Bài 7: Tứ chứng Fallot và Thất phải hai đường ra

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF)

1. Thông liên thất rộng (Large Ventricular Septal Defect - VSD): Thường là thông liên thất phần màng lan dưới van động mạch chủ (subaortic perimembranous VSD), do vách phễu bị lệch không thể sát nhập với vách liên thất phần cơ và vách màng.

Hình 1: Sơ đồ tim hiển thị bốn chứng của Tetralogy of Fallot, bao gồm VSD và vị trí khuyết đoạn

2. Động mạch chủ cưỡi ngựa vách liên thất (Aortic Overriding): Động mạch chủ dịch chuyển sang phải và định vị ngay trên lỗ thông liên thất, nhận máu từ cả hai tâm thất. Mức độ cưỡi ngựa dao động từ 15% đến 95%.
3. Hẹp đường thoát thất phải (Right Ventricular Outflow Tract Obstruction - RVOTO): Hẹp có thể xảy ra ở vùng phễu (infundibular stenosis), tại van động mạch phổi thiểu sản (hypoplastic pulmonary valve) hoặc trên van.

4. Phì đại thất phải (Right Ventricular Hypertrophy - RVH): Đây là hậu quả của việc thất phải phải co bóp chống lại áp lực hệ thống do hẹp đường thoát và thông liên thất rộng.

Thất phải hai đường ra (Double Outlet Right Ventricle - DORV)

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang & Siêu âm tim thai)

1. Khảo sát trên Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography)

Mặt cắt 4 buồng (Four-Chamber View - 4CV)

Hình 3: Siêu âm mặt cắt ngang (transverse) cho thấy hình ảnh 4 buồng tim

• TOF: Thường cho kết quả bình thường hoặc chỉ thấy lệch trục tim nhẹ sang trái. Đây là một "bẫy" phổ biến khiến nhiều người bỏ sót TOF nếu chỉ dừng lại ở mặt cắt 4 buồng.
• DORV: Có thể thấy mất cân đối kích thước hai tâm thất nếu có thiểu sản thất trái kèm theo, hoặc thấy lỗ thông liên thất rộng khi nghiêng đầu dò về phía trước.

Mặt cắt đường ra thất trái (LVOT View)

• TOF:
  • Mất liên tục vách - động mạch chủ (loss of septoaortic continuity): Thành trước của động mạch chủ không còn liên tục với vách liên thất mà bị di lệch sang phải.
  • Dấu hiệu động mạch chủ cưỡi ngựa (Aortic overriding): Động mạch chủ giãn rộng, khẩu kính lớn hơn bình thường, nằm "ngựa" lên vách liên thất. Mức độ cưỡi ngựa trong TOF điển hình là dưới 50% (nghĩa là phần lớn thân động mạch chủ vẫn thuộc về thất trái).
  • Thông liên thất phần màng rộng (large perimembranous VSD) ngay dưới van động mạch chủ.
• DORV:
  • Mất liên tục sợi giữa van hai lá và van động mạch chủ (mitral-aortic discontinuity): Đây là dấu hiệu then chốt. Có một dải cơ (nón dưới van) chèn giữa van hai lá và van động mạch chủ.
  • Động mạch chủ cưỡi ngựa cực kỳ nặng, dịch chuyển hẳn sang thất phải (mức độ cưỡi ngựa lớn hơn 50%). Cả hai đại động mạch lúc này đều xuất phát từ thất phải.

Mặt cắt đường ra thất phải (RVOT View) và Mặt cắt 3 mạch máu khí quản (3VTV)

