Ung thư mô cơ mỡ thận (AML) là một loại u lành tính ở thận, gặp cả ở dạng rải rác và trong các bệnh phakomatosis, phổ biến nhất là xơ cứng củ (tuberous sclerosis). Chúng được xem là một trong các khối u có sự biệt hóa tế bào biểu mô quanh mạch (PEComas) và gồm các thành phần mạch máu, cơ trơn và mô mỡ. Chúng có thể xuất huyết tự phát, đôi khi dẫn đến tử vong. U mô cơ mỡ thận thường có hình ảnh học đặc trưng.
Dịch tễ học
U mô cơ mỡ thận là tổn thương rắn lành tính phổ biến nhất ở thận và cũng là tổn thương chứa mỡ phổ biến nhất của thận. Phần lớn các u mô cơ mỡ thận là dạng rải rác (80%) và thường được phát hiện ở người lớn (tuổi trung bình khi biểu hiện là 43 tuổi), với khuynh hướng ở nữ nhiều hơn nam (tỷ lệ F:M là 2-4:1) 7,9.
20% còn lại liên quan đến các bệnh phakomatosis, phần lớn trong bối cảnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis). U mô cơ mỡ thận được tìm thấy ở 25-50% bệnh nhân xơ cứng củ 23. Chúng cũng đã được mô tả trong hội chứng von Hippel-Lindau (vHL) và neurofibromatosis type 1 (NF1) 5,7. Trong các trường hợp này, chúng biểu hiện sớm hơn (thường được phát hiện trước 10 tuổi), kích thước lớn hơn và số lượng nhiều hơn. Chúng có xu hướng nghèo mỡ hơn, điều này giải thích cho việc biểu hiện sớm hơn 2,6,7. Chúng cũng đã được ghi nhận liên quan đến lymphangioleiomyomatosis (LAM) 20.
Biểu hiện lâm sàng
U mô cơ mỡ thận thường được phát hiện tình cờ khi thận được chụp hình vì các lý do khác, hoặc như một phần của chương trình tầm soát ở bệnh nhân xơ cứng củ.
Biểu hiện có triệu chứng thường gặp nhất là xuất huyết màng bụng sau do vỡ phình vi mạch trong thành phần mạch máu, và nguy cơ chảy máu tỷ lệ thuận với kích thước tổn thương (>4 cm đường kính). Sốc do xuất huyết nặng từ vỡ u được mô tả là hội chứng Wunderlich 4,5,7.
Bệnh nhân có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng và dấu hiệu khác nhau 2, ví dụ như khối sờ thấy được, đau hông, nhiễm trùng đường tiết niệu, tiểu máu, suy thận hoặc tăng huyết áp 3.
Giải phẫu bệnh
U mô cơ mỡ thận thuộc nhóm khối u tế bào biểu mô quanh mạch (PEComas) và gồm ba thành phần với tỷ lệ thay đổi: mạch máu (-angio) thiếu mô đàn hồi, tế bào thoi mập (**-myo), và mô mỡ (-**lipo).
Hầu hết các u mô cơ mỡ thận điển hình đều lành tính, nhưng chúng có nguy cơ vỡ gây chảy máu hoặc tổn thương/hủy hoại thứ phát các cấu trúc xung quanh khi phát triển to lên.
Các thể bệnh lý
Hai thể mô học đã được mô tả:
-
điển hình (ba thành phần)
-
không điển hình (một thành phần hoặc dạng biểu mô)
Một thể đặc biệt gọi là u mô cơ mỡ dạng biểu mô (epithelioid angiomyolipoma) gồm các tế bào thon mập, giống tế bào biểu mô, thường kèm dị dạng nhân, có nguy cơ hành vi ác tính đã được mô tả. Thể này, khác với AML thông thường, có thể bắt chước ung thư biểu mô tế bào thận 10. Các di căn cũng đã được ghi nhận 9.
Đặc điểm hình ảnh học
Cơ sở chẩn đoán trên mọi phương tiện hình ảnh là phát hiện mỡ vĩ mô; tuy nhiên, trong bối cảnh xuất huyết hoặc khi tổn thương chứa ít mỡ, việc phân biệt u mô cơ mỡ thận với ung thư biểu mô tế bào thận có thể khó khăn.
Dấu hiệu "bia tràn" (overflowing beer sign) đã được mô tả như một chỉ điểm hữu ích của AML, và dấu hiệu giao diện góc nhọn (angular interface sign) với phần nhô vào nhu mô thận được mô tả như một chỉ điểm của tổn thương lành tính. Các đặc điểm này cũng áp dụng được trên MRI.
Các tổn thương trong xơ cứng củ thường là tổn thương nhiều ổ, song bên và có thể rất lớn.
Siêu âm
-
thường xuất hiện như các tổn thương tăng âm trên siêu âm, nằm ở vùng vỏ thận và có suy giảm âm phía sau do suy giảm chùm tia (tương tự như hiện tượng suy giảm chùm tia khi gan nhiễm mỡ)
-
trong bối cảnh xơ cứng củ, chúng có thể rất nhiều đến mức toàn bộ thận bị ảnh hưởng, xuất hiện tăng âm với mất phân biệt bình thường giữa vùng vỏ và tủy thận 7
-
siêu âm có thuốc cản quang 12
-
thường bắt thuốc ở vùng rìa
-
bắt thuốc trung tâm giảm so với nhu mô vỏ thận bình thường
CT
Hầu hết các tổn thương nằm ở vùng vỏ thận và biểu hiện mỡ vĩ mô (dưới -20 HU). Khi kích thước nhỏ, hiện tượng trung bình thể tích có thể khiến việc phân biệt với nang thận nhỏ trở nên khó khăn. Cần nhớ rằng hiếm khi ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) cũng có thể chứa thành phần mỡ vĩ mô, do đó sự hiện diện của mỡ rất gợi ý u mô cơ mỡ thận nhưng không phải là đặc hiệu tuyệt đối.
