Dị dạng vị trí hạch dưới vỏ và dưới biểu mô não thất

• Vùng tín hiệu bất thường dạng không đều trên hình ảnh cộng hưởng từ trọng T2 và FLAIR, kèm dày lớp dưới vỏ và rãnh não nông ở thuỳ đỉnh – thái dương phải, lan tới vùng quanh tam giác của não thất bên cùng bên
• Lượng chất xám dưới biểu mô tăng bất thường dọc theo thành bên của sừng thái dương và vùng quanh tam giác não thất bên phải, gây hình ảnh uốn lượn thành não thất
• U nang màng nhện lớn ở thuỳ thái dương trước trái
• Thể chai (corpus callosum) bình thường
• Không có bằng chứng của hạn chế khuếch tán (restricted diffusion) ở bất kỳ vùng nào của não

DISCUSSION:
Dị dạng vị trí hạch dưới vỏ (subcortical heterotopia) và dưới biểu mô não thất (subependymal heterotopia) là các dạng rối loạn di cư thần kinh xảy ra trong thời kỳ thai nhi. Bình thường, các neuron được hình thành gần não thất và di chuyển ra ngoài để tạo nên vỏ não; trong dị dạng vị trí hạch (heterotopia), các neuron không di chuyển đến đúng vị trí mà vẫn tồn tại tại vị trí bất thường.

Dị dạng vị trí hạch dưới biểu mô não thất, còn gọi là dị dạng chất xám quanh não thất (periventricular grey matter heterotopia), là dạng phổ biến nhất, trong đó các cụm neuron nằm dọc theo thành não thất, và có thể gặp dạng:

• Tập trung một bên (unilateral focal)
• Tập trung hai bên (bilateral focal)
• Lan tỏa hai bên (bilateral diffuse)

Dị dạng vị trí hạch dưới vỏ có thể được chia thành:

• Dạng nốt (nodular form): lan từ não thất vào nhu mô chất trắng
• Dạng đường cong (curvilinear form): lan từ vỏ não vào chất trắng phía dưới
• Dạng hỗn hợp (mixed form)

Các tình trạng này thường liên quan đến cơn động kinh và cũng có thể đi kèm với chậm phát triển hoặc khó khăn trong học tập. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào cộng hưởng từ (MRI), cho thấy vị trí bất thường đặc trưng của chất xám. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.