• Đánh giá kích thước mạch máu:
  • Trong TOF, có sự mất cân đối rõ rệt giữa hai đại động mạch: Động mạch phổi (Pulmonary Artery - PA) nhỏ/thiểu sản (hypoplastic), trong khi động mạch chủ lên (Ascending Aorta - Ao) giãn to (dilated).
  • Trên mặt cắt 3VTV, thay vì ba mạch máu có kích thước giảm dần từ trái sang phải (PA > Ao > SVC), chúng ta sẽ thấy đường kính PA nhỏ hơn nhiều so với Ao (PA < Ao).
• Đánh giá dòng chảy bằng Doppler màu (Color Doppler):
  • Trong TOF mức độ nặng hoặc Không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất (Pulmonary Atresia with VSD - PA-VSD, thể cực nặng của TOF), Doppler màu sẽ phát hiện dòng chảy ngược (retrograde flow) từ động mạch chủ qua ống động mạch (ductus arteriosus) để vào nuôi động mạch phổi. Đây là dấu hiệu của tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch (ductal-dependent pulmonary circulation).
  • Trong DORV, hai đại động mạch thường chạy song song (parallel vessels sign) thay vì bắt chéo nhau vuông góc như bình thường.

2. Hình ảnh học sau sinh (Postnatal Imaging)

X-quang ngực thẳng (Chest Radiograph)

Hình 4: X‑quang ngực AP cho thấy tim hình chiếc ủng (boot‑shaped heart) trong TOF

• TOF:
  • Bóng tim có kích thước bình thường nhưng có hình dạng kinh điển là "tim hình chiếc ủng" (boot-shaped heart hay coeur en sabot). Hình ảnh này được tạo nên do mỏm tim bị hếch lên trên bởi hiện tượng phì đại thất phải (RVH), kết hợp với bờ động mạch phổi bị lõm xuống (concave pulmonary segment) do thiểu sản thân động mạch phổi.
  • Giảm tuần hoàn phổi (pulmonary oligemia): Phế trường hai bên sáng hơn bình thường do giảm lưu lượng máu lên phổi.
  • Cung động mạch chủ quay phải (Right-sided aortic arch) gặp trong khoảng 25% trường hợp.

Cắt lớp vi tính đa dãy đầu dò (Multidetector Computed Tomography - MDCT) và Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• MDCT: Là phương tiện tối ưu sau sinh để đánh giá chi tiết giải phẫu của đường thoát thất phải, các nhánh động mạch phổi và đặc biệt là phát hiện các động mạch tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (Major Aortopulmonary Collateral Arteries - MAPCAs) trong thể TOF nặng có teo van động mạch phổi.
• Cardiac MRI: Được coi là tiêu chuẩn vàng để đánh giá thể tích thất phải, chức năng co bóp cơ tim và mức độ hở van động mạch phổi (pulmonary regurgitation) ở những bệnh nhân TOF sau phẫu thuật sửa chữa triệt để nhằm quyết định thời điểm thay van động mạch phổi.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus)

• Điểm tương đồng: Đều có một đại động mạch duy nhất cưỡi ngựa trên vách liên thất và có thông liên thất rộng dưới van.
• Điểm phân biệt: Trong Thân chung động mạch, chỉ có duy nhất một thân chung lớn xuất phát từ tim, sau đó thân chung này chia nhánh trực tiếp ra động mạch phổi và động mạch chủ. Không hề có sự hiện diện của van động mạch phổi riêng biệt. Trong khi đó, TOF vẫn luôn có hai van bán nguyệt riêng biệt (dù van động mạch phổi có thể rất nhỏ hoặc teo tịt).

2. Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (Complete Transposition of the Great Arteries - d-TGA)

• Điểm tương đồng: Có thể thấy dấu hiệu hai đại động mạch chạy song song trên siêu âm.
• Điểm phân biệt: Trong d-TGA, động mạch chủ xuất phát hoàn toàn từ thất phải và động mạch phổi xuất phát hoàn toàn từ thất trái (sự tương hợp nhĩ - thất nhưng bất tương hợp thất - đại động mạch). Vách liên thất thường nguyên vẹn (hoặc chỉ có VSD nhỏ). Không có tình trạng động mạch chủ cưỡi ngựa vách liên thất như TOF hay DORV.

