Bài 12: Bệnh lý van tim và Bệnh lý cơ tim thai nhi

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

Bệnh lý van tim thai nhi

• Hẹp van động mạch chủ (Aortic stenosis - AS): Sinh lý bệnh của AS trong tử cung liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái (Left ventricular outflow tract - LVOT). Khi van động mạch chủ bị hẹp, tâm thất trái (Left ventricle - LV) phải co bóp chống lại áp lực cao (tăng hậu gánh), dẫn đến phì đại thành tim phản ứng. Nếu hẹp nặng hoặc tiến triển thành hẹp van nguy kịch, dòng chảy qua van giảm mạnh, dẫn đến giảm thể tích lòng thất trái, xơ hóa nội mạc cơ tim (Endocardial fibroelastosis - EFE) và cuối cùng là thiểu sản thất trái tiến triển (evolving HLHS).

Hình 1: Hình ảnh siêu âm thai 26 tuần cho thấy hẹp van động mạch chủ

• Hẹp van hai lá (Mitral stenosis - MS): Thường đi kèm với bất thường phức tạp của bộ máy van hai lá (như van hai lá hình dù). MS làm giảm dòng đầy thất trái trong thì tâm trương, dẫn đến giãn nhĩ trái (Left atrium - LA) và tăng áp lực tĩnh mạch phổi ngược dòng.

Hình 2: Bản vẽ minh hoạ van hai lá hẹp từ sách y khoa 1911

• Hở van tim (Valvular regurgitation): Hở van hai lá (Mitral regurgitation - MR) hoặc hở van động mạch chủ (Aortic regurgitation - AR) gây ra tình trạng quá tải thể tích (Volume overload). Trong tuần hoàn thai nhi, sự quá tải thể tích này nhanh chóng làm giãn các buồng tim, tăng áp lực cuối tâm trương và dẫn đến suy tim sung huyết.

Bệnh lý cơ tim thai nhi

• Bệnh lý cơ tim phì đại (HCM): Thường liên quan đến bệnh lý nội tiết của mẹ (đặc biệt là đái tháo đường thai kỳ kiểm soát kém gây tăng insulin máu ở thai nhi, kích thích tổng hợp protein và glycogen ở cơ tim) hoặc do đột biến gen mã hóa protein sarcomere. Sinh lý bệnh đặc trưng bởi sự phì đại không đối xứng, ưu thế ở vách liên thất (Interventricular septum - IVS). Sự phì đại này làm giảm thể tích buồng thất, giảm độ giãn nở của cơ tim gây rối loạn chức năng tâm trương (Diastolic dysfunction), và có thể gây tắc nghẽn đường ra thất trái trong thì tâm thu.

Đặc điểm hình ảnh học (Ultrasonography)

1. Siêu âm hẹp và hở van động mạch chủ (Aortic Stenosis & Regurgitation)

Hẹp van động mạch chủ (AS):

• Siêu âm 2D: Vách van động mạch chủ dày bất thường, tăng âm (hyperechoic), các lá van kém di động, có hình ảnh vòm hóa (doming) trong thì tâm thu. Đường kính vòng van động mạch chủ có thể nhỏ hơn so với tuổi thai. Trong trường hợp nặng, thất trái phì đại rõ rệt, thành tim dày và tăng âm do xơ hóa nội mạc (EFE).

Hình 3: Siêu âm thai hiển thị các góc nhìn tim, bao gồm van động mạch chủ

• Doppler màu: Xuất hiện dòng chảy xoáy (Turbulent flow) có hiện tượng khảm màu (aliasing) tại vị trí van động mạch chủ trong thì tâm thu. Trong trường hợp hẹp nguy kịch, dòng chảy qua van có thể rất mảnh hoặc thậm chí không phát hiện được bằng màu.
• Doppler xung và Doppler liên tục (CW Doppler): CW Doppler là công cụ bắt buộc để đo vận tốc tối đa qua van (Peak Systolic Velocity - PSV) vì Doppler xung sẽ bị hiện tượng vượt ngưỡng (aliasing) khi vận tốc vượt quá 1.5 m/s. Vận tốc dòng chảy qua van ĐMC bình thường ở thai nhi dao động từ 0.6 - 1.0 m/s. Khi PSV vượt quá 1.5 m/s, chẩn đoán hẹp van được đặt ra. Trong hẹp van nặng, PSV có thể vượt quá 2.5 - 3.0 m/s. Tuy nhiên, ở giai đoạn muộn khi chức năng co bóp thất trái đã suy giảm nặng, vận tốc qua van có thể thấp giả tạo (Low-flow, low-gradient AS).
• Dấu hiệu gián tiếp: Dòng chảy ngược (Retrograde flow) ở cung động mạch chủ trên mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (Three-vessel and trachea view - 3VTV) và luồng thông trái-phải qua lỗ bầu dục (Foramen ovale).

