Bài 8: Chuyển vị đại động mạch (TGA) và Thân chung động mạch

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

Chuyển vị đại động mạch (TGA)

Hình 1: Sơ đồ tim bốn buồng với các bất thường của TGA và các khuyết tật tim bẩm sinh khác

1. d-TGA (Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn - Complete TGA / Dextro-TGA):
   • Định nghĩa: Có sự tương hợp nhĩ - thất (atrioventricular concordance) nhưng bất tương hợp thất - đại động mạch (ventriculoarterial discordance). Tâm nhĩ phải kết nối với tâm thất phải hình thái, nhưng tâm thất phải lại cho ra động mạch chủ (aorta). Tâm nhĩ trái kết nối với tâm thất trái hình thái, nhưng tâm thất trái lại cho ra động mạch phổi (pulmonary artery).
   • Sinh lý bệnh: Tạo ra hai vòng tuần hoàn song song (parallel circulations) độc lập hoàn toàn thay vì nối tiếp (in-series) như bình thường. Máu khử oxy từ hệ tĩnh mạch ngoại biên trở về nhĩ phải, xuống thất phải và lại được bơm ngược ra động mạch chủ để đi nuôi cơ thể mà không được trao đổi oxy tại phổi. Ngược lại, máu giàu oxy từ phổi trở về nhĩ trái, xuống thất trái và lại được bơm vào động mạch phổi để quay lại phổi. Sự sống sót của thai nhi sau sinh phụ thuộc hoàn toàn vào sự hiện diện của các luồng thông (shunts) để trộn máu (mixing of blood), bao gồm lỗ bầu dục (foramen ovale), ống động mạch (ductus arteriosus), hoặc thông liên thất (ventricular septal defect - VSD).
2. l-TGA (Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa bẩm sinh - Congenitally Corrected TGA / Levo-TGA / cc-TGA):
   • Định nghĩa: Có sự bất tương hợp kép (double discordance) bao gồm bất tương hợp nhĩ - thất (atrioventricular discordance) và bất tương hợp thất - đại động mạch (ventriculoarterial discordance). Tâm nhĩ phải kết nối với tâm thất trái hình thái (nằm bên phải), thất trái này bơm máu vào động mạch phổi. Tâm nhĩ trái kết nối với tâm thất phải hình thái (nằm bên trái), thất phải này bơm máu vào động mạch chủ.
   • Sinh lý bệnh: Nhờ sự "bất tương hợp kép" này, đường đi của dòng máu sinh lý vẫn được bảo tồn (máu khử oxy vẫn đến phổi và máu giàu oxy vẫn đi nuôi cơ thể). Do đó, bệnh nhân thường không bị tím tái sau sinh. Tuy nhiên, về lâu dài, tâm thất phải hình thái (morphologic right ventricle) phải gánh vác vai trò của tâm thất hệ thống (systemic ventricle) để bơm máu kháng lực cao đi nuôi cơ thể. Điều này dẫn đến suy thất phải hệ thống và hở van ba lá (tricuspid regurgitation) tiến triển ở tuổi trưởng thành.

Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus)

Hình 2: Hình minh hoạ truncus arteriosus

• Định nghĩa: Chỉ có một thân mạch máu duy nhất (single great vessel) xuất phát từ nền tim, cấp máu cho cả tuần hoàn hệ thống, tuần hoàn phổi và động mạch vành (coronary arteries). Thân chung này cưỡi ngựa (override) trên một vách liên thất bị khiếm khuyết phần phễu (infundibular septal defect) lớn.
• Phôi thai học: Do sự thất bại hoàn toàn trong quá trình phân chia thân nón động mạch (bulbus cordis) thành động mạch chủ và động mạch phổi bởi vách nón thân. Quá trình này có sự tham gia của các tế bào mào thần kinh (neural crest cells), giải thích tại sao bệnh lý này có mối liên quan rất chặt chẽ với hội chứng DiGeorge (DiGeorge syndrome - 22q11 deletion).
• Sinh lý bệnh: Trong bào thai, áp lực động mạch phổi và hệ thống tương đương nhau nên thai nhi phát triển bình thường. Sau sinh, khi kháng lực mạch máu phổi (pulmonary vascular resistance) giảm xuống, một lượng máu khổng lồ từ thân chung sẽ tràn vào động mạch phổi, gây ra tình trạng tăng áp lực động mạch phổi (pulmonary hypertension) nặng nề và suy tim sung huyết (congestive heart failure) tiến triển nhanh chóng trong vài tuần đầu đời.

