Axial C+ portal venous phase

Xem toàn màn hình

CT•Axial C+ portal venous phase•1 Img

Ca bệnhXơ cứng tuber và u cơ vân tim

Xơ cứng tuber và u cơ vân tim

Nguồn gốc

Radiopaedia

Bệnh sử lâm sàng

Chẩn đoán & Phát hiện

Siêu âm tim
Nhiều u cơ vân tim (cardiac rhabdomyomas).

Chụp cắt lớp vi tính sọ não (non-contrast)
Các nốt vôi hóa dưới màng nhện và các u vùng vỏ não – phù hợp với xơ cứng tuber (tuberous sclerosis).

PHÂN TÍCH:
Trẻ em mắc bệnh xơ cứng tuber, hình ảnh thấy các nốt vôi hóa dưới màng nhện và nhiều u cơ vân tim (multiple cardiac rhabdomyomas).

Chẩn đoán

Xơ cứng tuber (tuberous sclerosis) và u cơ vân tim (cardiac rhabdomyomas)

Chẩn đoán phân biệt

1.U xơ tim
2.Bệnh di căn đến tim
3.U nhầy tim

Điểm giảng dạy

"U cơ vân tim là khối u nguyên phát phổ biến nhất ở tim ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thường liên quan chặt chẽ với bệnh xơ cứng tuber."
"Các nốt dưới màng nhện, đặc biệt khi vôi hóa, cùng với các u vùng vỏ não trên hình ảnh học là dấu hiệu đặc trưng của xơ cứng tuber."
"Hầu hết u cơ vân tim tự thoái triển mà không cần can thiệp, nhưng chúng là dấu hiệu chẩn đoán quan trọng gợi ý bệnh xơ cứng tuber."

Thảo luận

Bệnh xơ cứng tuber (TSC) là một rối loạn thần kinh da di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự hình thành các u tổ chức lành tính (hamartoma) ở nhiều cơ quan như não, tim, thận, da và phổi. U cơ vân tim là biểu hiện tim mạch phổ biến nhất và thường được phát hiện trước sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh. Các khối u này thường tự thoái triển theo thời gian và trên mô học gồm các tế bào 'nhện' to, có bào tương chứa các bọt nhỏ. Sự hiện diện của nhiều u cơ vân tim rất đặc hiệu cho TSC, đặc biệt khi đi kèm các tổn thương nội sọ như các nốt dưới màng nhện và u vùng vỏ não. Đột biến gen ở TSC1 hoặc TSC2 dẫn đến hoạt hóa liên tục con đường mTOR, thúc đẩy sự tăng trưởng và sinh sản tế bào bất thường. Nhận diện sớm u cơ vân tim trên siêu âm tim có thể giúp phát hiện sớm TSC, từ đó can thiệp kịp thời và theo dõi các biến chứng liên quan.