Hở van động mạch chủ (AR):

• Doppler màu: Phát hiện dòng phụt ngược màu đỏ (hướng về phía đầu dò nếu tiếp cận từ mỏm) đi từ động mạch chủ vào buồng thất trái trong thì tâm trương.
• Doppler xung: Ghi nhận phổ tâm trương đảo ngược trong động mạch chủ xuống hoặc cung động mạch chủ.

2. Siêu âm hẹp và hở van hai lá (Mitral Stenosis & Regurgitation)

Hẹp van hai lá (MS):

• Siêu âm 2D: Các lá van hai lá dày, di động hạn chế, mở dạng vòm trong thì tâm trương. Nhĩ trái giãn to rõ rệt.
• Doppler màu: Dòng chảy tâm trương qua van hai lá bị thu nhỏ và có hiện tượng khảm màu.
• Doppler xung: Phổ đổ đầy thất trái qua van hai lá mất cấu trúc hai đỉnh bình thường (sóng E và sóng A) và chuyển thành dạng một pha (Monophasic inflow) với vận tốc kéo dài.

Hở van hai lá (MR):

• Doppler màu: Phát hiện dòng phụt ngược từ thất trái vào nhĩ trái trong thì tâm thu. Cần đánh giá độ lan rộng của dòng hở trong nhĩ trái để phân lượng mức độ hở van.
• Doppler xung/CW: Phổ hở van hai lá là phổ tâm thu có vận tốc cao (thường > 3 m/s), dạng hình hộp hoặc hình bán nguyệt kéo dài suốt thì tâm thu.

3. Bệnh lý cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM)

• Siêu âm 2D:
  • Đặc điểm kinh điển là sự phì đại đồng tâm hoặc không đồng tâm của cơ tim. Tiêu chuẩn vàng là đo độ dày vách liên thất (IVS) ở cuối thì tâm trương trên mặt cắt 4 buồng (Four-chamber view - 4CV) hoặc mặt cắt trục dọc thất trái.
  • Trị số chẩn đoán: IVS dày bất thường khi vượt quá 5 mm ở quý 3 thai kỳ (hoặc vượt quá +2 Z-score so với tuổi thai).
  • Khoang tâm thất (đặc biệt là thất trái) bị thu nhỏ lại rõ rệt, lòng thất có thể gần như biến mất trong thì tâm thu (obliteration).
  • Cơ tim có thể có biểu hiện tăng âm, mất tính chất đồng nhất do xơ hóa cơ tim thứ phát.
• Đánh giá chức năng tim:
  • Phân suất co rút (Shortening fraction - SF): Đo bằng siêu âm 2D hoặc M-mode qua hai thất. SF = (LVIDd - LVIDs) / LVIDd x 100% (trong đó LVIDd và LVIDs là đường kính thất trái cuối tâm trương và tâm thu). Ở thai nhi bị HCM, SF có thể bình thường hoặc tăng cao ở giai đoạn đầu (tăng động - hyperdynamic), nhưng sẽ giảm nặng (< 28%) khi tim chuyển sang giai đoạn suy.
  • Chức năng tâm trương: Đánh giá bằng phổ Doppler qua van hai lá và van ba lá. Tỷ lệ sóng E/A bình thường ở thai nhi luôn < 1 (do tâm thất thai nhi có độ giãn nở kém, đổ đầy phụ thuộc chủ yếu vào nhĩ co - sóng A). Trong HCM, tỷ lệ này có thể đảo ngược sâu hơn hoặc xuất hiện phổ một pha (Monophasic) thể hiện tình trạng rối loạn chức năng tâm trương nặng nề.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Xơ đàn hồi nội tâm mạc (Endocardial Fibroelastosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ mang thai lần đầu được chuyển tuyến siêu âm tim thai chuyên sâu ở tuần thứ 19.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm 2D cho thấy thất trái (Left ventricle - LV) có thành dày và tăng âm mạnh (hyperechoic) ở lớp nội mạc dưới tâm mạc, kèm theo giảm vận động thành tim nghiêm trọng. Doppler màu không ghi nhận được dòng chảy xuôi qua van động mạch chủ (Aortic valve), trong khi động mạch phổi (Pulmonary artery) giãn to và có dòng chảy ngược qua ống động mạch (Ductus arteriosus).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa điển hình cho biến chứng xơ hóa nội mạc cơ tim (Endocardial fibroelastosis - EFE) thứ phát do hẹp van động mạch chủ nguy kịch (Critical aortic stenosis). Sự thiếu máu cục bộ dưới nội mạc và tăng áp lực buồng tim kéo dài dẫn đến tổn thương xơ hóa không hồi phục, làm thất trái mất chức năng co bóp và tiến triển theo hướng Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome - HLHS).

