Tứ chứng Fallot - trước sinh

THẢO LUẬN: Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là một bất thường tim bẩm sinh phổ biến, đại diện cho dạng bệnh tim bẩm sinh gây tím phổ biến nhất. Tứ chứng Fallot điển hình biểu hiện bằng bốn bất thường về hình thái:

• Tắc nghẽn đường ra thất phải (Right ventricular outflow tract obstruction)
• Thông liên thất (Ventricular septal defect)
• Sự lệch vị trí xuất phát của động mạch chủ sang bên phải (Deviation of the origin of the aorta to the right)
• Phì đại thất phải đồng tâm (Concentric right ventricular hypertrophy)

Có ba phân nhóm chính của tứ chứng Fallot (TOF):

• Kèm theo teo động mạch phổi (With pulmonary atresia)
• Kèm theo hẹp động mạch phổi (With pulmonary stenosis)
• Kèm theo không có van động mạch phổi (With absent pulmonary valve)

Nguyên nhân chính của tứ chứng Fallot (TOF) hiện chưa rõ, nhưng nó có mối liên hệ quan trọng với các bất thường nhiễm sắc thể, đạt tới 17% trong một số nghiên cứu.

Biểu hiện lâm sàng của tứ chứng Fallot (TOF) phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự cùng tồn tại của các bất thường nhiễm sắc thể cũng như các bất thường khác. Tứ chứng Fallot (TOF) với tắc nghẽn dòng chảy nghiêm trọng (severe flow obstruction) dẫn đến tình trạng tím tái.

Việc chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để lập kế hoạch điều trị sớm sau khi sinh.

Hình ảnh: Dr José Roberto Festugato