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang)

Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography) - Phương tiện chẩn đoán hàng đầu

1. d-TGA (Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn)

• Mặt cắt 4 buồng (4CV): Thường hoàn toàn bình thường. Trục tim (cardiac axis) và kích thước tim bình thường, vách liên thất và liên nhĩ nguyên vẹn (trừ khi có VSD đi kèm). Đây là cạm bẫy lớn nhất khiến d-TGA dễ bị bỏ sót nếu người làm siêu âm chỉ dừng lại ở mặt cắt 4 buồng.
• Mặt cắt đường thoát thất trái (Left Ventricular Outflow Tract - LVOT): Thấy một mạch máu xuất phát từ thất trái chạy thẳng lên và nhanh chóng chia đôi (bifurcation) thành hai nhánh động mạch phổi phải và trái. Đây là dấu hiệu trực quan khẳng định động mạch phổi xuất phát từ thất trái.
• Mặt cắt đường thoát thất phải (Right Ventricular Outflow Tract - RVOT): Thấy một mạch máu lớn xuất phát từ thất phải, chạy hướng lên trên và ra sau, uốn cong tạo thành cung động mạch chủ (aortic arch) và cho ra các nhánh mạch máu lên đầu.
• Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (Three-Vessel and Trachea View - 3VTV):
  • Bình thường, chúng ta sẽ thấy ba mạch máu xếp theo thứ tự từ trái sang phải, từ lớn đến nhỏ: Động mạch phổi, Động mạch chủ, Tĩnh mạch chủ trên (SVC). Các đại động mạch bắt chéo nhau.
  • Trong d-TGA, do hai đại động mạch chạy song song nhau, mặt cắt 3VT điển hình sẽ không thể hiển thị đồng thời cả hai vòng tròn cắt ngang của động mạch chủ và động mạch phổi trên cùng một mặt phẳng nằm ngang tiêu chuẩn. Thay vào đó, người ta thường chỉ thấy một mạch máu duy nhất nằm phía trước (động mạch chủ) và tĩnh mạch chủ trên ở bên phải, do động mạch phổi nằm lùi sâu ra sau và bị động mạch chủ che khuất.
  • Sử dụng Doppler màu (Color Doppler) sẽ thấy hai dòng chảy trong động mạch chủ và động mạch phổi chạy song song nhau thay vì bắt chéo nhau hình chữ "X".

2. l-TGA (cc-TGA)

• Mặt cắt 4 buồng (4CV): Thấy rõ sự bất tương hợp nhĩ - thất.
  • Nhĩ phải (nhận tĩnh mạch chủ) thông với thất trái hình thái (được nhận diện bởi thành thất nhẵn, không có dải điều hòa (moderator band), van hai lá bám cao hơn về phía đáy tim).
  • Nhĩ trái (nhận tĩnh mạch phổi) thông với thất phải hình thái (được nhận diện bởi thành thất thô ráp, có dải điều hòa ở mỏm tim, van ba lá bám thấp hơn về phía mỏm tim).
• Mặt cắt đường thoát: Hai đại động mạch chạy song song. Động mạch chủ nằm ở phía trước và lệch trái (L-loop), xuất phát từ thất phải hình thái (nằm bên trái). Động mạch phổi nằm phía sau và lệch phải, xuất phát từ thất trái hình thái (nằm bên phải).

3. Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus)

• Mặt cắt 4 buồng (4CV): Có thể thấy hình ảnh thông liên thất phần phễu lớn.
• Mặt cắt đường thoát: Chỉ thấy duy nhất một thân mạch máu rất lớn xuất phát từ nền tim, cưỡi ngựa trên vách liên thất. Van của thân chung này (truncal valve) thường dày, bất thường (có thể có 2, 3, 4 hoặc 5 lá van) và thường bị hở hoặc hẹp trên Doppler màu.
• Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (3VTV): Chỉ thấy hai mạch máu: Thân chung động mạch lớn và Tĩnh mạch chủ trên (SVC). Không thấy sự hiện diện của động mạch phổi riêng biệt tại vị trí bình thường. Ngay sau đó, ta có thể quan sát thấy các nhánh động mạch phổi tách ra trực tiếp từ thân chung này (Type I: tách ra từ một thân phổi ngắn; Type II và III: các nhánh phổi tách riêng biệt từ mặt sau hoặc mặt bên của thân chung).

Chẩn đoán hình ảnh sau sinh (Postnatal Imaging)

1. X-quang ngực thẳng (Chest Radiograph)

• d-TGA:
  • Dấu hiệu kinh điển "Bóng tim hình quả trứng nằm ngang" (Egg-on-a-string appearance). Bóng tim to nhẹ và có hình bầu dục giống quả trứng nằm nghiêng trên cơ hoành.
  • Trung thất trên bị hẹp lại (narrow mediastinal waist) do hai đại động mạch nằm trước sau song song nhau (làm giảm bóng mờ của mạch máu lớn) kết hợp với tình trạng teo tuyến ức (thymic involution) do stress sơ sinh.
  • Tuần hoàn phổi tăng (increased pulmonary vascularity).
• Thân chung động mạch:
  • Bóng tim to rõ rệt, cung động mạch phổi lõm (do không có động mạch phổi ở vị trí bình thường).
  • Cung động mạch chủ quay phải (right-sided aortic arch) gặp trong khoảng 30% đến 40% trường hợp (đây là gợi ý rất mạnh cho chẩn đoán thân chung động mạch hoặc tứ chứng Fallot).
  • Tuần hoàn phổi tăng chủ động rất mạnh.

2. Cắt lớp vi tính đa dãy (Multidetector Computed Tomography - MDCT) và Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• Chỉ định: Xác định chi tiết giải phẫu động mạch vành (coronary artery anatomy) trước khi tiến hành phẫu thuật chuyển vị đại động mạch (Arterial Switch Operation - Jatene procedure) đối với d-TGA. Đối với Thân chung động mạch, CT giúp đánh giá chính xác vị trí xuất phát của các nhánh động mạch phổi và loại trừ các bất thường cung động mạch chủ đi kèm như gián đoạn cung động mạch chủ (interrupted aortic arch).
• Đặc điểm trên CT/MRI:
  • d-TGA: Minh họa rõ ràng động mạch chủ nằm trước và lệch phải so với động mạch phổi (D-loop). Thấy rõ sự liên tục của thất phải với động mạch chủ và thất trái với động mạch phổi.
  • cc-TGA: Đánh giá chính xác chức năng thất phải hệ thống (systemic RV ejection fraction) và mức độ hở van ba lá hệ thống bằng chuỗi xung Cine MRI.
  • Thân chung động mạch: Thấy rõ một thân mạch máu duy nhất chia nhánh thành động mạch chủ lên và các nhánh động mạch phổi. Đánh giá tình trạng vách liên thất và các mạch máu bàng hệ hệ thống - phổi (major aortopulmonary collateral arteries - MAPCAs) nếu có.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Chuyển vị đại động mạch kiểu D - siêu âm tim thai

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai 19 tuần, siêu âm bất thường bình thường, được chuyển đến đánh giá sau chấn thương, phát hiện tình cờ bệnh lý tim.
• Đặc điểm hình ảnh học: Mặt cắt 4 buồng tim bình thường. Hai đại động mạch chạy song song thay vì bắt chéo; động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi xuất phát từ thất trái.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của d-TGA, minh họa rõ ràng "cạm bẫy mặt cắt 4 buồng" bình thường. Dấu hiệu "hai động mạch song song" trên siêu âm là chìa khóa chẩn đoán, phản ánh sự bất tương hợp thất - đại động mạch như đã mô tả trong sinh lý bệnh.

