- "Các bất thường đi kèm có thể bao gồm khiếm khuyết tim, thận, huyết học (ví dụ: thiếu máu Fanconi) và cột sống, đòi hỏi đánh giá hệ thống toàn diện."
Thảo luận
Thiếu hụt dọc xương quay (Radial longitudinal deficiency - RLD), còn được gọi là tay câu xương quay (radial club hand), là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc phát triển kém của xương quay, xương thuyền (scaphoid), xương đa hình (trapezium) và ngón cái. Nguyên nhân thường là ngẫu nhiên, nhưng nó có thể liên quan đến các hội chứng di truyền như VACTERL, Holt-Oram hoặc TAR (Hội chứng giảm tiểu cầu - thiếu xương quay). Đánh giá hình ảnh bằng X-quang là rất quan trọng để phân loại và lập kế hoạch phẫu thuật. Phân loại Blauth thường được sử dụng: Loại I liên quan đến sự phát triển kém nhẹ của ngón cái; Loại II liên quan đến ngón cái nhỏ nhưng ổn định; Loại III liên quan đến ngón cái lơ lửng (floating thumb); Loại IV liên quan đến sự vắng mặt hoàn toàn của ngón cái (aplasia); và Loại V liên quan đến sự vắng mặt của ngón cái và các tia xương quay. Trong trường hợp này, sự vắng mặt hoàn toàn của xương métacarp I, các xương ngón, xương thuyền và xương đa hình, cùng với sự phát triển kém của xương quay, chỉ định một dạng nặng, có khả năng là Blauth Loại IV. Quản lý bệnh nhân là đa chuyên khoa, tập trung vào việc cải thiện chức năng bàn tay thông qua nẹp, kéo giãn và tái tạo phẫu thuật (ví dụ: phẫu thuật tạo ngón cái - pollicization) để tạo ra chức năng kẹp.