Cần lưu ý rằng khoảng 5% u mô cơ mỡ thận là nghèo mỡ 15. Điều này đặc biệt đúng trong bối cảnh xơ cứng củ, khi đến một phần ba số trường hợp không biểu hiện mỡ vĩ mô trên CT 6. Việc không thấy vôi hóa/xơ hóa trên hình ảnh học là yếu tố nghiêng về AML 22.
MRI
MRI rất tốt trong việc đánh giá các tổn thương chứa mỡ, và hai nhóm chuỗi xung chính được sử dụng. Thứ nhất, u mô cơ mỡ thận biểu hiện tín hiệu cao trên các chuỗi không ức chế mỡ và mất tín hiệu sau khi ức chế mỡ.
Phương pháp thứ hai là sử dụng hình ảnh cùng pha (in-phase) và ngược pha (out-of-phase), tạo ra hiện tượng nhiễu mực Ấn Độ (India ink artifact) tại giao diện giữa thành phần mỡ và không phải mỡ. Hiện tượng này có thể xảy ra tại giao diện giữa u mô cơ mỡ thận và nhu mô thận xung quanh, hoặc giữa các thành phần mỡ và không phải mỡ trong khối u 8. Mất tín hiệu do dịch chuyển hóa học và các đặc điểm khác có thể gợi ý AML nghèo mỡ 15. Tín hiệu thấp trên T2 là đặc trưng của AML nghèo mỡ 28.
Chụp mạch kỹ thuật số trừ nền (DSA)
U mô cơ mỡ thận là các tổn thương tăng tưới máu, thường biểu hiện các đặc điểm đặc trưng:
-
thì động mạch: khối tăng tưới máu ranh giới rõ, với mạng lưới động mạch sớm dày đặc và các mạch ngoằn ngoèo, tạo nên hình ảnh "tia mặt trời" (sunburst)
-
thì tĩnh mạch: hình ảnh "vỏ hành cuộn tròn" (whorled "onion peel") của các mạch ngoại vi
-
phình vi mạch hoặc đại mạch 2
-
không có shunt động-tĩnh mạch
Điều trị và tiên lượng
U mô cơ mỡ thận phát hiện tình cờ thường không cần điều trị, mặc dù trước đây đã khuyến cáo theo dõi để đánh giá sự phát triển. Kích thước từng được xem là yếu tố nguy cơ quan trọng đối với xuất huyết; tuy nhiên, hiện nay người ta cho rằng tính tăng tưới máu, sự hiện diện của phình mạch >5 mm và phình vi mạch với thành động mạch không hoàn chỉnh mới là các yếu tố quan trọng hơn 29. Các AML có triệu chứng có thể có nguy cơ chảy máu cao hơn và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ cần được đánh giá cẩn thận 29.
Các AML biểu hiện yếu tố nguy cơ có thể được nút mạch chọn lọc và/hoặc cắt bỏ bằng cắt thận một phần.
Các tổn thương biểu hiện với xuất huyết màng bụng sau thường cần nút mạch cấp cứu như một biện pháp cứu sống.
Các chất ức chế mTOR (ví dụ: everolimus) đã được chứng minh làm giảm đáng kể kích thước AML ở cả trường hợp TSC và rải rác, đặc biệt là thành phần nghèo mỡ nhưng tăng tưới máu mạnh, với sự giảm đáng kể kích thước động mạch và phình mạch, từ đó làm giảm nguy cơ xuất huyết và suy thận 30. Tác dụng phụ có thể đáng kể.
Chẩn đoán phân biệt
Khi AML có hình ảnh điển hình, về cơ bản không có chẩn đoán phân biệt. Nếu không điển hình, đặc biệt khi nghèo mỡ, các tổn thương cần xem xét bao gồm:
-
ung thư biểu mô tế bào thận (RCC)
-
mỡ vĩ mô trong RCC xảy ra trong bối cảnh vôi hóa/xơ hóa, các khối u lớn không đều xâm lấn xoang thận và/hoặc các khối u hoại tử lớn 11
-
mất tín hiệu khu trú hoặc lan tỏa trên hình ảnh ngược pha gợi ý mỡ vi mô (ngược lại với hiện tượng nhiễu mực Ấn Độ dạng đường cong thấy trong mỡ vĩ mô), rất phổ biến trong ung thư biểu mô tế bào trong (clear cell RCC) và ít gặp hơn trong AML nghèo mỡ 19
-
u sợi mỡ màng bụng sau xâm lấn vào thận
-
sự hiện diện của một mạch lớn đi vào vỏ thận gợi ý AML; u sợi mỡ là tổn thương giảm tưới máu
-
khuyết nhu mô thận tại vị trí tiếp xúc với khối u nghiêng về AML dạng lồi ra ngoài (dấu hiệu vuốt vuốt - claw sign)
-
vôi hóa có thể xảy ra trong u sợi mỡ
-
u tuyến (oncocytoma): có thể chứa mỡ
-
u Wilms: có thể chứa mỡ
-
u tủy mỡ tuyến thượng thận (adrenal myelolipoma)
-
mỡ quanh thận bị nhốt lại / khuyết nhu mô tại vùng nối thận 11
[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/renal-angiomyolipoma[/SOURCE]