🩺 Ca bệnh: Bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Trẻ sau sinh xuất hiện triệu chứng suy tim sung huyết (Congestive heart failure) với phù chi dưới, nôn, đau bụng và lờ đờ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm tim cho thấy giãn nở buồng thất trái rõ rệt với chức năng tâm thu suy giảm nặng (Systolic dysfunction). Có dấu hiệu hở van hai lá (Mitral regurgitation) thứ phát do giãn vòng van, không do tổn thương thực thể tại lá van.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của Bệnh lý cơ tim giãn (Dilated cardiomyopathy - DCM), trong đó quá tải thể tích và suy giảm chức năng co bóp cơ tim là các đặc điểm chính. Thể bệnh này hoàn toàn khác biệt với Bệnh lý cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy - HCM), nơi khoang thất bị thu nhỏ và dày thành tim chiếm ưu thế.

🩺 Ca bệnh: Hở van ba lá mức độ nặng (Tricuspid Regurgitation)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ mang thai lần 2, tuần thứ 34, được chuyển viện do phát hiện diện tích tim thai to (Cardiomegaly) trên siêu âm thai định kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Doppler màu ghi nhận dòng phụt ngược tâm thu từ thất phải (Right ventricle - RV) vào nhĩ phải (Right atrium - RA) với vận tốc đỉnh cao, kéo dài toàn tâm thu (Holosystolic).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh minh họa cho sinh lý bệnh quá tải thể tích do hở van ba lá (Tricuspid regurgitation - TR). Dòng chảy ngược với vận tốc cao gây giãn buồng tim phải và có nguy cơ cao dẫn đến suy tim thai (Fetal heart failure) và phù thai (Hydrops fetalis) nếu không được kiểm soát huyết động chặt chẽ.

🩺 Ca bệnh: Hở van ba lá kèm bất sản thận hai bên (Tricuspid Regurgitation with Bilateral Renal Agenesis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đến khám ở quý 3 thai kỳ do tình trạng thiểu ối nặng (Oligohydramnios).
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm hệ tiết niệu phát hiện bất sản thận hai bên (Bilateral renal agenesis). Siêu âm tim thai đồng thời phát hiện hở van ba lá (Tricuspid regurgitation) với vận tốc dòng phụt ngược vượt quá 200 cm/s, kèm theo dày thành thất phải (Right ventricular hypertrophy).
• Đối chiếu lý thuyết: Hở van ba lá trong bệnh cảnh thiểu ối do bất sản thận hai bên là một dấu hiệu cảnh báo tình trạng suy tuần hoàn thai nhi hoặc nằm trong hội chứng đa dị tật bẩm sinh. Việc đo vận tốc dòng hở qua Doppler giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng huyết động lên hệ tim mạch của thai nhi.

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. Luôn sử dụng Doppler liên tục (CW Doppler) khi nghi ngờ hẹp van: Doppler xung (PW Doppler) có giới hạn Nyquist thấp và dễ bị hiện tượng vượt ngưỡng, dẫn đến đánh giá thấp vận tốc thực tế qua van động mạch chủ bị hẹp. Chỉ có CW Doppler mới đo được chính xác các vận tốc cao (> 2 m/s).

2. Đo vách liên thất (IVS) đúng kỹ thuật: Đo IVS trên siêu âm 2D hoặc M-mode ở cuối thì tâm trương, tại vị trí ngay dưới vòng van nhĩ thất, đảm bảo tia siêu âm vuông góc với vách liên thất và loại trừ các dây chằng, cột cơ của van tim ra khỏi phép đo để tránh dương tính giả (đo nhầm làm IVS dày > 5 mm).
3. Nhận diện sớm xơ hóa nội mạc cơ tim (EFE): Sự xuất hiện của các dải tăng âm sáng (hyperechoic) dọc theo lớp nội mạc thất trái là dấu hiệu cảnh báo cơ tim đã bị tổn thương không hồi phục do áp lực cao kéo dài. Đây là yếu tố tiên lượng xấu, cho thấy khả năng phục hồi của thất trái sau sinh là rất thấp ngay cả khi đã được giải áp.
4. Cảnh giác với bẫy "Vận tốc thấp trong hẹp van nặng": Khi thất trái đã suy giảm chức năng co bóp nặng, lực tống máu giảm khiến vận tốc dòng chảy qua van ĐMC hẹp không còn cao nữa. Lúc này, chẩn đoán phải dựa vào độ dày, di động của lá van trên 2D và hướng dòng chảy ngược ở cung động mạch chủ chứ không chỉ dựa vào trị số vận tốc.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Aortic stenosis 3.JPG - Nguồn: Wikimedia Commons · Mirmillon, Wikimedia Commons (Public domain)
• [Hình 2] Principles and practice of physical diagnosis (1911) (14741948196).jpg - Nguồn: Wikimedia Commons · Internet Archive Book Images, Wikimedia Commons (No restrictions)
• [Hình 3] fetal heart views (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/right-sided-aortic-arch-fetal-ultrasound?case_id=right-sided-aortic-arch-fetal-ultrasound&lang=us
• [Hình 4] color flow doppler (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/aortic-stenosis-transthoracic-echocardiography