🩺 Ca bệnh: Thông liên thất dưới phổi (Subpulmonic ventricular septal defect)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân không có triệu chứng, khám sức khỏe phát hiện tiếng thổi tâm thu toàn bộ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh thông liên thất vị trí phễu (outlet VSD) ngay dưới van động mạch phổi, có thể kèm theo sa van động mạch chủ và hở van động mạch chủ.
• Đối chiếu lý thuyết: VSD dưới phổi là một bất thường nón thân quan trọng, thường liên quan đến các bệnh lý phức tạp như TGA hoặc Thân chung động mạch. Việc nhận diện vị trí VSD này là quan trọng vì nó hiếm khi tự đóng và có nguy cơ tổn thương van động mạch chủ, đòi hỏi can thiệp phẫu thuật sớm.

🩺 Ca bệnh: Không van ba lá với thông liên thất

• Bệnh cảnh lâm sàng: Sàng lọc tim thai tại trung tâm chuyên sâu.
• Đặc điểm hình ảnh học: Mặt cắt 4 buồng thấy không có dòng chảy vào qua van ba lá, thất phải thiểu phát, thất trái chiếm ưu thế, kèm thông liên thất.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này làm nổi bật tầm quan trọng của việc đánh giá dòng chảy Doppler màu ở van nhĩ - thất. Mặc dù không phải là TGA hay Thân chung động mạch, đây là bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp với bất thường kết nối nhĩ - thất, nhấn mạnh sự cần thiết phải đánh giá kỹ lưỡng giải phẫu buồng tim và các luồng thông (shunts) trong chẩn đoán trước sinh.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Cạm bẫy mặt cắt 4 buồng: Luôn nhớ rằng mặt cắt 4 buồng hoàn toàn bình thường trong phần lớn các trường hợp d-TGA và Thân chung động mạch. Do đó, việc khảo sát các đường thoát thất (LVOT, RVOT) và mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (3VTV) là bắt buộc trong mọi quy trình siêu âm tim thai tầm soát.
• Xác định hình thái thất trong cc-TGA: Dấu hiệu tin cậy nhất để chẩn đoán cc-TGA là xác định hình thái thất chứ không phải vị trí của chúng. Thất phải hình thái luôn đi kèm với van ba lá (bám thấp về phía mỏm) và dải điều hòa (moderator band). Khi thất phải hình thái nằm bên trái và kết nối với nhĩ trái, đó chắc chắn là bất tương hợp nhĩ - thất.
• Phân biệt Thân chung động mạch với Hẹp phổi nặng/Teo van động mạch phổi kèm VSD (PA-VSD): Trong PA-VSD, động mạch phổi vẫn hiện diện nhưng bị teo nhỏ hoặc không có dòng chảy tới, và không có sự phân nhánh trực tiếp từ một thân chung duy nhất như trong Truncus Arteriosus. Việc phân biệt này cực kỳ quan trọng vì hướng sửa chữa phẫu thuật sau sinh hoàn toàn khác nhau.
• Đánh giá lỗ bầu dục (FO) và ống động mạch (DA) trước sinh: Ở thai nhi d-TGA, nếu phát hiện lỗ bầu dục hạn chế (restrictive foramen ovale) hoặc ống động mạch co thắt (constricted ductus arteriosus) trong tử cung, đây là một tình trạng cực kỳ nguy hiểm, dự báo trẻ sẽ bị suy hô hấp và toan chuyển hóa cực kỳ nặng ngay sau khi cắt rốn. Cần chuyển sản phụ đến trung tâm tim mạch nhi chuyên sâu để chuẩn bị can thiệp phá vách liên nhĩ cấp cứu ngay tại phòng sinh.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Figure 2 - PMC13209137 - Nguồn: PMC Open Access · Hình từ báo cáo PMC13209137 (Open Access)
• [Hình 2] Truncus arteriosus.jpg - Nguồn: Wikimedia Commons · Centers for Disease Control and Prevention, Wikimedia Commons (Public domain)