3. Thông liên thất phần màng rộng (Large Isolated Perimembranous VSD)

• Điểm tương đồng: Thấy khuyết vách liên thất trên mặt cắt LVOT.
• Điểm phân biệt: Trong thông liên thất đơn thuần, động mạch chủ hoàn toàn xuất phát từ thất trái, không có hiện tượng di lệch ra trước hay cưỡi ngựa lên vách liên thất. Kích thước động mạch phổi và động mạch chủ trên mặt cắt 3VTV hoàn toàn cân đối và bình thường.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Tâm thất phải nối đôi (Double Outlet Right Ventricle)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai nhi được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, kết hợp với hẹp khí quản do vòng mạch máu chèn ép.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy cả hai đại động mạch (động mạch chủ và động mạch phổi) đều xuất phát từ thất phải, kèm theo thông liên thất lớn. Có đi kèm cung động mạch chủ bên phải và động mạch phổi trái xuất phát từ cung động mạch chủ, tạo thành vòng mạch máu gây chèn ép khí quản.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa điển hình cho DORV, trong đó sự kết nối thất - đại động mạch bị thay đổi hoàn toàn so với bình thường. Sự hiện diện của các mạch máu bất thường (như động mạch phổi trái từ cung chủ) nhấn mạnh tính chất phức tạp của bất thường nón thân này.

🩺 Ca bệnh: Chuyển vị đại động mạch kiểu D - siêu âm tim thai (D-loop Transposition of the Great Arteries)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Khám siêu âm tim thai bình thường ở tuần 19, sau đó được chỉ định đánh giá lại sau chấn thương, phát hiện tình cờ bất thường.
• Đặc điểm hình ảnh học: Mặt cắt 4 buồng tim bình thường, nhưng mặt cắt đường ra thấy hai đại động mạch chạy song song thay vì bắt chéo. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi từ thất trái.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình để chẩn đoán phân biệt với TOF và DORV. Trong khi TOF và DORV có động mạch chủ cưỡi ngựa, chuyển vị đại động mạch (d-TGA) thể hiện sự bất tương hợp thất - đại động mạch hoàn toàn với hai mạch máu chạy song song, không có hiện tượng cưỡi ngựa hay thông liên thất lớn dưới động mạch chủ như trong bài học.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Bẫy chẩn đoán ở mặt cắt 4 buồng: TOF thường có mặt cắt 4 buồng hoàn toàn bình thường trong nửa đầu thai kỳ. Luôn luôn phải khảo sát các đường thoát (LVOT, RVOT) và mặt cắt 3VTV để tránh bỏ sót dị tật này.
• Quy tắc 50% để phân biệt TOF và DORV: Nếu động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất dưới 50% và còn giữ được sự liên tục sợi van hai lá - van động mạch chủ, chẩn đoán là TOF. Nếu động mạch chủ dịch chuyển hẳn sang thất phải (> 50%) và mất liên tục sợi do nón dưới động mạch chủ, chẩn đoán là DORV.
• Đánh giá tính chất phụ thuộc ống động mạch: Trên mặt cắt 3VTV, việc phát hiện dòng chảy ngược (màu đỏ trên Doppler màu) từ động mạch chủ đi ngược vào động mạch phổi qua ống động mạch là bằng chứng của hẹp phổi cực nặng hoặc teo van phổi. Thai nhi này bắt buộc phải được truyền Prostaglandin E1 ngay sau sinh để giữ mở ống động mạch.
• Sự vắng mặt của phì đại thất phải (RVH) trong tử cung: Đừng mong đợi nhìn thấy thành thất phải dày lên trên siêu âm tim thai. Đây là dấu hiệu động học xuất hiện muộn sau sinh.
• Tầm soát di truyền bắt buộc: Cả TOF và DORV đều có mối liên quan rất chặt chẽ với các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là vi mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge). Khi phát hiện các dị tật này, cần tư vấn chọc ối làm xét nghiệm microarray (CMA) cho thai phụ.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Heart tetralogy fallot.svg - Nguồn: Wikimedia Commons · Wapcaplet, Wikimedia Commons (CC BY-SA 2.5)
• [Hình 2] Parasternal long-axis RV outflow (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/tetralogy-of-fallot-9
• [Hình 3] Transverse (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/tetralogy-of-fallot-with-pulmonary-stenosis-antenatal
• [Hình 4] Fig. 5 - PMC13104306 - Nguồn: PMC Open Access · Hình từ báo cáo PMC13104306 (Open Access)