Vô kinh nguyên phát và giao hợp đau (dyspareunia).
Chẩn đoán & Phát hiện
Không thấy tử cung và không có âm đạo rõ rệt.
Buồng trứng hai bên được quan sát thấy.
DISCUSSION:
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster(-Hauser) (MRK hoặc MRKH) là một dị tật bẩm sinh ở nữ giới do không phát triển tử cung. Đây là một dạng dị tật ống Muller.
Bệnh nhân có phần phụ bình thường và không có dị tật thận kèm theo nào khác, ngoại trừ hệ bài tiết kép bên trái.
Do đó, bệnh nhân này được xem là mắc dạng điển hình (type A) của hội chứng này, đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh của tử cung và phần trên âm đạo, trong khi buồng trứng và vòi trứng vẫn bình thường.
Chẩn đoán
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)
Chẩn đoán phân biệt
1.Hội chứng kháng androgen toàn phần
2.Hội chứng buồng trứng nữ hóa
3.Bất toàn âm đạo
Điểm giảng dạy
"Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự không phát triển tử cung và phần trên âm đạo ở nữ giới có đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường và bộ nhiễm sắc thể 46,XX."
"Bệnh nhân thường đến khám vì vô kinh nguyên phát, phát triển vú bình thường, nhưng âm đạo không phát triển hoặc chỉ còn dạng sơ khai."
"Có thể đi kèm các dị tật về thận, xương và tai; do đó cần thực hiện hình ảnh học và đánh giá tổng thể."
Thảo luận
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) là một dị tật bẩm sinh gặp ở khoảng 1 trên 4.500 trẻ nữ, do sự không phát triển của ống Müller trong quá trình phôi thai. Hội chứng được chia thành hai loại: loại A (dạng điển hình) với tình trạng không phát triển tử cung và phần trên âm đạo nhưng buồng trứng bình thường, và loại B (dạng không điển hình) kèm theo các dị tật ở các hệ khác. Chẩn đoán thường được xác định ở tuổi thiếu niên do vô kinh nguyên phát dù dậy thì diễn ra bình thường. Các phương tiện hình ảnh như siêu âm vùng chậu và cộng hưởng từ (MRI) rất quan trọng để xác nhận sự vắng mặt của tử cung và phần trên âm đạo, đồng thời phát hiện mô buồng trứng bình thường. Cần đánh giá các dị tật đi kèm, đặc biệt ở hệ tiết niệu (ví dụ: thận móng ngựa, không phát triển một bên thận) và hệ xương. Điều trị bao gồm hỗ trợ tâm lý, tạo âm đạo nhân tạo bằng phương pháp phẫu thuật hoặc không phẫu thuật, và tư vấn sinh sản, vì không thể mang thai tự nhiên, tuy nhiên có thể mang thai nhờ người mang thai hộ.
