THẢO LUẬN:
Bán não trước thất nhất (lobar holoprosencephaly) là thể biến thể nhẹ nhất trong phổ bệnh bán não trước thất nhất, kết quả từ sự tách nửa không hoàn toàn của não trước phôi.
Các đặc điểm hình ảnh điển hình bao gồm sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ vách trong suốt (septum pellucidum), sự hợp nhất nhẹ ở phía trước của thùy trán, và các não thất bên tương đối phát triển tốt ở phía sau. Thể chai (corpus calostrum) thường tồn tại nhưng có thể bị teo, đặc biệt liên quan đến các phân đoạn phía trước. Không giống như các thể nặng hơn, đồi thị và các nhân nền (basal ganglia) đã tách biệt, và rãnh bán cầu (interhemispheric fissure) phần lớn được bảo tồn.
Về mặt lâm sàng, bệnh nhân thường có tổn thương thần kinh nhẹ hơn, mặc dù chậm phát triển và động kinh có thể xảy ra. Các bất thường sọ mặt thường vắng mặt hoặc không rõ ràng.
Các chẩn đoán phân biệt bao gồm loạn sản vách - thị giác (septo-optic dysplasia), cũng thể hiện sự vắng mặt của vách trong suốt nhưng không có sự hợp nhất bán cầu, và không phát triển thể chai (agenesis of the corpus callosum).
Chẩn đoán
Bán não trước thất nhất (lobar holoprosencephaly)
Chẩn đoán phân biệt
1.Loạn sản vách - thị giác
2.Không phát triển thể chai
Điểm giảng dạy
"Bán não trước thất nhất là thể nhẹ nhất của bệnh bán não trước thất nhất, đặc trưng bởi sự tách nửa không hoàn toàn của não trước phôi."
"Các đặc điểm hình ảnh chính bao gồm sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ vách trong suốt, sự hợp nhất nhẹ ở phía trước thùy trán, và các não thất bên phát triển tốt ở phía sau."
"Đồi thị và các nhân nền thường tách biệt, giúp phân biệt với các thể bán não trước thất nhất không thùy và bán thùy."
"Biểu hiện lâm sàng thay đổi, thường có tổn thương thần kinh nhẹ hơn so với các loại bệnh bán não trước thất nhất khác, nhưng động kinh và chậm phát triển có thể xảy ra."
Thảo luận
Bán não trước thất nhất đại diện cho thể nhẹ nhất của phổ bệnh bán não trước thất nhất, kết quả từ sự phân chia không hoàn toàn của não trước. Hình ảnh cho thấy sự tách biệt rõ ràng của đồi thị và các nhân nền, rãnh bán cầu được bảo tồn, và các não thất bên phía sau tương đối phát triển tốt. Các thùy trán phía trước thể hiện các mức độ hợp nhất khác nhau, và vách trong suốt thường vắng mặt. Thể chai thường tồn tại nhưng có thể bị teo, đặc biệt là ở phía trước. Về mặt lâm sàng, bệnh nhân có thể biểu hiện bằng động kinh hoặc chậm phát triển, và các bất thường sọ mặt thường ít nghiêm trọng hơn hoặc vắng mặt so với các thể biến thể nặng hơn. Các chẩn đoán phân biệt chủ yếu bao gồm loạn sản vách - thị giác, có chung sự vắng mặt của vách trong suốt nhưng không có sự hợp nhất bán cầu, và không phát triển thể chai đơn lẻ.
